ความผิดปกติแต่กำเนิดของหัวใจ

ความผิดปกติแต่กำเนิดของหัวใจ หรือข้อบกพร่องของหัวใจแต่กำเนิด เป็นความผิดปกติทางโครงสร้างของหัวใจหรือหลอดเลือดใหญ่ที่เกิดขึ้นในระหว่างการม้วนตัว การสร้างผนังกั้น และการปรับโครงสร้างทางออกของหัวใจในระยะเอ็มบริโอ จัดเป็นกลุ่มความผิดปกติแต่กำเนิดที่สำคัญที่พบได้บ่อยที่สุด และเป็นสาเหตุสำคัญของการเจ็บป่วยในทารกจากความบกพร่องแต่กำเนิด

Definition

ข้อบกพร่องของหัวใจแต่กำเนิดคือความผิดปกติทางโครงสร้างของหัวใจหรือหลอดเลือดใหญ่ที่มีมาตั้งแต่กำเนิด ซึ่งเกิดจากการรบกวนในกระบวนการเอ็มบริโอของการม้วนตัวของหลอดหัวใจ การพัฒนาห้องหัวใจและผนังกั้น การก่อตัวของลิ้นหัวใจ และการแบ่งส่วนทางออกของหัวใจ

Scope

บทความนี้ครอบคลุมพื้นฐานพัฒนาการของข้อบกพร่องของหัวใจแต่กำเนิด — การรบกวนในการม้วนตัวของหัวใจ การก่อตัวของห้องหัวใจและผนังกั้น และการแบ่งส่วนทางออกของหัวใจทำให้เกิดความผิดปกติที่รู้จักกันได้อย่างไร — พร้อมด้วยระบาดวิทยาและปัจจัยเสี่ยงที่ไม่ใช่พันธุกรรมที่ได้รับการยอมรับ เป็นเอกสารอ้างอิงและให้ความรู้เกี่ยวกับต้นกำเนิดทางพัฒนาการและภาระทางประชากรของข้อบกพร่องเหล่านี้ ไม่ใช่แหล่งข้อมูลสำหรับการวินิจฉัย การผ่าตัด หรือแนวทางการรักษา

Core questions

• กระบวนการเอ็มบริโอใดที่สร้างหัวใจสี่ห้อง และการหยุดชะงักของกระบวนการเหล่านั้นทำให้เกิดความผิดปกติเฉพาะได้อย่างไร
• ข้อบกพร่องของหัวใจแต่กำเนิดพบบ่อยเพียงใด และอุบัติการณ์ที่รายงานมีการเปลี่ยนแปลงอย่างไรเมื่อเวลาผ่านไป?
• ปัจจัยทางพันธุกรรมและไม่ใช่พันธุกรรมใดที่ส่งผลต่อข้อบกพร่องของหัวใจแต่กำเนิด?
• ความผิดปกติแบบมีทางลัด (shunt), แบบอุดกั้น (obstructive) และแบบเขียว (cyanotic) แตกต่างกันอย่างไรในต้นกำเนิดทางพัฒนาการ?

Key concepts

• การม้วนตัวของหัวใจและสนามหัวใจที่สอง
• การสร้างผนังกั้นหัวใจห้องบนและล่าง
• การแบ่งส่วนทางออกของหัวใจและเซลล์ประสาทสันหลังส่วนหัวใจ
• ข้อบกพร่องของผนังกั้นและการไหลเวียนแบบมีทางลัด
• ความผิดปกติของกรวยหลอดเลือดหัวใจ (conotruncal anomalies) (แบบเขียว)
• สาเหตุหลายปัจจัยและกลุ่มอาการ

Key theories

แบบจำลองสนามพัฒนาการของการสร้างรูปร่างหัวใจ

หัวใจก่อตัวผ่านลำดับของการม้วนตัวของหลอดหัวใจปฐมภูมิ การเพิ่มเซลล์จากสนามหัวใจที่สองไปยังขั้ว การสร้างผนังกั้นหัวใจห้องบนและล่าง และการแบ่งส่วนทางออกร่วมโดยเนื้อเยื่อที่มาจากเซลล์ประสาทสันหลังส่วนหัวใจ การรบกวนในขั้นตอนเฉพาะจะทำให้เกิดความผิดปกติในลักษณะเฉพาะ ซึ่งเชื่อมโยงประเภทของความผิดปกติกับระยะพัฒนาการ

