Антенатальный скрининг и оценка состояния матери и плода

Антенатальный скрининг и оценка состояния матери и плода — это комплекс тестов и наблюдений, используемых во время беременности для оценки здоровья женщины и развивающегося плода, а также для выявления состояний, которые могут потребовать дальнейшего исследования. Он охватывает рутинные наблюдения за состоянием матери, лабораторные исследования и скрининг на инфекции, скрининг на хромосомные и структурные аномалии плода, а также наблюдение за ростом и благополучием плода.

Definition

Антенатальный скрининг — это предложение тестов во время беременности для оценки, в бессимптомной популяции, вероятности наличия у матери или плода определенного состояния, чтобы можно было предложить дальнейшую диагностическую оценку или уход; оценка состояния матери и плода — это более широкий мониторинг благополучия матери и плода на протяжении всей беременности.

Scope

Эта тема охватывает логику скрининга при беременности и основные категории антенатальной оценки: наблюдения за состоянием матери и анамнез, лабораторные исследования и скрининг на инфекции, наблюдение за уровнем глюкозы и артериальным давлением, а также скрининговые тесты на анеуплоидию и аномалии плода. Она различает скрининг (предлагаемый популяции для оценки риска) и диагностику, рассматривая их как референтные концепции, а не как протокол для любой индивидуальной беременности.

Core questions

• Что отличает скрининговый тест от диагностического теста при беременности?
• Какие состояния матери и плода обычно выявляются при антенатальном скрининге?
• Как интерпретируются результаты скрининга на анеуплоидию плода как риск, а не как диагноз?
• Как оценивается рост и благополучие плода на протяжении всей беременности?

Key concepts

• Скрининг против диагностики
• Чувствительность, специфичность и прогностическая ценность
• Комбинированный скрининг и скрининг анеуплоидий с использованием внеклеточной ДНК
• Скрининг аномалий
• Лабораторный скрининг и скрининг на инфекции у матери
• Гестационный диабет и наблюдение за артериальным давлением
• Наблюдение за ростом и благополучием плода
• Информированный выбор и согласие на скрининг

Mechanisms

Скрининг оценивает риск в бессимптомной популяции: тест делит тех, кому он предложен, на группы с более высокой и более низкой вероятностью, при этом его эффективность характеризуется чувствительностью, специфичностью и прогностической ценностью, а положительный результат скрининга побуждает предложить диагностическое тестирование, а не подтверждает состояние. Скрининг на анеуплоидию плода перешел от биохимических и ультразвуковых маркеров к анализу внеклеточной ДНК в крови матери, что улучшает выявление и снижает частоту ложноположительных результатов для распространенных трисомий, оставаясь при этом скрининговым, а не диагностическим тестом. Наблюдение за состоянием матери и плода сочетает наблюдения, лабораторные тесты и оценку роста для выявления таких состояний, как анемия, инфекция, гипергликемия, повышенное артериальное давление и нарушение роста плода.

Clinical relevance

Антенатальный скрининг и оценка генерируют большую часть информации, на которой основываются решения по ведению беременности, и понимание их интерпретации является частью оценки доказательств для акушерок и других клиницистов. Эта статья описывает, как работают скрининг и оценка и как следует читать их результаты; это не протокол и не предписывает тестирование или лечение для какой-либо конкретной женщины.

Epidemiology

Программы предлагают скрининг на хромосомные состояния плода, структурные аномалии, материнские инфекции, анемию и метаболические состояния, такие как гестационный диабет, определение которого основано на наблюдаемых непрерывных связях между уровнем глюкозы у матери и исходами беременности. Скрининг внеклеточной ДНК имеет более высокую выявляемость и более низкую частоту ложноположительных результатов для распространенных трисомий, чем стандартный биохимический и ультразвуковой скрининг в популяциях общего риска.

History

Антенатальный скрининг расширялся на протяжении конца двадцатого века от наблюдений за состоянием матери и отдельных анализов крови до структурированных программ по выявлению аномалий и анеуплоидий плода. Комбинированный скрининг первого триместра с использованием измерения толщины воротникового пространства и биохимических маркеров был заменен для многих показаний анализом внеклеточной ДНК после того, как исследования в популяциях общего риска продемонстрировали улучшение эффективности теста.

Debates

Как следует позиционировать скрининг внеклеточной ДНК в программах?

Внеклеточная ДНК улучшает выявление и снижает количество ложноположительных результатов для распространенных трисомий, но это скрининговый, а не диагностический тест, и его место (первая линия, условный или дополнительный), а также требуемые консультирование и согласие остаются предметом дебатов.

Seminal works

• bianchi-2014
• who-2016-anc

Frequently asked questions

Означает ли положительный результат скринингового теста, что у ребенка есть заболевание?

Нет. Скрининговый тест оценивает вероятность наличия состояния; результат с более высоким риском обычно приводит к предложению диагностического тестирования, которое может подтвердить или исключить состояние.

Является ли антенатальный скрининг обязательным?

Скрининг предлагается, а не навязывается; информированный выбор и согласие являются центральными, и женщина может принять или отклонить предложенные тесты. Эта статья объясняет концепции, а не рекомендует какой-либо конкретный тест для отдельного человека.