Dismorfologia e Reconhecimento de Padrões

A dismorfologia é o estudo do desenvolvimento físico anormal e dos padrões de anomalias que caracterizam condições genéticas e de desenvolvimento. O reconhecimento de padrões é o raciocínio central: em vez de tratar cada característica isoladamente, o clínico questiona se uma combinação particular de anomalias maiores e menores forma um padrão reconhecível — uma síndrome de malformação — que aponta para uma etiologia específica.

Definition

Dismorfologia é o estudo do desenvolvimento morfológico anormal e dos padrões reconhecíveis de múltiplas anomalias associadas a condições genéticas e de desenvolvimento; o reconhecimento de padrões é o raciocínio integrativo que compara uma combinação de características com síndromes conhecidas para sugerir uma etiologia.

Scope

Este tópico abrange os conceitos de dismorfologia — anomalia, malformação, deformação, disrupção, displasia, sequência, síndrome e associação — e as estratégias gestálticas e analíticas usadas para reconhecer padrões de anomalias. Abrange também o vocabulário padronizado usado para descrever características. É material de referência sobre como os padrões são conceptualizados e reconhecidos, não orientação para diagnosticar um indivíduo em particular.

Core questions

• Como as anomalias são classificadas como malformação, deformação, disrupção ou displasia?
• O que distingue uma síndrome de uma sequência ou de uma associação?
• Como a combinação de características em um padrão auxilia o reconhecimento de uma condição?
• Quais termos padronizados são usados para descrever características dismórficas?

Key concepts

• Malformação, deformação, disrupção, displasia
• Sequência
• Síndrome
• Associação
• Anomalias maiores e menores
• Reconhecimento gestáltico versus analítico
• Terminologia morfológica padronizada

Mechanisms

A dismorfologia distingue mecanismos de desenvolvimento anormal: uma malformação surge de um processo de desenvolvimento intrinsecamente anormal, uma deformação de forças mecânicas sobre tecido normalmente formado, uma disrupção da quebra de tecido previamente normal, e uma displasia de organização celular anormal. Múltiplas anomalias são agrupadas conceptualmente: uma sequência é uma cascata de efeitos de uma única anomalia primária, uma síndrome é um padrão reconhecido de características com uma causa partilhada, e uma associação é uma coocorrência não aleatória sem uma causa unificadora conhecida. O reconhecimento procede tanto pela gestalt — percebendo um padrão geral — quanto pela análise, catalogando características e comparando-as com bases de dados. A terminologia padronizada, definida pelo consórcio Elements of Morphology, apoia isso ao tornar as descrições de características suficientemente consistentes para comparação e pesquisa.

Clinical relevance

A literatura trata o reconhecimento de padrões como uma via para caracterizar condições de múltiplas anomalias e para decidir se e como prosseguir com avaliações adicionais, incluindo testes genómicos. Esta entrada descreve os conceitos e o raciocínio da dismorfologia em termos gerais; é material de referência e não atribui um diagnóstico a qualquer indivíduo.

Evidence & guidelines

A terminologia padronizada para características dismórficas e para anomalias congénitas foi definida pelo consórcio Elements of Morphology (Allanson e colaboradores, 2009; Hennekam e colaboradores, 2013). Orientações profissionais, como a diretriz da ACMG sobre sequenciamento de exoma e genoma (Manickam e colaboradores, 2021), situam a avaliação dismorfológica dentro do percurso diagnóstico para crianças com anomalias congénitas ou deficiência intelectual. Estas fontes descrevem conceitos e abordagens aceites, em vez de direcionar o cuidado individual.

History

A dismorfologia emergiu como uma disciplina distinta na segunda metade do século XX, com David W. Smith creditado por nomear o campo e por atlas de padrões reconhecíveis de malformação humana. O seu vocabulário conceptual — malformação, deformação, disrupção, displasia, sequência, síndrome e associação — foi refinado ao longo das décadas subsequentes, e o projeto Elements of Morphology padronizou mais tarde os termos usados para descrever características, apoiando o reconhecimento de padrões assistido por computador e baseado em bases de dados.

Key figures

• Raoul C. M. Hennekam
• Judith E. Allanson
• Leslie G. Biesecker
• John M. Opitz
• Kenneth Lyons Jones

Seminal works

• allanson-2009
• hennekam-2013
• jones-2013

Frequently asked questions

Qual é a diferença entre uma síndrome, uma sequência e uma associação?

Uma síndrome é um padrão reconhecido de características que surgem de uma única causa subjacente; uma sequência é uma cascata de anomalias secundárias decorrentes de um defeito primário; e uma associação é uma coocorrência não aleatória de características sem uma causa unificadora identificada.

O que se entende por reconhecimento gestáltico em dismorfologia?

O reconhecimento gestáltico é a percepção do padrão geral de uma condição à primeira vista, em oposição ao reconhecimento analítico, que cataloga características individuais e as compara sistematicamente com síndromes conhecidas; clínicos experientes usam ambos.