การประเมินและคัดกรองทารกแรกเกิด

การประเมินและคัดกรองทารกแรกเกิดครอบคลุมการประเมินอย่างเป็นระบบของทารกแรกเกิดทุกคน และการทดสอบระดับประชากรที่ใช้ในการตรวจหาภาวะที่ร้ายแรงแต่รักษาได้ก่อนที่จะก่อให้เกิดอันตราย การประเมินมีตั้งแต่คะแนนแอพการ์ (Apgar score) เมื่อแรกเกิดไปจนถึงการตรวจร่างกายทารกแรกเกิดอย่างละเอียด ในขณะที่การคัดกรอง — การเจาะส้นเท้าเพื่อเก็บตัวอย่างเลือดเพื่อตรวจหาความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมและต่อมไร้ท่อ การตรวจการได้ยิน และการคัดกรองด้วยเครื่องวัดออกซิเจนปลายนิ้ว (pulse-oximetry) เพื่อตรวจหาโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดชนิดรุนแรง — มีเป้าหมายเพื่อค้นหาทารกที่ไม่มีอาการซึ่งจะได้รับประโยชน์จากการแทรกแซงตั้งแต่เนิ่นๆ ทั้งหมดนี้รวมกันเป็นตาข่ายความปลอดภัยที่ใช้กับประชากรที่มีสุขภาพดีโดยทั่วไป

Definition

การประเมินและคัดกรองทารกแรกเกิดคือการประเมินทางคลินิกอย่างเป็นระบบของทารกแรกเกิด ควบคู่ไปกับการใช้การทดสอบคัดกรองประชากรอย่างเป็นระบบ โดยมีวัตถุประสงค์เพื่อระบุภาวะที่ร้ายแรงแต่รักษาได้ซึ่งจะได้รับประโยชน์จากการตรวจพบตั้งแต่เนิ่นๆ ในทารกที่ไม่มีอาการ

Scope

หัวข้อนี้ครอบคลุมเหตุผลและองค์ประกอบของการประเมินทารกแรกเกิดตามปกติ และหลักการและรูปแบบหลักของการคัดกรองทารกแรกเกิด อธิบายว่าเหตุใดจึงมีการเสนอการคัดกรอง โปรแกรมหลักมีเป้าหมายอะไร และการคัดกรองแตกต่างจากการวินิจฉัยอย่างไร เป็นเอกสารอ้างอิงเกี่ยวกับแนวคิดการประเมินและการคัดกรอง ไม่ได้กำหนดว่าทารกแต่ละรายควรได้รับการทดสอบใด หรือควรดำเนินการอย่างไรกับผลลัพธ์ ซึ่งเป็นไปตามโปรแกรมและแนวทางปฏิบัติในท้องถิ่น

Core questions

• การประเมินทารกแรกเกิดที่สมบูรณ์ประกอบด้วยอะไรบ้าง ตั้งแต่คะแนนแอพการ์ไปจนถึงการตรวจร่างกาย?
• โปรแกรมคัดกรองทารกแรกเกิดมีเป้าหมายเพื่อตรวจหาภาวะใดบ้าง และทำไมต้องเป็นภาวะเหล่านั้น?
• การคัดกรองแตกต่างจากการวินิจฉัยอย่างไร และผลการคัดกรองที่เป็นบวกคืออะไร?
• หลักการใดบ้างที่กำหนดว่าภาวะใดเหมาะสมสำหรับการคัดกรองทารกแรกเกิด?

Key concepts

• คะแนนแอพการ์และการตรวจร่างกายทารกแรกเกิด
• การคัดกรองเมตาบอลิซึมและต่อมไร้ท่อด้วยจุดเลือด (เจาะส้นเท้า)
• การคัดกรองการได้ยินในทารกแรกเกิด
• การคัดกรองด้วยเครื่องวัดออกซิเจนปลายนิ้วสำหรับโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดที่สำคัญ
• การคัดกรองกับการวินิจฉัย (ความไว, ความจำเพาะ, ผลบวกลวง)
• หลักการคัดกรองของวิลสัน-จุงเนอร์
• การส่งต่อและการติดตามผลทารกที่มีผลคัดกรองเป็นบวก

Mechanisms

การประเมินทารกแรกเกิดมีหลายชั้น: คะแนนแอพการ์ให้สรุปทันทีเมื่อแรกเกิด และการตรวจร่างกายอย่างเป็นระบบตั้งแต่ศีรษะจรดเท้าในภายหลังจะตรวจสอบความผิดปกติและสัญญาณของความเจ็บป่วย การคัดกรองจะเพิ่มการทดสอบที่ใช้กับทารกทุกคนโดยไม่คำนึงถึงอาการ จุดเลือดแห้งจะตรวจหาความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมและต่อมไร้ท่อ เช่น ฟีนิลคีโตนูเรีย (phenylketonuria) และภาวะพร่องไทรอยด์แต่กำเนิด (congenital hypothyroidism) ซึ่งการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ จะช่วยป้องกันความพิการได้ การคัดกรองการได้ยินจะระบุภาวะสูญเสียการได้ยินแต่กำเนิด เพื่อให้สามารถเริ่มการสนับสนุนได้ตั้งแต่เนิ่นๆ การคัดกรองด้วยเครื่องวัดออกซิเจนปลายนิ้วจะวัดความอิ่มตัวของออกซิเจนเพื่อตรวจหาข้อบกพร่องของหัวใจพิการแต่กำเนิดที่สำคัญ ซึ่งอาจแสดงอาการหลังจากออกจากโรงพยาบาล; การศึกษา PulseOx ได้วัดปริมาณความแม่นยำของการเพิ่มการคัดกรองนี้ในการตรวจทางคลินิก เนื่องจากชุดทดสอบคัดกรองได้รับการออกแบบมาเพื่อความไวสูงในประชากรที่มีสุขภาพดี ผลการคัดกรองที่เป็นบวกจึงบ่งชี้ถึงความจำเป็นในการยืนยันการวินิจฉัยมากกว่าการวินิจฉัยเอง

