โรคกล้ามเนื้ออักเสบจากภูมิคุ้มกัน

โรคกล้ามเนื้ออักเสบจากภูมิคุ้มกันชนิดไม่ทราบสาเหตุ (idiopathic inflammatory myopathies) เป็นกลุ่มโรคภูมิต้านตนเองที่มีความหลากหลาย ซึ่งการบาดเจ็บของกล้ามเนื้อโครงร่างที่เกิดจากระบบภูมิคุ้มกันทำให้เกิดภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรง มักมีอาการทางผิวหนัง ปอด และข้อต่อที่จำเพาะเจาะจง ชนิดย่อยหลักๆ ได้แก่ โรคผิวหนังและกล้ามเนื้ออักเสบ (dermatomyositis), โรคกล้ามเนื้ออักเสบหลายมัด (polymyositis), โรคกล้ามเนื้อตายจากภูมิคุ้มกัน (immune-mediated necrotizing myopathy), กลุ่มอาการแอนติซินเทเทส (antisynthetase syndrome) และโรคกล้ามเนื้ออักเสบชนิดมี inclusion body (inclusion body myositis) ซึ่งแต่ละชนิดมีลักษณะทางคลินิก พยาธิวิทยา และซีโรโลยีที่แตกต่างกัน

Definition

โรคกล้ามเนื้ออักเสบจากภูมิคุ้มกันชนิดไม่ทราบสาเหตุเป็นความผิดปกติของภูมิต้านตนเองที่มีลักษณะเฉพาะคือการอักเสบของกล้ามเนื้อโครงร่างที่นำไปสู่ภาวะกล้ามเนื้อส่วนต้นอ่อนแรงและระดับเอนไซม์กล้ามเนื้อสูงขึ้น ซึ่งมักเกี่ยวข้องกับอาการนอกกล้ามเนื้อและออโตแอนติบอดีที่จำเพาะต่อกล้ามเนื้ออักเสบหรือที่เกี่ยวข้องกับกล้ามเนื้ออักเสบ

Scope

บทความนี้ครอบคลุมโรคกล้ามเนื้ออักเสบจากภูมิคุ้มกันในฐานะกลุ่มโรคทางคลินิกภายในกลุ่มโรคภูมิต้านตนเองทั่วร่างกาย: กลไกทางภูมิคุ้มกันของการบาดเจ็บของกล้ามเนื้อ, ชนิดย่อยทางคลินิกและพยาธิวิทยาที่สำคัญ, บทบาทของออโตแอนติบอดีที่จำเพาะต่อกล้ามเนื้ออักเสบ, และวิธีการที่เกณฑ์การจำแนกประเภทกำหนดประชากรในการศึกษา เป็นข้อมูลอ้างอิงเพื่อการศึกษาและไม่ได้ให้คำแนะนำในการวินิจฉัยหรือการรักษา

Key concepts

• กล้ามเนื้อส่วนต้นอ่อนแรงแบบสมมาตร
• โรคผิวหนังและกล้ามเนื้ออักเสบและอาการทางผิวหนังที่จำเพาะ
• โรคกล้ามเนื้ออักเสบหลายมัด
• โรคกล้ามเนื้อตายจากภูมิคุ้มกัน
• กลุ่มอาการแอนติซินเทเทส
• โรคกล้ามเนื้ออักเสบชนิดมี inclusion body
• ออโตแอนติบอดีที่จำเพาะต่อกล้ามเนื้ออักเสบ
• ความสัมพันธ์กับโรคปอดคั่นระหว่างเซลล์

Mechanisms

โรคกล้ามเนื้ออักเสบจากภูมิคุ้มกันมีลักษณะร่วมกันคือการบาดเจ็บของกล้ามเนื้อที่เกิดจากระบบภูมิคุ้มกัน แต่มีกลไกที่แตกต่างกัน โรคผิวหนังและกล้ามเนื้ออักเสบเกี่ยวข้องกับหลอดเลือดฝอยอักเสบที่เกิดจากภูมิคุ้มกันและคอมพลีเมนต์ และมีสัญญาณอินเตอร์เฟอรอนชนิดที่ 1 ที่เด่นชัดซึ่งส่งผลต่อกล้ามเนื้อและผิวหนัง ในขณะที่โรคกล้ามเนื้ออักเสบหลายมัดและโรคกล้ามเนื้ออักเสบชนิดมี inclusion body มีลักษณะเด่นคือการโจมตีเส้นใยกล้ามเนื้อโดยเซลล์ทีชนิดทำลายเซลล์ (cytotoxic T-cell) ส่วนโรคกล้ามเนื้อตายจากภูมิคุ้มกันแสดงให้เห็นการตายของเส้นใยกล้ามเนื้อที่เด่นชัดโดยมีการอักเสบค่อนข้างน้อย ออโตแอนติบอดีที่จำเพาะต่อกล้ามเนื้ออักเสบกำหนดกลุ่มย่อยที่มีความสำคัญทางคลินิกและสัมพันธ์กับรูปแบบของผิวหนัง ปอด และความเสี่ยงของโรคมะเร็ง (Dalakas, 2015) นอกจากนี้ โรคกล้ามเนื้ออักเสบชนิดมี inclusion body ยังแสดงลักษณะความเสื่อมและโดยทั่วไปตอบสนองต่อการกดภูมิคุ้มกันได้ไม่ดี

