โรคกล้ามเนื้อหัวใจ (ชนิดห้องหัวใจขยาย, ชนิดกล้ามเนื้อหัวใจหนา, ชนิดกล้ามเนื้อหัวใจจำกัดการคลายตัว)

โรคกล้ามเนื้อหัวใจเป็นภาวะที่กล้ามเนื้อหัวใจมีความผิดปกติทั้งโครงสร้างและการทำงาน โดยที่ความผิดปกตินี้ไม่สามารถอธิบายได้ด้วยภาวะอื่น ๆ เช่น การอุดตันของหลอดเลือดหัวใจ, ความดันโลหิตสูง, โรคลิ้นหัวใจ, หรือความผิดปกติแต่กำเนิดเพียงอย่างเดียว โดยทั่วไปแล้ว โรคเหล่านี้จะถูกจัดกลุ่มตามลักษณะอาการที่ปรากฏ (phenotype) ออกเป็นชนิดห้องหัวใจขยาย (dilated), ชนิดกล้ามเนื้อหัวใจหนา (hypertrophic), และชนิดกล้ามเนื้อหัวใจจำกัดการคลายตัว (restrictive) ซึ่งแต่ละชนิดมีลักษณะเฉพาะของขนาดห้องหัวใจ, ความหนาของผนังหัวใจ, และพฤติกรรมการเติมเลือดที่แตกต่างกัน

Definition

โรคกล้ามเนื้อหัวใจคือความผิดปกติของกล้ามเนื้อหัวใจที่โครงสร้างและการทำงานของกล้ามเนื้อหัวใจผิดปกติ โดยจำแนกตามลักษณะทางสัณฐานวิทยาและการทำงาน (ชนิดห้องหัวใจขยาย, ชนิดกล้ามเนื้อหัวใจหนา, ชนิดกล้ามเนื้อหัวใจจำกัดการคลายตัว และรูปแบบอื่น ๆ) มากกว่าที่จะจำแนกตามสาเหตุเพียงอย่างเดียว

Scope

หัวข้อนี้ครอบคลุมแนวคิดของโรคกล้ามเนื้อหัวใจที่เป็นโรคปฐมภูมิ และลักษณะอาการทางสัณฐานวิทยาหลักสามชนิด ได้แก่ ชนิดห้องหัวใจขยาย, ชนิดกล้ามเนื้อหัวใจหนา, และชนิดกล้ามเนื้อหัวใจจำกัดการคลายตัว พร้อมด้วยลักษณะโครงสร้างและสรีรวิทยาที่บ่งชี้ รวมถึงสาเหตุทางพันธุกรรมและสาเหตุที่เกิดขึ้นภายหลังที่เป็นพื้นฐานของโรค นี่คือข้อมูลอ้างอิงเกี่ยวกับคำจำกัดความและการจำแนกประเภท ไม่ใช่แนวทางในการจัดการผู้ป่วยรายบุคคล

Core questions

• ลักษณะอาการที่เด่นชัดคือการขยายตัว, การหนาตัว, หรือการจำกัดการเติมเลือด?
• โรคนี้มีต้นกำเนิดหลักจากพันธุกรรม, เกิดขึ้นภายหลัง, หรือเป็นแบบผสม?
• แต่ละลักษณะอาการที่ปรากฏเปลี่ยนแปลงการบีบตัว, การเติมเลือด, และความเสี่ยงของภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะอย่างไร?