Clinical relevance

การคัดกรองเปลี่ยนช่วงเวลาแรกเกิดให้เป็นโอกาสในการตรวจหาความผิดปกติก่อนที่จะก่อให้เกิดอันตรายที่ไม่สามารถย้อนกลับได้ และพยาบาลและผดุงครรภ์มีบทบาทสำคัญในการดำเนินการทดสอบ การสื่อสารกับครอบครัว และการติดตามผล ข้อมูลนี้อธิบายแนวคิดและเหตุผลสำหรับการอ้างอิงทางการศึกษา ภาวะเฉพาะที่ได้รับการคัดกรอง เกณฑ์ และแนวทางปฏิบัติจะถูกกำหนดโดยแต่ละโปรแกรมและไม่ได้ให้ไว้ที่นี่เป็นคำแนะนำส่วนบุคคล

Epidemiology

ภาวะที่ได้รับการคัดกรองนั้นหายากเป็นรายบุคคล แต่โดยรวมแล้วสามารถตรวจพบความผิดปกติที่รักษาได้จำนวนมากในกลุ่มทารกแรกเกิด ซึ่งเป็นเหตุผลสำหรับการทดสอบแบบครอบคลุมมากกว่าการทดสอบแบบเลือกสรร หลักฐานความแม่นยำของการทดสอบ เช่น การศึกษา PulseOx สนับสนุนการเพิ่มการคัดกรองด้วยเครื่องวัดออกซิเจนปลายนิ้วในการตรวจตามปกติเพื่อปรับปรุงการตรวจหาโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดที่สำคัญ

History

การคัดกรองทารกแรกเกิดเริ่มต้นด้วยการนำการทดสอบจุดเลือดเพื่อตรวจหาฟีนิลคีโตนูเรียมาใช้ในทศวรรษ 1960 ซึ่งเป็นยุคเดียวกับที่วิลสันและจุงเนอร์ได้กำหนดหลักการที่ยั่งยืนสำหรับการตัดสินใจว่าเมื่อใดที่การคัดกรองมีความชอบธรรม คะแนนของแอพการ์ในปี 1953 ได้กำหนดการประเมินอย่างเป็นระบบเมื่อแรกเกิดแล้ว การคัดกรองการได้ยิน และล่าสุดคือการคัดกรองด้วยเครื่องวัดออกซิเจนปลายนิ้วสำหรับโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดที่สำคัญ ได้ถูกเพิ่มเข้ามาเมื่อมีหลักฐานสะสมมากขึ้น ขยายการคัดกรองทารกแรกเกิดตามปกติให้เป็นโปรแกรมหลายรูปแบบ

Debates

แผงคัดกรองทารกแรกเกิดควรครอบคลุมกว้างแค่ไหน?

การขยายแผงคัดกรองไปยังภาวะเพิ่มเติมทำให้เกิดคำถามเกี่ยวกับการรักษาได้ ผลบวกลวง ความวิตกกังวลของครอบครัว และการใช้ทรัพยากร เกณฑ์ของวิลสัน-จุงเนอร์ยังคงเป็นกรอบอ้างอิงสำหรับการตัดสินใจเหล่านี้ แต่การนำไปใช้กับเทคโนโลยีใหม่ๆ ยังคงเป็นที่ถกเถียงกัน

Key figures

• Virginia Apgar
• James Maxwell Glover Wilson
• Gunner Jungner

Seminal works

• apgar-1953
• wilson-jungner-1968
• ewer-2011

Frequently asked questions

ผลการคัดกรองทารกแรกเกิดที่เป็นบวกหมายความว่าทารกมีภาวะนั้นหรือไม่?

ไม่จำเป็นเสมอไป การทดสอบคัดกรองถูกปรับให้ตรวจจับทารกที่ได้รับผลกระทบได้มากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ ดังนั้นผลการคัดกรองที่เป็นบวกจึงระบุว่าทารกรายนั้นจำเป็นต้องได้รับการทดสอบวินิจฉัยเพื่อยืนยัน ไม่ใช่การวินิจฉัยที่ได้รับการยืนยันแล้ว

ทำไมภาวะต่างๆ เช่น ฟีนิลคีโตนูเรียและภาวะพร่องไทรอยด์แต่กำเนิดจึงได้รับการคัดกรองตั้งแต่แรกเกิด?

ภาวะเหล่านี้ร้ายแรง แสดงอาการโดยไม่มีสัญญาณเริ่มต้นที่ชัดเจน และมีการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ ที่มีประสิทธิภาพ ดังนั้นการตรวจพบในระยะแรกเกิดที่ไม่มีอาการสามารถป้องกันอันตรายที่ยั่งยืนได้ ซึ่งเป็นหลักการสำคัญของหลักการของวิลสัน-จุงเนอร์