โรคภูมิต้านตนเองชนิดทั่วกาย

โรคภูมิต้านตนเองชนิดทั่วกายเป็นความผิดปกติที่เกิดจากการตอบสนองทางภูมิคุ้มกันที่ผิดปกติ โดยมีลักษณะเด่นคือการสร้างออโตแอนติบอดี (autoantibodies) และการบาดเจ็บของเนื้อเยื่อที่เกิดจากภูมิคุ้มกัน ซึ่งส่งผลกระทบต่อระบบอวัยวะหลายระบบ แทนที่จะเป็นเนื้อเยื่อเดียว ในสาขาโรคข้อและรูมาติสซึม กลุ่มโรคนี้ประกอบด้วยโรคลูปัสอีริทีมาโตซัสทั่วกาย (systemic lupus erythematosus), โรคหนังแข็งทั่วกาย (systemic sclerosis), โรคกล้ามเนื้ออักเสบ (inflammatory myopathies), โรคโจเกรน (Sjögren syndrome) และโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันแบบผสม (mixed connective tissue disease) ซึ่งมีลักษณะทางคลินิกและทางซีรัมวิทยาที่ทับซ้อนกัน แต่มีความแตกต่างกันในลักษณะเฉพาะของการเกิดโรคในอวัยวะต่างๆ

Definition

โรคภูมิต้านตนเองชนิดทั่วกายเป็นกลุ่มของโรคภูมิต้านตนเองที่มีลักษณะเฉพาะคือการตอบสนองทางภูมิคุ้มกันแบบปรับตัวต่อแอนติเจนของตนเอง ซึ่งไม่ได้จำกัดอยู่เพียงอวัยวะเดียว ทำให้เกิดออโตแอนติบอดีในกระแสเลือดและการบาดเจ็บจากการอักเสบทั่วระบบอวัยวะหลายระบบ

Scope

บทความนี้จะช่วยให้ผู้อ่านเข้าใจแนวคิดร่วมกันที่เชื่อมโยงโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันทั่วกายเข้าไว้ด้วยกัน ได้แก่ การสูญเสียความทนทานของภูมิคุ้มกัน (immune tolerance), รูปแบบของออโตแอนติบอดี, การเกิดโรคในหลายอวัยวะ และการแสดงออกทางคลินิกที่ทับซ้อนกัน บทความนี้เชื่อมโยงไปยังหัวข้อโรคแต่ละชนิด ซึ่งมีรายละเอียดที่จำเป็นครบถ้วน เป็นภาพรวมเพื่อการอ้างอิงและให้ความรู้ ไม่ใช่แหล่งข้อมูลสำหรับคำแนะนำในการวินิจฉัยหรือการรักษา

Sub-topics

• Inflammatory Myopathies
• Mixed Connective Tissue Disease
• Sjögren Syndrome
• Systemic Lupus Erythematosus
• Systemic Sclerosis (Scleroderma)

Key concepts

• การสูญเสียความทนทานของภูมิคุ้มกันต่อตนเอง
• แอนตินิวเคลียร์แอนติบอดีและออโตแอนติบอดีที่จำเพาะต่อโรค
• การเกิดโรคในหลายอวัยวะ (ทั่วกาย)
• ความทับซ้อนทางคลินิกและทางซีรัมวิทยาระหว่างโรค
• การแสดงออกของอินเตอร์เฟอรอนชนิดที่ 1
• เกณฑ์การจำแนกประเภทเทียบกับเกณฑ์การวินิจฉัย
• ความรุนแรงของโรคเทียบกับความเสียหายที่สะสม

Mechanisms

โรคภูมิต้านตนเองชนิดทั่วกายมีกลไกร่วมกันคือการสูญเสียความทนทานต่อแอนติเจนของตนเอง ซึ่งมักจะเป็นแอนติเจนที่เกี่ยวข้องกับนิวเคลียสหรือกรดนิวคลีอิก โดยมีการสร้างออโตแอนติบอดี เช่น แอนตินิวเคลียร์แอนติบอดี (antinuclear antibodies) ภูมิคุ้มกันโดยกำเนิดและภูมิคุ้มกันแบบปรับตัวมีปฏิสัมพันธ์กัน และมีการแสดงออกของอินเตอร์เฟอรอนชนิดที่ 1 (type I interferon signature) ที่เด่นชัดในโรคลูปัสและภาวะที่เกี่ยวข้อง ในขณะที่วิถีการทำงานของเซลล์เอฟเฟกเตอร์ที่แตกต่างกันจะกำหนดรูปแบบการเกิดโรคในอวัยวะแต่ละชนิด ได้แก่ การสะสมของอิมมูนคอมเพล็กซ์ในโรคลูปัส, โรคหลอดเลือดและการกระตุ้นไฟโบรบลาสต์ในโรคหนังแข็งทั่วกาย, การอักเสบที่มุ่งเป้าไปที่กล้ามเนื้อในโรคกล้ามเนื้ออักเสบ และการแทรกซึมของลิมโฟไซต์ในต่อมมีท่อในโรคโจเกรน (Tsokos, 2011; Allanore et al., 2015; Mariette & Criswell, 2018; Dalakas, 2015) รูปแบบของออโตแอนติบอดีที่จำเพาะมีความสัมพันธ์กับลักษณะทางคลินิกที่เฉพาะเจาะจงในโรคเหล่านี้