Mechanisms

หัวใจเริ่มต้นจากการเป็นปฐมภูมิคู่ที่หลอมรวมกันเป็นหลอดเดี่ยว จากนั้นจะม้วนตัวเพื่อนำห้องหัวใจในอนาคตเข้าสู่ความสัมพันธ์แบบผู้ใหญ่ เซลล์จากสนามหัวใจที่สอง (second heart field) จะยืดหลอดออกที่ขั้ว ผนังกั้นหัวใจห้องบนและล่างจะแบ่งห้องหัวใจ หมอนรองหัวใจชั้นใน (endocardial cushions) จะสร้างลิ้นหัวใจและช่วยปิดส่วนกลางของหัวใจ และเซลล์ประสาทสันหลังส่วนหัวใจ (cardiac neural crest) จะแบ่งทางออกร่วมออกเป็นหลอดเลือดแดงใหญ่และหลอดเลือดแดงปอด ความล้มเหลวในการสร้างผนังกั้นทำให้เกิดข้อบกพร่องของผนังกั้นหัวใจห้องบนหรือล่าง ความล้มเหลวในการแบ่งส่วนทางออกตามปกติทำให้เกิดความผิดปกติของกรวยหลอดเลือดหัวใจ (conotruncal anomalies) เช่น ภาวะฟาลโลต์ (tetralogy of Fallot) หรือภาวะสลับหลอดเลือดแดงใหญ่ (transposition) และการรบกวนของการม้วนตัวหรือการก่อตัวของห้องหัวใจทำให้เกิดความผิดปกติที่ซับซ้อนมากขึ้น ข้อบกพร่องส่วนใหญ่มีหลายปัจจัย แม้ว่าบางส่วนจะมาพร้อมกับกลุ่มอาการโครโมโซมหรือยีนเดี่ยวที่กำหนดไว้ และปัจจัยทางมารดาและสิ่งแวดล้อมที่ไม่ใช่พันธุกรรมหลายอย่างมีความสัมพันธ์กับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้น

Clinical relevance

การทำความเข้าใจลำดับการเกิดเอ็มบริโอช่วยให้เข้าใจว่าทำไมความผิดปกติบางอย่างจึงเกิดขึ้นร่วมกัน และทำไมบางอย่างจึงตรวจพบได้ก่อนคลอดในขณะที่บางอย่างปรากฏหลังคลอดเมื่อระบบไหลเวียนโลหิตมีการเปลี่ยนแปลง บทความนี้อธิบายถึงต้นกำเนิดทางพัฒนาการ การจำแนกประเภท และระบาดวิทยาของข้อบกพร่องของหัวใจแต่กำเนิดเพื่อเป็นข้อมูลอ้างอิงทางการศึกษา ไม่ได้ให้เกณฑ์การวินิจฉัย ข้อบ่งชี้ในการผ่าตัด หรือคำแนะนำในการรักษา

Epidemiology

ข้อบกพร่องของหัวใจแต่กำเนิดเป็นกลุ่มความผิดปกติแต่กำเนิดที่สำคัญที่พบได้บ่อยที่สุด อุบัติการณ์การเกิดที่รายงานขึ้นอยู่กับคำจำกัดความของกรณีและวิธีการตรวจจับอย่างมาก และการทบทวนอย่างเป็นระบบและการวิเคราะห์อภิมานได้บันทึกการเพิ่มขึ้นทั่วโลกของอุบัติการณ์ที่รายงานในช่วงหลายทศวรรษที่ผ่านมา ซึ่งส่วนใหญ่มาจากพัฒนาการในการวินิจฉัย การวิเคราะห์อุบัติการณ์แบบคลาสสิกก็เน้นย้ำถึงวิธีการที่การตรวจพบมีผลต่อตัวเลขเช่นกัน

