Aconselhamento para Anomalia Fetal

O aconselhamento para anomalia fetal é o apoio e a informação oferecidos aos pais expectantes quando uma anomalia estrutural ou genética é identificada ou suspeitada no feto. Ele reúne os achados diagnósticos, a história natural e o prognóstico, quando conhecidos, e as opções disponíveis, entregues de forma não diretiva e com apoio emocional.

Definition

O aconselhamento para anomalia fetal é o processo de comunicar informações diagnósticas sobre uma anomalia estrutural ou genética fetal, suas implicações e incertezas, e as opções disponíveis, enquanto se fornece apoio à decisão e cuidado psicológico aos futuros pais.

Scope

Este tópico descreve, como um assunto de referência, o encontro de aconselhamento que se segue a um resultado positivo de rastreio ou a uma anomalia fetal confirmada: confirmando e caracterizando o achado (por exemplo, com microarray cromossômico), transmitindo incerteza e prognóstico, e delineando as opções. Ele trata o conteúdo e a estrutura do aconselhamento como conhecimento de base, não como direção clínica.

Core questions

• Como uma anomalia fetal suspeita é confirmada e caracterizada?
• Como o prognóstico e a incerteza residual são comunicados quando o resultado é incerto?
• Quais opções se seguem a uma anomalia fetal confirmada e como são apresentadas de forma não diretiva?

Key concepts

• Teste diagnóstico confirmatório
• Análise de microarray cromossômico
• Variante de significado incerto
• Incerteza prognóstica
• Aconselhamento não diretivo
• Apoio psicológico após o diagnóstico

Mechanisms

Quando uma anomalia é detectada por ultrassom ou rastreio, testes diagnósticos em células fetais são usados para caracterizá-la. A análise de microarray cromossômico pode detectar alterações submicroscópicas no número de cópias além daquelas vistas em um cariótipo padrão, aumentando o rendimento diagnóstico, mas também levantando a possibilidade de variantes de significado incerto. O conselheiro integra dados de imagem, genéticos e, por vezes, de histórico familiar em um quadro individualizado de prognóstico, reconhecendo onde o resultado é incerto, e apresenta as opções sem direcionar a decisão.

Clinical relevance

Esta entrada explica como os achados de anomalia fetal são confirmados, interpretados e comunicados, e por que a incerteza é uma parte intrínseca de tal aconselhamento; é um pano de fundo descritivo para entender a evidência e o processo de aconselhamento e não é uma orientação clínica individualizada. O cuidado de uma gravidez afetada é determinado pelos clínicos em parceria com a família, caso a caso.

Epidemiology

As anomalias congênitas, incluindo malformações cromossômicas e estruturais, são coletivamente um importante contribuinte para a morbidade e mortalidade perinatal. Entre as gestações com uma anomalia estrutural e um cariótipo normal, o microarray cromossômico identifica alterações clinicamente relevantes no número de cópias em uma fração adicional, ilustrando por que o teste confirmatório influencia o aconselhamento.

Evidence & guidelines

O uso de microarray cromossômico no diagnóstico pré-natal é apoiado por evidências de coorte que mostram um aumento no rendimento diagnóstico em relação ao cariotipagem para fetos com anomalias estruturais, e órgãos profissionais abordam como os resultados positivos de rastreio e diagnóstico devem ser confirmados e comunicados.

History

O aconselhamento para anomalia fetal expandiu-se com o ultrassom pré-natal e a citogenética, permitindo que as anomalias fossem reconhecidas antes do nascimento. A adoção do microarray cromossômico na década de 2010 ampliou a resolução genética do diagnóstico pré-natal e introduziu novos desafios de aconselhamento em torno de variantes de significado incerto.

Debates

Divulgação de variantes de significado incerto

Testes de maior resolução, como o microarray, podem revelar alterações no número de cópias cujo impacto clínico é desconhecido; como e se devem ser relatadas pré-natalmente é debatido, equilibrando informações mais completas com a ansiedade da incerteza irredutível.

Seminal works

• wapner-2012
• acog-2020-cfdna

Frequently asked questions

Por que o microarray cromossômico pode ser oferecido após uma anomalia fetal ser vista no ultrassom?

O microarray pode detectar pequenas alterações no número de cópias que um cariótipo padrão não detecta, aumentando a chance de identificar uma causa genética para uma anomalia estrutural, embora também possa revelar variantes cujo significado é incerto.

O que significa uma variante de significado incerto neste contexto?

É uma alteração genética cujo efeito clínico ainda não é conhecido; não pode ser classificada com segurança como benigna ou prejudicial, o que é uma das razões pelas quais a incerteza prognóstica é um tema recorrente no aconselhamento para anomalias fetais.