Clinical relevance

โรคกล้ามเนื้ออักเสบจากภูมิคุ้มกันแสดงให้เห็นว่าภูมิต้านตนเองสามารถโจมตีกล้ามเนื้อโครงร่างได้อย่างไร ในขณะเดียวกันก็ทำให้เกิดอาการทางระบบ เช่น โรคปอดคั่นระหว่างเซลล์ และในโรคผิวหนังและกล้ามเนื้ออักเสบ มีความสัมพันธ์กับโรคมะเร็งที่ซ่อนอยู่ เกณฑ์การจำแนกประเภท เช่น เกณฑ์ EULAR/ACR ปี 2017 กำหนดประชากรวิจัยที่สอดคล้องกันมากกว่าการวินิจฉัยบุคคล (Lundberg et al., 2017) บทความนี้อธิบายโรคในเชิงแนวคิดและไม่ใช่พื้นฐานสำหรับการตัดสินใจในการวินิจฉัยหรือการรักษาเฉพาะบุคคล

Epidemiology

โรคกล้ามเนื้ออักเสบจากภูมิคุ้มกันชนิดไม่ทราบสาเหตุเป็นโรคที่หายาก โดยโรคผิวหนังและกล้ามเนื้ออักเสบและโรคกล้ามเนื้ออักเสบหลายมัดแสดงความชุกในเพศหญิงมากกว่าและเริ่มเป็นได้ทั้งในวัยเด็กและวัยผู้ใหญ่ ในขณะที่โรคกล้ามเนื้ออักเสบชนิดมี inclusion body มักส่งผลกระทบต่อผู้สูงอายุและมักเป็นเพศชายมากกว่า อุบัติการณ์และความชุกที่เฉพาะเจาะจงแตกต่างกันไปตามชนิดย่อยและประชากร (Dalakas, 2015)

Evidence & guidelines

การจำแนกประเภทสำหรับการวิจัยได้เปลี่ยนจากเกณฑ์ Bohan และ Peter ที่มีอิทธิพลในอดีต (Bohan & Peter, 1975) ไปสู่เกณฑ์ EULAR/ACR ปี 2017 ที่ขับเคลื่อนด้วยข้อมูล ซึ่งรวมรายการทางคลินิก ห้องปฏิบัติการ และการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ และรวมสถานะแอนติบอดี anti-Jo-1 (Lundberg et al., 2017) เกณฑ์เหล่านี้ทำให้ประชากรในการศึกษามีมาตรฐานและแตกต่างจากการวินิจฉัยทางคลินิก การจำแนกประเภทย่อยตามซีโรโลยีและการตรวจชิ้นเนื้อได้ปรับปรุงการจำแนกประเภทสมัยใหม่ให้ดียิ่งขึ้น

History

คำอธิบายของ Bohan และ Peter ในปี 1975 ได้ให้กรอบการทำงานที่ใช้กันอย่างแพร่หลายเป็นครั้งแรกสำหรับการจำแนกโรคกล้ามเนื้ออักเสบหลายมัดและโรคผิวหนังและกล้ามเนื้ออักเสบ (Bohan & Peter, 1975) การรับรู้ในภายหลังเกี่ยวกับโรคกล้ามเนื้อตายจากภูมิคุ้มกัน, กลุ่มอาการแอนติซินเทเทส, และโรคกล้ามเนื้ออักเสบชนิดมี inclusion body พร้อมกับการค้นพบแผงออโตแอนติบอดีที่จำเพาะต่อกล้ามเนื้ออักเสบที่เพิ่มขึ้น ได้ปรับเปลี่ยนสาขาวิชานี้และนำไปสู่เกณฑ์การจำแนกประเภท EULAR/ACR ปี 2017

Debates

ควรจำแนกประเภทย่อยของโรคกล้ามเนื้ออักเสบจากภูมิคุ้มกันอย่างไร?

ยังคงมีการถกเถียงกันว่าการจำแนกประเภทควรขึ้นอยู่กับลักษณะทางคลินิกเป็นหลัก, พยาธิวิทยาของกล้ามเนื้อ, หรือโปรไฟล์ออโตแอนติบอดีที่จำเพาะต่อกล้ามเนื้ออักเสบ และการจัดกลุ่มย่อยตามซีโรโลจีกำลังแข่งขันกับหมวดหมู่ทางคลินิกและพยาธิวิทยาแบบดั้งเดิมมากขึ้น

Key figures

• Marinos Dalakas
• Ingrid Lundberg
• Anthony Bohan
• James Peter

Seminal works

• dalakas-2015
• lundberg-2017
• bohan-peter-1975

Frequently asked questions

อะไรคือความแตกต่างระหว่างโรคผิวหนังและกล้ามเนื้ออักเสบกับโรคกล้ามเนื้ออักเสบหลายมัด?

โรคผิวหนังและกล้ามเนื้ออักเสบมีลักษณะเด่นคืออาการทางผิวหนังที่จำเพาะและพยาธิสภาพของกล้ามเนื้อที่เกี่ยวข้องกับหลอดเลือดฝอยและคอมพลีเมนต์ ในขณะที่โรคกล้ามเนื้ออักเสบหลายมัดไม่มีผื่นที่พบทั่วไปและเกี่ยวข้องกับการโจมตีเส้นใยกล้ามเนื้อโดยเซลล์ทีชนิดทำลายเซลล์

เหตุใดจึงเน้นออโตแอนติบอดีที่จำเพาะต่อกล้ามเนื้ออักเสบ?

ออโตแอนติบอดีเหล่านี้กำหนดกลุ่มย่อยที่มีความสำคัญทางคลินิกซึ่งสัมพันธ์กับรูปแบบของการมีส่วนร่วมของกล้ามเนื้อ ผิวหนัง และปอด และความเสี่ยงที่เกี่ยวข้อง ซึ่งช่วยในการจำแนกลักษณะของโรคกล้ามเนื้ออักเสบจากภูมิคุ้มกัน