Evidence & guidelines

ความเข้าใจทางระบาดวิทยาอาศัยการวิเคราะห์อุบัติการณ์อย่างรอบคอบและการทบทวนอย่างเป็นระบบทั่วโลกและการวิเคราะห์อภิมานของอุบัติการณ์การเกิด ในขณะที่แถลงการณ์ทางวิทยาศาสตร์ของสมาคมโรคหัวใจแห่งอเมริกาได้สรุปหลักฐานเกี่ยวกับปัจจัยเสี่ยงที่ไม่ใช่พันธุกรรม (สิ่งแวดล้อมและมารดา) เอกสารอ้างอิงทางคัพภวิทยามาตรฐานให้กรอบการพัฒนา การจัดการทางคลินิกเฉพาะความผิดปกติจะกล่าวถึงโดยแหล่งข้อมูลทางโรคหัวใจที่อยู่นอกขอบเขตของบทความเพื่อการศึกษานี้

History

การประมาณการว่าโรคหัวใจแต่กำเนิดพบบ่อยเพียงใดนั้นมีความซับซ้อนมานานแล้วเนื่องจากความแตกต่างในคำจำกัดความและการตรวจจับ การสังเคราะห์ของ Hoffman และ Kaplan ในปี 2002 ได้นำความเป็นระเบียบมาสู่วรรณกรรมอุบัติการณ์โดยการแยกความแตกต่างที่แท้จริงออกจากสิ่งประดิษฐ์ของการตรวจพบ และการทบทวนอย่างเป็นระบบในปี 2011 โดย van der Linde และคณะได้วัดปริมาณอุบัติการณ์การเกิดทั่วโลกและการเพิ่มขึ้นที่ชัดเจนพร้อมกับการวินิจฉัยที่ดีขึ้น ในขณะเดียวกัน ความสนใจในความเสี่ยงที่สามารถปรับเปลี่ยนได้ก็เพิ่มขึ้น ซึ่งสะท้อนให้เห็นในแถลงการณ์ของสมาคมโรคหัวใจแห่งอเมริกาในปี 2007 เกี่ยวกับปัจจัยเสี่ยงที่ไม่ใช่พันธุกรรม

Debates

ทำไมอุบัติการณ์ของโรคหัวใจแต่กำเนิดที่รายงานจึงแตกต่างกันและดูเหมือนจะเพิ่มขึ้น?

ความแตกต่างส่วนใหญ่ในการศึกษาและการเพิ่มขึ้นที่ชัดเจนเมื่อเวลาผ่านไปสะท้อนให้เห็นถึงความแตกต่างในคำจำกัดความของกรณี การรวมความผิดปกติเล็กน้อย และการปรับปรุงในการตรวจจับด้วยคลื่นเสียงสะท้อนหัวใจ มากกว่าการเปลี่ยนแปลงที่แท้จริงของการเกิด ซึ่งทำให้การเปรียบเทียบและการตีความแนวโน้มซับซ้อน

Key figures

• Julien I. E. Hoffman
• Samuel Kaplan
• Denise van der Linde
• Kathy J. Jenkins

Seminal works

• hoffman-kaplan-2002
• vanderlinde-2011
• jenkins-2007

Frequently asked questions

ทำไมข้อบกพร่องของหัวใจแต่กำเนิดจึงพบบ่อยเมื่อเทียบกับความผิดปกติแต่กำเนิดอื่นๆ?

การก่อตัวของหัวใจเกี่ยวข้องกับลำดับที่ยาวนานและซับซ้อนของการม้วนตัว การสร้างผนังกั้น การก่อตัวของลิ้นหัวใจ และการแบ่งส่วนทางออก ซึ่งมีหลายขั้นตอนที่อาจถูกรบกวน ความซับซ้อนในการพัฒนานี้ เมื่อรวมกับคำจำกัดความของกรณีที่ละเอียดอ่อนและการตรวจจับที่ดีขึ้น ทำให้ข้อบกพร่องของหัวใจแต่กำเนิดเป็นกลุ่มความผิดปกติแต่กำเนิดที่สำคัญที่รายงานบ่อยที่สุด

ข้อบกพร่องของหัวใจแต่กำเนิดเป็นกรรมพันธุ์หรือไม่?

ส่วนใหญ่มีหลายปัจจัย เกิดจากการรวมกันของความอ่อนแอทางพันธุกรรมและอิทธิพลจากสิ่งแวดล้อม ส่วนน้อยเกิดขึ้นเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการโครโมโซมหรือยีนเดี่ยวที่กำหนดไว้ และปัจจัยทางมารดาและสิ่งแวดล้อมที่ไม่ใช่พันธุกรรมต่างๆ มีความสัมพันธ์กับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้น