โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด
โรคหัวใจพิการแต่กำเนิดคือความผิดปกติทางโครงสร้างของหัวใจหรือหลอดเลือดใหญ่ที่มีมาตั้งแต่เกิด ซึ่งเกิดจากการพัฒนาที่ผิดปกติของหัวใจในระหว่างการตั้งครรภ์ ความผิดปกตินี้มีตั้งแต่ความผิดปกติที่ไม่ซับซ้อน เช่น ผนังกั้นหัวใจมีรูเล็กๆ ไปจนถึงความผิดปกติที่ซับซ้อนซึ่งส่งผลต่อการเชื่อมต่อและห้องหัวใจ และเป็นกลุ่มของความผิดปกติแต่กำเนิดที่พบได้บ่อยที่สุด
Definition
โรคหัวใจพิการแต่กำเนิดคือความผิดปกติทางโครงสร้างของหัวใจหรือหลอดเลือดใหญ่ที่มีมาตั้งแต่เกิด ซึ่งเป็นผลมาจากการพัฒนาหัวใจที่ผิดปกติ และทำให้เกิดการไหลเวียนที่ผิดปกติผ่านทางลัด การอุดกั้นการไหลเวียน หรือการเชื่อมต่อของห้องหัวใจและหลอดเลือดที่ผิดปกติ
Scope
หัวข้อนี้ครอบคลุมแนวคิดของความผิดปกติทางโครงสร้างของหัวใจที่เกิดขึ้นระหว่างการพัฒนา ประเภทกว้างๆ ของความผิดปกติ (ความผิดปกติแบบมีทางลัด, ความผิดปกติแบบมีการอุดกั้น, และความผิดปกติที่ซับซ้อน) ความแตกต่างระหว่างภาวะเขียวและภาวะไม่เขียว และประชากรผู้ใหญ่ที่เพิ่มขึ้นซึ่งมีชีวิตอยู่กับโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด นี่คือข้อมูลอ้างอิงเกี่ยวกับแนวคิดและการจำแนกประเภท ไม่ใช่คำแนะนำทางคลินิกสำหรับบุคคลใดบุคคลหนึ่ง
Core questions
- โครงสร้างใดที่ผิดรูป — ผนังกั้นหัวใจ ลิ้นหัวใจ หลอดเลือดใหญ่ หรือการเชื่อมต่อของห้องหัวใจ?
- ความผิดปกติทำให้เกิดทางลัดที่ผิดปกติ การอุดกั้นการไหลเวียน หรือการรวมกันที่ซับซ้อนหรือไม่?
- ภาวะทางสรีรวิทยาเป็นแบบเขียวหรือไม่เขียว และความผิดปกติเปลี่ยนแปลงไปอย่างไรตลอดช่วงชีวิต?
Key concepts
- ความผิดปกติแบบมีทางลัด (เช่น ผนังกั้นหัวใจมีรู, หลอดเลือดแดงดักทัสยังคงเปิดอยู่)
- ความผิดปกติแบบมีการอุดกั้น (เช่น การตีบของหลอดเลือดแดงใหญ่เอออร์ตา, ลิ้นหัวใจอุดกั้น)
- ภาวะเขียวเทียบกับภาวะไม่เขียว
- การไหลเวียนจากซ้ายไปขวาและการไหลเวียนจากขวาไปซ้าย
- ภาวะ Eisenmenger
- โรคหัวใจพิการแต่กำเนิดในผู้ใหญ่ (ACHD)
- การพัฒนาหัวใจของตัวอ่อน
Mechanisms
ความผิดปกติแต่กำเนิดเกิดขึ้นเมื่อการแบ่งกั้นหัวใจ การสร้างลิ้นหัวใจ หรือการเชื่อมต่อของหลอดเลือดใหญ่ในตัวอ่อนพัฒนาผิดปกติ ความผิดปกติที่เกิดขึ้นมักถูกจัดกลุ่มตามผลกระทบต่อการไหลเวียน: ความผิดปกติแบบมีทางลัดสร้างการเชื่อมต่อที่ผิดปกติระหว่างห้องหัวใจหรือหลอดเลือด (เช่น ผนังกั้นหัวใจห้องบนหรือห้องล่างมีรู และหลอดเลือดแดงดักทัสอาร์เทอริโอซัสยังคงเปิดอยู่) ซึ่งโดยทั่วไปจะขับเคลื่อนการไหลเวียนจากซ้ายไปขวาและเพิ่มปริมาตรเลือด; ความผิดปกติแบบมีการอุดกั้นขัดขวางการไหลเวียน (เช่น การตีบของหลอดเลือดแดงใหญ่เอออร์ตา หรือลิ้นหัวใจตีบ) และสร้างภาระความดัน; และความผิดปกติที่ซับซ้อนเป็นการรวมกันของความผิดปกติหลายอย่าง ความผิดปกติที่ทำให้เลือดที่ไม่มีออกซิเจนเข้าสู่ระบบไหลเวียนโลหิตจะทำให้เกิดภาวะเขียว การมีทางลัดที่มีการไหลเวียนสูงเป็นเวลานานอาจเพิ่มความต้านทานของหลอดเลือดปอดจนกระทั่งการไหลเวียนของทางลัดกลับทิศทาง (ภาวะ Eisenmenger) เนื่องจากความผิดปกติและการแก้ไขมีการเปลี่ยนแปลงตลอดหลายทศวรรษ ผู้ป่วยจำนวนมากจึงต้องได้รับการติดตามผลตลอดชีวิตในวัยผู้ใหญ่ (Baumgartner, 2021)