Clinical relevance

เนื่องจากโรคเหล่านี้มีลักษณะทางคลินิกและทางซีรัมวิทยาที่ทับซ้อนกัน จึงมักจะได้รับการพิจารณาร่วมกันเมื่อผู้ป่วยมีอาการที่เกี่ยวข้องกับหลายระบบ เช่น อาการปวดข้อ, ปรากฏการณ์เรย์โนด์ (Raynaud phenomenon), ภาวะเม็ดเลือดต่ำ (cytopenias) หรือออโตแอนติบอดีที่มีลักษณะเฉพาะ การจัดกลุ่มนี้ช่วยกำหนดแนวทางในการประเมินทางรูมาติสซึมและวิธีการใช้เกณฑ์การจำแนกประเภทในการวิจัย โดยอธิบายถึงแนวคิดโดยรวมและไม่ใช่พื้นฐานสำหรับการตัดสินใจในการวินิจฉัยหรือการรักษาเฉพาะบุคคล

Epidemiology

โดยรวมแล้ว โรคภูมิต้านตนเองชนิดทั่วกายแต่ละโรคพบได้ไม่บ่อยนัก แต่เมื่อรวมกันแล้วก่อให้เกิดความเจ็บป่วยเรื้อรังอย่างมาก และส่วนใหญ่พบในเพศหญิงมากกว่าอย่างชัดเจน อุบัติการณ์และความชุกของโรคแตกต่างกันไปตามชนิดของโรค, เชื้อชาติ และภูมิศาสตร์; ตัวเลขโดยละเอียดจะระบุไว้ในหัวข้อของแต่ละโรค

Evidence & guidelines

แต่ละโรคในกลุ่มนี้มีเกณฑ์การจำแนกประเภทและคำแนะนำในการจัดการที่พัฒนาขึ้นร่วมกันโดย American College of Rheumatology (ACR) และ European Alliance of Associations for Rheumatology (EULAR, เดิมชื่อ European League Against Rheumatism) เกณฑ์เหล่านี้ใช้เพื่อกำหนดประชากรในการวิจัยให้เป็นมาตรฐานมากกว่าการวินิจฉัยแต่ละบุคคล และมีการอธิบายไว้ในหัวข้อของแต่ละโรค

History

แนวคิดของโรคภูมิต้านตนเองชนิดทั่วกาย ซึ่งตรงข้ามกับโรคภูมิต้านตนเองที่จำเพาะต่ออวัยวะใดอวัยวะหนึ่ง เกิดขึ้นในศตวรรษที่ยี่สิบพร้อมกับการค้นพบแอนตินิวเคลียร์แอนติบอดีและเซลล์ LE และได้รับการปรับปรุงให้ดีขึ้นเมื่อการทดสอบทางซีรัมวิทยาแยกแยะรูปแบบของออโตแอนติบอดีที่จำเพาะ การรับรู้ว่าโรคเหล่านี้เป็นกลุ่มที่มีความทับซ้อนกัน รวมถึงการอธิบายโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันแบบผสมว่าเป็นภาวะทับซ้อนที่แตกต่างกัน ได้กำหนดการจัดกลุ่มสมัยใหม่ที่ใช้ในสาขาโรคข้อและรูมาติสซึม

Seminal works

• tsokos-2011
• allanore-2015
• mariette-2018
• dalakas-2015

Frequently asked questions

อะไรที่ทำให้โรคภูมิต้านตนเองถูกเรียกว่า 'ทั่วกาย'?

โรคภูมิต้านตนเองชนิดทั่วกายเกี่ยวข้องกับการบาดเจ็บที่เกิดจากภูมิคุ้มกันในระบบอวัยวะหลายระบบ และโดยทั่วไปแล้วจะมีออโตแอนติบอดีในกระแสเลือด ซึ่งแตกต่างจากโรคภูมิต้านตนเองที่จำเพาะต่ออวัยวะที่มุ่งเป้าไปที่เนื้อเยื่อเดียว เช่น ต่อมไทรอยด์หรือตับอ่อน

ทำไมโรคเหล่านี้จึงถูกจัดกลุ่มรวมกันในสาขาโรคข้อและรูมาติสซึม?

โรคเหล่านี้มีกลไกร่วมกัน (การสูญเสียความทนทานต่อตนเอง, การสร้างออโตแอนติบอดี) และลักษณะทางคลินิกที่ทับซ้อนกัน ดังนั้นจึงได้รับการประเมินและศึกษาเป็นกลุ่มเดียวกัน แม้ว่าแต่ละโรคจะมีรูปแบบการเกิดโรคในอวัยวะที่แตกต่างกันไป