โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด

โรคหัวใจพิการแต่กำเนิดคือกลุ่มของความผิดปกติทางโครงสร้างของหัวใจและหลอดเลือดใหญ่ที่มีมาตั้งแต่กำเนิด ซึ่งเกิดจากการพัฒนาของหัวใจที่ผิดปกติ จัดเป็นกลุ่มความพิการแต่กำเนิดที่สำคัญและพบบ่อยที่สุด และเนื่องจากเด็กที่ได้รับผลกระทบมีอัตราการรอดชีวิตจนถึงวัยผู้ใหญ่เพิ่มขึ้น จึงกลายเป็นภาวะเรื้อรังทางระบบที่สำคัญซึ่งมีต้นกำเนิดในวัยเด็ก

Definition

โรคหัวใจพิการแต่กำเนิดประกอบด้วยความบกพร่องทางโครงสร้างของหัวใจหรือหลอดเลือดใหญ่ในช่องอกที่มีมาตั้งแต่กำเนิด ซึ่งรวมถึงความบกพร่องของผนังกั้นหัวใจ, ลิ้นหัวใจและทางออกที่อุดกั้น, และความผิดปกติซับซ้อนแบบเขียว ซึ่งเป็นผลมาจากการสร้างรูปร่างของหัวใจที่ผิดปกติในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อน

Scope

บทความนี้ครอบคลุมโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดในฐานะประเภทหนึ่ง: ต้นกำเนิดจากการสร้างหัวใจที่หยุดชะงัก, การแบ่งแยกทางสรีรวิทยาอย่างกว้างๆ ระหว่างรอยโรคแบบมีทางลัด (shunt) และแบบอุดกั้น (obstructive) หรือแบบเขียว (cyanotic), อุบัติการณ์การเกิดและปัจจัยเสี่ยงที่เกี่ยวข้อง, และความเป็นจริงในปัจจุบันของการรอดชีวิตในระยะยาว เป็นหัวข้ออ้างอิงในกลุ่มโรคเรื้อรังทางระบบในเด็ก และเชื่อมโยงกับบทความเกี่ยวกับโรคหัวใจทางโครงสร้างที่กล่าวถึงรอยโรคจากมุมมองทางหทัยวิทยา บทความนี้ไม่ได้ให้คำแนะนำในการวินิจฉัยหรือการผ่าตัด

Core questions

• ความผิดปกติของการพัฒนาหัวใจของตัวอ่อนทำให้เกิดความบกพร่องของหัวใจพิการแต่กำเนิดได้อย่างไร?
• อะไรคือความแตกต่างอย่างกว้างๆ ระหว่างรอยโรคแบบมีทางลัด (shunt lesions) กับรอยโรคแบบอุดกั้น (obstructive lesions) และแบบเขียว (cyanotic lesions)?
• โรคหัวใจพิการแต่กำเนิดพบบ่อยแค่ไหนเมื่อแรกเกิด และปัจจัยใดบ้างที่มีอิทธิพลต่อการเกิดโรค?
• เหตุใดโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดจึงกลายเป็นภาวะเรื้อรังที่ยืดเยื้อไปจนถึงวัยผู้ใหญ่?

Key concepts

• การสร้างรูปร่างและการโค้งงอของหัวใจ
• รอยโรคแบบมีทางลัดจากซ้ายไปขวา
• โรคหัวใจเขียว
• รอยโรคแบบอุดกั้น
• อุบัติการณ์การเกิดความบกพร่องแต่กำเนิด
• ผู้ใหญ่ที่เป็นโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด
• ปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมและไม่ถ่ายทอด

Mechanisms

ความบกพร่องของหัวใจพิการแต่กำเนิดเกิดขึ้นเมื่อกระบวนการพัฒนาของหัวใจที่มีการจัดระเบียบอย่างสูง เช่น การสร้างท่อหัวใจ, การโค้งงอ, การแบ่งผนังกั้นห้องหัวใจและทางออก, และการสร้างรูปแบบหลอดเลือดใหญ่ ถูกขัดขวาง ทำให้เกิดความผิดปกติทางโครงสร้าง ผลกระทบทางสรีรวิทยาขึ้นอยู่กับรอยโรค: ความบกพร่องที่เชื่อมต่อระบบไหลเวียนโลหิตทั่วร่างกายและระบบไหลเวียนโลหิตในปอดจะสร้างทางลัด (shunts) ที่อาจทำให้ปอดทำงานหนักเกินไป หรือเมื่อเลือดข้ามปอดไป ก็อาจทำให้เกิดภาวะเขียว (cyanosis) ในขณะที่รอยโรคแบบอุดกั้นจะขัดขวางการไหลออก ทั้งปัจจัยทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดได้และปัจจัยจากมารดาและสิ่งแวดล้อมที่ไม่ใช่พันธุกรรม ล้วนมีส่วนทำให้เกิดความเสี่ยงต่อความผิดปกติในการพัฒนาเหล่านี้ (Jenkins et al., 2007)

