Anamnese Pessoal e Familiar

A anamnese pessoal e familiar é a entrevista estruturada que inicia uma avaliação genética. Ela registra o histórico médico, de desenvolvimento e reprodutivo do próprio indivíduo e, em seguida, se estende aos parentes, capturando quem é afetado, como estão relacionados, as idades no diagnóstico ou óbito, etnia e consanguinidade. Esses dados são a matéria-prima a partir da qual um heredograma é desenhado e da qual o risco genético e um possível modo de herança são inferidos.

Definition

A anamnese pessoal e familiar é a coleta sistemática do histórico de saúde do próprio indivíduo, juntamente com informações sobre parentes — seus relacionamentos, status de afetado, idades, etnia e consanguinidade — geralmente ao longo de três gerações, para apoiar a avaliação de risco genético e a construção do heredograma.

Scope

Este tópico aborda quais informações são coletadas em uma anamnese genética e por quê: o histórico médico pessoal, de desenvolvimento, de gravidez e reprodutivo, e o histórico familiar que se estende tipicamente por três gerações, incluindo parentes afetados e não afetados, idades, etnia e consanguinidade. Ele descreve o conteúdo e o propósito da anamnese; é um material de referência em vez de um roteiro para qualquer consulta específica.

Core questions

• Que informações médicas, de desenvolvimento e reprodutivas pessoais são relevantes para uma avaliação genética?
• Até onde um histórico familiar deve se estender e quais parentes devem ser incluídos?
• Por que a etnia e a consanguinidade são importantes em um histórico genético?
• Como o histórico coletado contribui para o desenho do heredograma e a avaliação de risco?

Key concepts

• Histórico médico e de desenvolvimento pessoal
• Histórico reprodutivo e de gravidez
• Histórico familiar de três gerações
• Parentes afetados e não afetados
• Idade no diagnóstico e idade no óbito
• Etnia e ancestralidade
• Consanguinidade

Mechanisms

A anamnese procede do indivíduo para fora. O histórico pessoal registra condições atuais e passadas, marcos de desenvolvimento e eventos de gravidez e reprodutivos que podem ser, por si só, pistas para uma condição genética. O histórico familiar então pergunta sistematicamente sobre parentes de primeiro, segundo e, frequentemente, terceiro grau, observando quem é afetado, idades de início e óbito, abortos espontâneos e natimortos, etnia e se os pais são relacionados (consanguinidade), porque cada um desses fatores influencia a probabilidade prévia e o padrão de herança. As informações são registradas para que possam ser codificadas em um heredograma e usadas para estimar o risco; a literatura descreve o histórico familiar como uma ferramenta que pode sinalizar um risco aumentado antes que qualquer teste laboratorial seja solicitado.

Clinical relevance

Um histórico familiar cuidadosamente coletado é descrito na literatura como uma forma de baixo custo e amplamente disponível para identificar indivíduos e famílias que podem estar em risco genético aumentado e que podem se beneficiar de uma avaliação adicional. Esta entrada explica o que um histórico genético contém e por quê; ela descreve a prática em termos gerais e não é uma orientação para avaliar uma pessoa em particular.

Evidence & guidelines

O valor clínico do histórico familiar foi articulado em revisões de saúde pública e clínicas (Yoon e colegas, 2002; Guttmacher e colegas, 2004), e as convenções para registrar o histórico como um heredograma padronizado foram estabelecidas pela National Society of Genetic Counselors e atualizadas por Bennett e colegas (2008). Essas fontes descrevem abordagens aceitas para coletar e registrar o histórico, em vez de direcionar o cuidado de qualquer indivíduo.

History

Perguntar aos pacientes sobre seus parentes é tão antigo quanto a medicina clínica, mas o histórico familiar genético foi formalizado no final do século XX, juntamente com o crescimento do aconselhamento genético, e o heredograma de três gerações tornou-se um formato padrão. A atenção da saúde pública ao histórico familiar cresceu no início dos anos 2000, quando revisões enfatizaram que o histórico familiar sistematicamente coletado poderia identificar riscos aumentados bem antes que os testes genômicos estivessem amplamente disponíveis.

Key figures

• Alan E. Guttmacher
• Paula W. Yoon
• Maren T. Scheuner
• Muin J. Khoury
• Robin L. Bennett

Seminal works

• guttmacher-2004
• yoon-2002
• bennett-2008

Frequently asked questions

Quantas gerações um histórico familiar genético geralmente deve cobrir?

Um histórico familiar de três gerações — o indivíduo, seus pais e irmãos, e avós, filhos, tios, tias e primos — é o padrão convencional descrito na literatura, porque ele captura parentes suficientes para revelar a maioria dos padrões de herança.

Por que são perguntados sobre etnia e consanguinidade?

A ancestralidade pode alterar a probabilidade prévia de certas condições, e a consanguinidade (pais relacionados) aumenta a chance de condições autossômicas recessivas; ambas as informações ajudam a interpretar o histórico familiar.