Репродуктивный и перинатальный скрининг
Репродуктивный и перинатальный скрининг — это совокупность популяционных программ тестирования, охватывающих весь репродуктивный период: от момента до зачатия, на протяжении беременности и до первых дней жизни. Его цель — выявление у внешне здоровых будущих родителей, плодов и новорожденных состояний, для которых раннее знание или вмешательство изменяет исходы. Эта область объединяет пренатальный скрининг, скрининг носительства генетических заболеваний и неонатальный скрининг, которые разделяют общую логику скрининга: тестирование бессимптомных лиц для выявления риска или заболевания до того, как оно проявится.
Definition
Репродуктивный и перинатальный скрининг обозначает систематическое применение скрининговых тестов в преконцептуальный, пренатальный и неонатальный периоды для выявления у бессимптомных лиц генетических, developmental, метаболических или сенсорных состояний, для которых раннее выявление приносит пользу.
Scope
Эта область ориентирует читателя по четырем взаимосвязанным направлениям: пренатальный скрининг и оценка беременности и плода; скрининг носительства генетических заболеваний у будущих родителей и популяций; целевой неонатальный скрининг на метаболические нарушения и нарушения слуха; и расширенные программы скрининга новорожденных по образцам крови, которые тестируют на определенную панель поддающихся лечению расстройств. Она рассматривает их как организованные скрининговые программы, оцениваемые по установленным принципам скрининга, а не как руководство по клиническому ведению какого-либо конкретного состояния.
Sub-topics
Core questions
- Какие состояния в репродуктивном и перинатальном периоде соответствуют критериям, оправдывающим популяционный скрининг?
- Чем отличаются программы пренатального скрининга, скрининга носительства и скрининга новорожденных по своей цели, срокам и решениям, которые они информируют?
- Как сопоставляются преимущества раннего выявления с ложноположительными результатами, гипердиагностикой и бременем подтверждающего тестирования?
Key concepts
- Скрининг против диагностики
- Преконцептуальные, пренатальные и неонатальные сроки
- Популяционные скрининговые программы
- Критерии скрининга Уилсона и Юнгнера
- Поддающиеся лечению целевые состояния
- Информированный выбор и согласие
- Ложноположительные результаты и подтверждающее тестирование
Mechanisms
Каждая область применяет одну и ту же логику скрининга к разным моментам репродуктивного периода. Скрининг носительства тестирует будущих родителей для оценки вероятности того, что будущий ребенок унаследует аутосомно-рецессивное или Х-сцепленное заболевание. Пренатальный скрининг оценивает вероятность того, что существующий плод поражен хромосомной или структурной аномалией, при этом положительные результаты направляются на диагностическое тестирование. Скрининг новорожденных тестирует младенца непосредственно, вскоре после рождения, на определенную панель состояний, отдавая приоритет тем, которые являются серьезными, обнаруживаются до появления симптомов и поддаются раннему лечению. Во всех трех случаях скрининговый тест намеренно отличается от диагностического теста: он разделяет популяцию на группы с более высоким и более низким риском, и положительные результаты скрининга требуют подтверждения.
Clinical relevance
Эти программы структурируют большую часть рутинного репродуктивного и неонатального ухода, и их понимание способствует обоснованной оценке того, почему конкретные тесты предлагаются в определенное время. Эта область описывает, как организуются и оцениваются программы перинатального скрининга; она является справочной ориентацией и не является основой для индивидуальных диагностических или управленческих решений, которые остаются за клиницистами и соответствующими протоколами программ.
Epidemiology
Репродуктивный и перинатальный скрининг охватывает большие популяции: скрининг новорожденных по образцам крови предлагается практически всем живорожденным во многих системах здравоохранения, а пренатальный скрининг на анеуплоидию рутинно предлагается при ведении беременности. Целевые состояния по отдельности встречаются редко, поэтому для их выявления необходим популяционный скрининг, и именно поэтому специфичность теста и управление ложноположительными результатами являются центральными проблемами.
History
Популяционный скрининг на протяжении репродуктивного периода развился из двух достижений середины двадцатого века: метода Гутри 1963 года по образцам крови, который сделал возможным массовое тестирование новорожденных на фенилкетонурию, и сформулированных Уилсоном и Юнгнером в 1968 году для ВОЗ принципов, которым должны соответствовать состояние и тест, прежде чем скрининг будет оправдан. С тех пор пренатальный скрининг по материнской сыворотке, а затем по внеклеточной ДНК, расширенные панели носительства и мультиплексный скрининг новорожденных распространили ту же концепцию на преконцептуальный период, беременность и неонатальный период.
Key figures
- James Maxwell Glover Wilson
- Gunnar Jungner
- Robert Guthrie
Related topics
Seminal works
- wilson-jungner-1968
- guthrie-susi-1963
- watson-2006
Frequently asked questions
- Чем перинатальный скрининг отличается от диагностики?
- Скрининговые тесты предлагаются бессимптомным популяциям для выявления лиц с более высоким риском; они не являются диагностическими. Положительный результат скрининга указывает на повышенную вероятность и сопровождается подтверждающим диагностическим тестированием до установления какого-либо состояния.
- Что отличает пренатальный скрининг, скрининг носительства и скрининг новорожденных?
- Они различаются тем, кто тестируется и когда: скрининг носительства тестирует будущих родителей до или на ранних сроках беременности, пренатальный скрининг оценивает плод во время беременности, а скрининг новорожденных тестирует младенца вскоре после рождения.