Key concepts

• โรคกล้ามเนื้อหัวใจชนิดห้องหัวใจขยาย (การขยายตัวของหัวใจห้องล่าง, การทำงานของหัวใจในระยะบีบตัวลดลง)
• โรคกล้ามเนื้อหัวใจชนิดกล้ามเนื้อหัวใจหนา (ผนังหัวใจหนาตัวโดยไม่ทราบสาเหตุ)
• โรคกล้ามเนื้อหัวใจชนิดกล้ามเนื้อหัวใจจำกัดการคลายตัว (การเติมเลือดบกพร่อง, ความหนาของผนังหัวใจปกติหรือเกือบปกติ)
• การจำแนกประเภทตามลักษณะอาการที่ปรากฏ
• สาเหตุทางพันธุกรรมจากซาร์โคเมียร์และอื่น ๆ
• การอุดตันของทางออกของหัวใจห้องล่างซ้าย
• ความเสี่ยงของภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะและภาวะหัวใจหยุดเต้นเฉียบพลัน

Mechanisms

ในโรคกล้ามเนื้อหัวใจชนิดห้องหัวใจขยาย หัวใจห้องล่างจะขยายใหญ่ขึ้นและบีบตัวได้ไม่ดี ทำให้การบีบเลือดออกจากหัวใจลดลง ในโรคกล้ามเนื้อหัวใจชนิดกล้ามเนื้อหัวใจหนา ผนังหัวใจห้องล่างจะหนาตัวผิดปกติโดยไม่สามารถอธิบายได้จากภาวะโหลดของหัวใจ ซึ่งมักเกิดจากความแปรปรวนของยีนซาร์โคเมียร์ และในผู้ป่วยบางราย การหนาตัวของผนังกั้นหัวใจอาจทำให้เกิดการอุดตันแบบพลวัตของทางออกของหัวใจห้องล่างซ้าย ในโรคกล้ามเนื้อหัวใจชนิดกล้ามเนื้อหัวใจจำกัดการคลายตัว ผนังหัวใจจะแข็งและต้านทานการเติมเลือด ทำให้ความดันในระยะคลายตัวเพิ่มขึ้น ในขณะที่ความหนาของผนังและการทำงานของหัวใจในระยะบีบตัวอาจยังคงค่อนข้างปกติ การจำแนกประเภทสมัยใหม่จัดกลุ่มโรคเหล่านี้ตามลักษณะทางสัณฐานวิทยาและการทำงาน จากนั้นจึงจำแนกย่อยตามสาเหตุทางพันธุกรรมและสาเหตุที่เกิดขึ้นภายหลัง เนื่องจากลักษณะอาการที่ปรากฏเพียงอย่างเดียวอาจเกิดจากหลายสาเหตุ (Maron, 2006; Elliott, 2008; Arbelo, 2023) โรคหลายรูปแบบมีความเสี่ยงสูงต่อภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะชนิดรุนแรงและภาวะหัวใจหยุดเต้นเฉียบพลัน

Clinical relevance

โรคกล้ามเนื้อหัวใจเป็นสาเหตุสำคัญของภาวะหัวใจล้มเหลว, ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ, และภาวะหัวใจหยุดเต้นเฉียบพลัน รวมถึงในผู้ที่อายุน้อยและมีสุขภาพดี และโรคหลายรูปแบบยังถ่ายทอดทางพันธุกรรม ซึ่งทำให้มีความเกี่ยวข้องกับการประเมินครอบครัว การทำความเข้าใจลักษณะอาการที่ปรากฏช่วยในการตีความภาพถ่ายทางการแพทย์และวรรณกรรมทางหทัยวิทยา ข้อมูลนี้เป็นเพียงการอธิบายและไม่ใช่พื้นฐานสำหรับการวินิจฉัย, การประเมินความเสี่ยง, หรือการรักษาเฉพาะบุคคล

Epidemiology

โรคกล้ามเนื้อหัวใจชนิดกล้ามเนื้อหัวใจหนาเป็นหนึ่งในภาวะหัวใจที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่พบบ่อย และเป็นสาเหตุที่ได้รับการยอมรับของการเสียชีวิตเฉียบพลันในนักกีฬาอายุน้อย; โรคกล้ามเนื้อหัวใจชนิดห้องหัวใจขยายเป็นสาเหตุที่พบบ่อยของภาวะหัวใจล้มเหลวที่มีการบีบเลือดออกจากหัวใจลดลง และเป็นข้อบ่งชี้ที่พบบ่อยสำหรับการปลูกถ่ายหัวใจ; ชนิดกล้ามเนื้อหัวใจจำกัดการคลายตัวค่อนข้างหายาก การประมาณการที่แม่นยำจะแตกต่างกันไปตามคำจำกัดความและวิธีการตรวจหาที่ใช้ (Maron, 2006; Arbelo, 2023)