Clinical relevance

โรคหัวใจพิการแต่กำเนิดเป็นกลุ่มความพิการแต่กำเนิดที่ร้ายแรงที่สุดและเป็นสาเหตุหลักของการเจ็บป่วยในทารก อย่างไรก็ตาม ความก้าวหน้าในการวินิจฉัยและการผ่าตัดได้เปลี่ยนให้โรคนี้กลายเป็นภาวะเรื้อรังตลอดชีวิตที่มีประชากรผู้ใหญ่เพิ่มขึ้น การทำความเข้าใจต้นกำเนิดของการพัฒนาและประเภททางสรีรวิทยาอย่างกว้างๆ ของรอยโรค จะช่วยจัดวางภาวะนี้ให้อยู่ในกลุ่มโรคเรื้อรังในเด็ก บทความนี้อธิบายโรคในเชิงแนวคิดและไม่ใช่พื้นฐานสำหรับการตัดสินใจทางคลินิกรายบุคคล

Epidemiology

การทบทวนอย่างเป็นระบบและการวิเคราะห์อภิมานประเมินอุบัติการณ์การเกิดโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดทั่วโลกอยู่ที่ประมาณ 8 ต่อ 1,000 การเกิดมีชีพ โดยมีรายงานอัตราที่เพิ่มขึ้นเมื่อเวลาผ่านไป ซึ่งส่วนหนึ่งสะท้อนถึงการตรวจจับที่ดีขึ้น (van der Linde et al., 2011) การวิเคราะห์ภาระโรคทั่วโลก (Global Burden of Disease) บันทึกความพิการและการเสียชีวิตจำนวนมากที่เกิดจากความผิดปกติแต่กำเนิด ซึ่งความบกพร่องของหัวใจเป็นองค์ประกอบสำคัญ (James et al., 2018)

Evidence & guidelines

การประมาณการอุบัติการณ์การเกิดที่สรุปไว้ที่นี่ได้มาจากการทบทวนอย่างเป็นระบบและการวิเคราะห์อภิมาน (van der Linde et al., 2011); การกำหนดกรอบปัจจัยเสี่ยงที่ถ่ายทอดได้และไม่ถ่ายทอดตามคำแถลงทางวิทยาศาสตร์ของ American Heart Association (Jenkins et al., 2007); และภาระของประชากรถูกติดตามผ่านการสังเคราะห์ Global Burden of Disease (James et al., 2018) การวินิจฉัยและการจัดการการผ่าตัดเฉพาะรอยโรคอยู่ภายใต้แนวทางปฏิบัติทางหทัยวิทยาและการผ่าตัดในปัจจุบัน ซึ่งบทความอ้างอิงนี้ไม่ได้นำมากล่าวซ้ำ

History

โรคหัวใจพิการแต่กำเนิดส่วนใหญ่เป็นอันตรายถึงชีวิตในช่วงต้นของชีวิตจนกระทั่งกลางศตวรรษที่ 20 เมื่อการผ่าตัดหัวใจถือกำเนิดขึ้น ซึ่งรวมถึงการผ่าตัด Blalock-Taussig shunt สำหรับความบกพร่องแบบเขียวในทศวรรษ 1940 และการซ่อมแซมหัวใจแบบเปิดในภายหลัง ได้เปลี่ยนแปลงการพยากรณ์โรคไปอย่างสิ้นเชิง เมื่อรวมกับการวินิจฉัยก่อนคลอดและหลังคลอด ความก้าวหน้าเหล่านี้ได้เปลี่ยนความผิดปกติร้ายแรงหลายอย่างให้กลายเป็นภาวะเรื้อรังที่สามารถมีชีวิตรอดได้ สร้างประชากรผู้ใหญ่จำนวนมากที่ใช้ชีวิตอยู่กับโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดในปัจจุบัน

Seminal works

• van-der-linde-2011
• jenkins-2007

Frequently asked questions

โรคหัวใจพิการแต่กำเนิดพบบ่อยแค่ไหน?

การทบทวนอย่างเป็นระบบและการวิเคราะห์อภิมานทั่วโลกประเมินอุบัติการณ์การเกิดอยู่ที่ประมาณ 8 ต่อ 1,000 การเกิดมีชีพ ทำให้เป็นกลุ่มความบกพร่องทางโครงสร้างที่สำคัญและพบบ่อยที่สุด

เหตุใดโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดจึงถูกพิจารณาว่าเป็นภาวะเรื้อรังในปัจจุบัน?

ความก้าวหน้าในการวินิจฉัยและการผ่าตัดหัวใจทำให้เด็กที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่รอดชีวิตจนถึงวัยผู้ใหญ่ ซึ่งหมายความว่าหลายคนจำเป็นต้องได้รับการติดตามดูแลตลอดชีวิต ทำให้เกิดประชากรผู้ใหญ่ที่ใช้ชีวิตอยู่กับโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดเพิ่มขึ้น