Avaliação Clínica e Análise de Pedigree
A avaliação clínica e a análise de pedigree são a parte da medicina genética em que a informação é recolhida do indivíduo e da família antes, e muitas vezes em vez de, qualquer teste laboratorial. Ao recolher uma história pessoal e familiar estruturada, desenhar um pedigree, examinar o paciente e reconhecer padrões que apontam para uma condição genética, o clínico decide quem está em maior risco, qual o provável modo de herança e se é justificada uma avaliação ou encaminhamento adicional.
Definition
A avaliação clínica e a análise de pedigree são a recolha e interpretação sistemática da história pessoal, história familiar (registada como um pedigree) e achados físicos para estimar o risco genético, inferir o modo de herança e determinar as indicações para investigação genética adicional.
Scope
Esta área abrange as competências de cabeceira e de entrevista que enquadram uma avaliação genética: recolher a história pessoal e familiar, construir e interpretar um pedigree com símbolos padronizados, realizar um exame clínico e dismorfológico, reconhecer padrões de malformação reconhecíveis e identificar os sinais de alerta que indicam que uma pessoa deve ser encaminhada para avaliação genética. Está organizada como material de referência sobre como estes dados são recolhidos e analisados, e não como instruções para gerir um paciente em particular.
Sub-topics
Core questions
- Que informações históricas e familiares são necessárias para avaliar uma possível condição genética?
- Como é um pedigree desenhado e lido para inferir um modo de herança?
- Quais achados de exame e dismorfológicos sugerem uma síndrome genética?
- Que características ou padrões familiares são sinais de alerta que justificam o encaminhamento para um serviço de genética?
Key concepts
- Colheita de história pessoal e familiar
- Nomenclatura padronizada de pedigree
- Pedigree de três gerações
- Inferência do modo de herança
- Exame clínico e dismorfológico
- Reconhecimento de padrões de síndromes de malformação
- Sinais de alerta e indicações para encaminhamento genético
Mechanisms
Uma avaliação genética tipicamente procede da história para o desenho, para o exame e para a síntese. A história pessoal e familiar identifica parentes afetados, consanguinidade, etnia e história reprodutiva; esta informação é codificada num pedigree usando símbolos padronizados para que possa ser lida rapidamente e o padrão de segregação avaliado. O exame físico e dismorfológico procura então anomalias maiores e menores cuja combinação pode corresponder a uma síndrome reconhecível. O clínico integra estes elementos para estimar o risco, hipotetizar um modo de herança e decidir se o teste ou o encaminhamento são indicados. Existe uma nomenclatura padronizada tanto para pedigrees quanto para termos morfológicos, de modo que as observações são registadas de forma consistente e podem ser comunicadas e comparadas entre clínicos.
Clinical relevance
A história familiar e a avaliação clínica são descritas na literatura como ferramentas de baixo custo e amplamente disponíveis que ajudam a identificar pessoas que podem beneficiar de serviços genéticos, e pedigrees padronizados e terminologia morfológica apoiam o registo consistente entre clínicos. Esta área explica como tais avaliações são estruturadas e analisadas; é material de referência e não direciona o diagnóstico ou a gestão de qualquer indivíduo.
Evidence & guidelines
A nomenclatura padronizada de pedigrees humanos foi recomendada pela National Society of Genetic Counselors e atualizada por Bennett e colegas (2008), e o projeto Elements of Morphology (Allanson e colegas, 2009) fornece terminologia padronizada para descrever características físicas. Organismos profissionais como o American College of Medical Genetics and Genomics e a National Society of Genetic Counselors publicaram diretrizes de prática descrevendo indicações de encaminhamento, por exemplo para avaliação de predisposição ao cancro (Hampel e colegas, 2015). Estes documentos descrevem abordagens e indicações aceites e não são diretivas específicas para o paciente.
History
O registo de relações familiares como um gráfico precede a genética moderna, mas o pedigree clínico moderno foi padronizado na década de 1990, quando a National Society of Genetic Counselors publicou símbolos recomendados, posteriormente atualizados por Bennett e colegas. Paralelamente, o consórcio Elements of Morphology trabalhou a partir dos anos 2000 para padronizar o vocabulário usado para descrever características físicas, refletindo um movimento mais amplo para tornar a observação genética clínica reprodutível e partilhável.
Key figures
- Robin L. Bennett
- Alan E. Guttmacher
- Judith E. Allanson
- Leslie G. Biesecker
- Peter S. Harper
Related topics
Seminal works
- bennett-2008
- guttmacher-2004
- allanson-2009
Frequently asked questions
- A avaliação clínica ainda é útil quando o teste genético está amplamente disponível?
- Sim. A história, a análise de pedigree e o exame são descritos na literatura como os passos que identificam quem está em risco, enquadram qual teste (se houver) é apropriado e ajudam a interpretar os resultados no contexto; são complementares aos testes laboratoriais, em vez de serem substituídos por eles.
- O que um pedigree acrescenta além de uma história familiar escrita?
- Um pedigree codifica relações e o estado de afetado usando símbolos padronizados, tornando o padrão de herança e os parentes em risco visíveis rapidamente e mais fáceis de comunicar consistentemente entre clínicos.