History

คำว่า cardiomyopathy เริ่มใช้ในช่วงกลางศตวรรษที่ 20 เพื่อบ่งชี้ถึงโรคกล้ามเนื้อหัวใจที่แตกต่างจากสาเหตุจากหลอดเลือดหัวใจ, ลิ้นหัวใจ, และความดันโลหิตสูง การจำแนกประเภทได้พัฒนาจากแผนการจำแนกตามสัณฐานวิทยาล้วน ๆ ไปสู่ระบบที่รวมลักษณะอาการที่ปรากฏเข้ากับสาเหตุทางพันธุกรรมและสาเหตุที่เกิดขึ้นภายหลัง ซึ่งสะท้อนถึงความก้าวหน้าในการถ่ายภาพหัวใจและพันธุศาสตร์ (Maron, 2006; Elliott, 2008) แนวทางปฏิบัติของ ESC ปี 2023 ได้รวมกรอบการทำงานที่เน้นลักษณะอาการที่ปรากฏและคำนึงถึงสาเหตุ (Arbelo, 2023)

Debates

ควรจำแนกโรคกล้ามเนื้อหัวใจตามลักษณะอาการที่ปรากฏหรือตามสาเหตุ?

คำกล่าวที่มีอิทธิพลมีความแตกต่างกันในการเน้นย้ำ: กรอบการทำงานบางอย่างจัดกลุ่มภาวะต่าง ๆ โดยหลักตามลักษณะทางสัณฐานวิทยาและการทำงาน ในขณะที่บางอย่างเน้นสาเหตุทางพันธุกรรมและสาเหตุที่เกิดขึ้นภายหลัง แนวทางปฏิบัติร่วมสมัยได้รวมทั้งสองอย่างเข้าด้วยกัน โดยจำแนกตามลักษณะอาการที่ปรากฏแล้วจึงระบุสาเหตุ

Seminal works

• maron-2006
• elliott-2008
• arbelo-2023

Frequently asked questions

โรคกล้ามเนื้อหัวใจหลักสามชนิดคืออะไร?

โรคกล้ามเนื้อหัวใจชนิดห้องหัวใจขยาย (หัวใจห้องล่างขยายใหญ่และบีบตัวอ่อนแอ), โรคกล้ามเนื้อหัวใจชนิดกล้ามเนื้อหัวใจหนา (กล้ามเนื้อหัวใจหนาตัวผิดปกติโดยไม่สามารถอธิบายได้จากภาวะโหลด), และโรคกล้ามเนื้อหัวใจชนิดกล้ามเนื้อหัวใจจำกัดการคลายตัว (ผนังหัวใจแข็งที่ต้านทานการเติมเลือด) นอกจากนี้ยังมีการรับรู้ลักษณะอาการที่ปรากฏอื่น ๆ เช่น รูปแบบที่ทำให้เกิดภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ

โรคกล้ามเนื้อหัวใจถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือไม่?

หลายชนิดเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมอย่างน้อยบางส่วน โรคกล้ามเนื้อหัวใจชนิดกล้ามเนื้อหัวใจหนาและโรคกล้ามเนื้อหัวใจชนิดห้องหัวใจขยายส่วนใหญ่มีสาเหตุทางพันธุกรรม ซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมการประเมินครอบครัวจึงเป็นส่วนหนึ่งของแนวทางในการจัดการภาวะเหล่านี้ แม้ว่าจะมีสาเหตุที่เกิดขึ้นภายหลังด้วยก็ตาม