Полиплоидия

Полиплоидия — это наличие одного или нескольких полных дополнительных наборов хромосом в клетке. У человека распространены триплоидия (три полных набора, 69 хромосом) и тетраплоидия (четыре полных набора, 92 хромосомы); обе формы обычно летальны на ранних стадиях развития. Полиплоидия отличается от анеуплоидии, которая включает приобретение или потерю отдельных хромосом, а не целых наборов.

Definition

Полиплоидия — это хромосомный набор, который содержит один или несколько полных дополнительных гаплоидных наборов, так что общее число хромосом является кратным гаплоидному числу, превышающему нормальное диплоидное два (например, триплоидия с тремя наборами или тетраплоидия с четырьмя).

Scope

Тема охватывает концепцию умножения всего генома, ошибки оплодотворения и клеточного деления, которые его вызывают, родительское происхождение дополнительного набора и его последствия для развития, а также контраст между полиплоидией у человека и конститутивной полиплоидией, наблюдаемой в некоторых нормальных тканях и у многих растений. Она рассматривается как справочная цитогенетическая концепция; у человека конститутивная полиплоидия, как правило, не является жизнеспособной клинической сущностью, и данная статья не содержит клинических рекомендаций.

Core questions

• Чем полиплоидия отличается от анеуплоидии по механизму и последствиям?
• Какие ошибки оплодотворения и деления приводят к образованию дополнительного полного набора хромосом?
• Почему родительское происхождение дополнительного набора имеет значение для исхода развития при триплоидии?
• Почему конститутивная полиплоидия, как правило, нежизнеспособна у человека, несмотря на то, что она нормально встречается в некоторых клетках и у многих других видов?

Key concepts

• Триплоидия (69 хромосом)
• Тетраплоидия (92 хромосомы)
• Полный набор хромосом против отдельных хромосом
• Диандрия и дигиния (отцовский против материнского дополнительного набора)
• Диспермия и нарушение экструзии полярного тельца
• Геномный импринтинг и эффекты родительского происхождения
• Физиологическая полиплоидия в нормальных тканях

Mechanisms

Триплоидия обычно возникает при оплодотворении, либо когда два сперматозоида оплодотворяют одну яйцеклетку (диспермия), либо когда образуется диплоидная гамета из-за сбоя мейотического деления, что приводит к образованию нередуцированной яйцеклетки или сперматозоида. Дополнительный набор, таким образом, имеет либо отцовское происхождение (диандрическое), либо материнское (дигиническое), и родительское происхождение влияет на фенотип развития из-за геномного импринтинга — дифференциальной экспрессии генов в зависимости от того, от какого родителя они произошли. Тетраплоидия обычно является результатом нарушения цитокинеза после первого клеточного деления, удваивающего диплоидный набор. В то время как анеуплоидия нарушает дозировку одной хромосомы, полиплоидия добавляет целый сбалансированный набор, но все же глубоко нарушает развитие человека; между тем, физиологическая полиплоидия нормально встречается в определенных типах клеток, таких как гепатоциты и мегакариоциты.

Clinical relevance

Конститутивная триплоидия и тетраплоидия распознаются главным образом по их роли в ранних потерях беременности и в патологических образцах; диандрическая триплоидия ассоциирована с частичными пузырными заносами плаценты. Данная статья описывает концепцию и ее биологическую основу для справки и оценки доказательств и не предоставляет рекомендаций по диагностике или лечению.

Epidemiology

Полиплоидия является частой причиной самопроизвольных абортов, при этом триплоидия является более распространенной формой среди распознанных беременностей; конститутивная полиплоидия практически отсутствует среди выживших живорожденных, редкие зарегистрированные выжившие обычно являются мозаиками. Относительная частота диандрической по сравнению с дигинической триплоидией и ее связь с фенотипом плаценты были охарактеризованы в исследованиях родительского и мейотического происхождения триплоидных зачатий.

History

После того как с конца 1950-х годов стало возможным надежно подсчитывать хромосомы человека, триплоидные и тетраплоидные кариотипы вскоре были обнаружены среди самопроизвольных абортов, что установило аномалии целых наборов как основную причину потери беременности. Более поздние работы использовали полиморфизмы ДНК для определения родительского происхождения дополнительного набора и связали диандрическую и дигиническую триплоидию с различными плацентарными и фетальными фенотипами, связав полиплоидию с более широким изучением геномного импринтинга.

Key figures

• Dorothy Warburton
• Deborah McFadden
• Terry Hassold

Seminal works

• mcfadden-langlois-2000
• hassold-hunt-2001

Frequently asked questions

В чем разница между полиплоидией и трисомией?

Трисомия — это приобретение одной хромосомы (одна дополнительная копия одной хромосомы), тогда как полиплоидия — это приобретение одного или нескольких полных наборов хромосом, например, триплоидия с 69 хромосомами вместо 46.

Является ли полиплоидия когда-либо нормальной для клеток человека?

Да. Хотя полиплоидный кариотип нежизнеспособен для целого организма, некоторые специализированные типы клеток, такие как некоторые клетки печени и мегакариоциты, продуцирующие тромбоциты, обычно полиплоидны как часть их функции.