Clinical relevance
โรคหัวใจพิการแต่กำเนิดเป็นกลุ่มความผิดปกติแต่กำเนิดที่พบได้บ่อยที่สุด และด้วยความก้าวหน้าในการผ่าตัดและการรักษาด้วยสายสวน ผู้ป่วยเด็กส่วนใหญ่จึงรอดชีวิตจนถึงวัยผู้ใหญ่ ทำให้เกิดประชากรผู้ใหญ่จำนวนมากที่มีโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดซึ่งมีความต้องการระยะยาวที่แตกต่างกัน ภาวะทางสรีรวิทยายังมีความเกี่ยวข้องเฉพาะกับการตั้งครรภ์ (Regitz-Zagrosek, 2018) ข้อมูลนี้อธิบายแนวคิดและการจำแนกประเภท และไม่ใช่พื้นฐานสำหรับการวินิจฉัยหรือการรักษาเฉพาะบุคคล
Epidemiology
โรคหัวใจพิการแต่กำเนิดส่งผลกระทบต่อทารกแรกเกิดประมาณ 2-7 คนต่อการเกิดมีชีพ 1,000 ราย และเป็นกลุ่มความผิดปกติทางโครงสร้างแต่กำเนิดที่พบได้บ่อยที่สุด ด้วยการรักษาที่ทันสมัย ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีชีวิตอยู่จนถึงวัยผู้ใหญ่ ดังนั้นจำนวนผู้ใหญ่ที่ใช้ชีวิตอยู่กับโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดจึงมีมากกว่าจำนวนเด็กที่ได้รับผลกระทบในหลายประเทศที่มีรายได้สูง (Baumgartner, 2021)
History
ความเข้าใจอย่างเป็นระบบเกี่ยวกับโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดก้าวหน้าไปพร้อมกับการพัฒนาหทัยวิทยาในเด็ก การสวนหัวใจ และการผ่าตัดหัวใจในศตวรรษที่ 20 ซึ่งเปลี่ยนความผิดปกติที่เคยถึงแก่ชีวิตให้กลายเป็นภาวะที่สามารถรอดชีวิตได้และมักจะแก้ไขได้ การรอดชีวิตของผู้ป่วยจนถึงวัยผู้ใหญ่ทำให้เกิดสาขาโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดในผู้ใหญ่ขึ้นมา ซึ่งได้รับการกำหนดเป็นแนวทางปฏิบัติเฉพาะ (Baumgartner, 2021)
Related topics
Seminal works
- baumgartner-2021
- regitz-zagrosek-2018
Frequently asked questions
- ความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิดหมายความว่าอย่างไร?
- หมายความว่าความผิดปกติทางโครงสร้างของหัวใจหรือหลอดเลือดใหญ่มีมาตั้งแต่เกิด ซึ่งเกิดขึ้นระหว่างการพัฒนาของหัวใจก่อนคลอด ตรงกันข้ามกับโรคหัวใจที่เกิดขึ้นภายหลังซึ่งพัฒนาขึ้นในภายหลังในชีวิต
- ทำไมโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดในผู้ใหญ่จึงเป็นสาขาที่แยกต่างหากในปัจจุบัน?
- ความก้าวหน้าในการผ่าตัดและการรักษาด้วยสายสวนหมายความว่าเด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดในปัจจุบันรอดชีวิตจนถึงวัยผู้ใหญ่ สิ่งนี้ได้สร้างประชากรผู้ใหญ่จำนวนมากและเพิ่มขึ้นเรื่อยๆ ที่มีความผิดปกติที่ได้รับการแก้ไขหรือไม่ได้รับการแก้ไข ซึ่งมีภาวะทางสรีรวิทยาในระยะยาวและความต้องการการติดตามผลที่แตกต่างจากเด็ก