Opções de Diagnóstico e Rastreio Pré-Natal

As opções de diagnóstico e rastreio pré-natal englobam os testes oferecidos durante a gravidez para estimar ou confirmar se um feto possui uma condição cromossómica ou genética. A distinção central reside entre os testes de rastreio, que estimam a probabilidade, e os testes de diagnóstico, que analisam células fetais para fornecer um resultado definitivo, cada um com diferentes desempenhos e compromissos.

Definition

As opções de diagnóstico e rastreio pré-natal são o conjunto de testes pré-natais utilizados para avaliar o estado genético e cromossómico fetal, variando desde o rastreio não invasivo baseado em probabilidade até à amostragem diagnóstica invasiva que produz um cariótipo ou resultado de microarray.

Scope

Este tópico examina o leque de testes pré-natais como um assunto de referência: DNA livre de células e rastreio combinado de soro e ultrassom, procedimentos de diagnóstico como a biópsia das vilosidades coriónicas e a amniocentese, os métodos analíticos aplicados a amostras fetais e os conceitos de aconselhamento (taxa de deteção, falsos positivos, risco relacionado com o procedimento) que distinguem as opções. Descreve como as opções são organizadas, e não qual escolher.

Core questions

• Como os testes de rastreio diferem dos testes de diagnóstico no que podem e não podem estabelecer?
• Quais são as taxas de deteção e as taxas de falsos positivos das principais abordagens de rastreio?
• Que riscos relacionados com o procedimento acompanham os testes de diagnóstico invasivos?
• Como o teste é oferecido como uma escolha informada em vez de uma diretriz?

Key concepts

• Rastreio versus diagnóstico
• Rastreio de DNA livre de células (cfDNA)
• Rastreio combinado do primeiro trimestre
• Taxa de deteção e taxa de falsos positivos
• Valor preditivo positivo
• Biópsia das vilosidades coriónicas e amniocentese
• Risco de aborto espontâneo relacionado com o procedimento

Mechanisms

Os testes de rastreio combinam marcadores – como fragmentos de DNA livre de células placentárias no sangue materno, analitos do soro materno e medições ultrassonográficas como a translucência nucal – para calcular uma probabilidade ajustada de aneuploidias comuns. Um rastreio de alta probabilidade não confirma uma condição; a confirmação requer um teste de diagnóstico. Os procedimentos de diagnóstico amostram tecido de origem fetal (vilosidades coriónicas via biópsia das vilosidades coriónicas, ou amniócitos via amniocentese) para cariotipagem ou microarray cromossómico, fornecendo um resultado definitivo ao custo de um pequeno risco de aborto espontâneo relacionado com o procedimento.

Clinical relevance

Esta entrada explica como as vias de testes pré-natais são estruturadas e por que os resultados do rastreio requerem confirmação antes de serem tratados como diagnósticos; informa a avaliação de evidências e a compreensão do aconselhamento, em vez de direcionar decisões individuais de testes. As diretrizes profissionais recomendam que tanto as opções de rastreio quanto as de diagnóstico sejam disponibilizadas a todas as pessoas grávidas como escolhas informadas.

Epidemiology

O rastreio de DNA livre de células apresenta alta sensibilidade e especificidade para a trissomia 21 e outras trissomias comuns, mas o seu valor preditivo positivo depende da probabilidade prévia, que varia com a idade materna e a indicação. Estimativas meta-analíticas situam o risco de aborto espontâneo relacionado com o procedimento de amniocentese e biópsia das vilosidades coriónicas num nível baixo quando realizados por operadores experientes.

Evidence & guidelines

Os boletins de prática do ACOG e as declarações de consenso da ISUOG descrevem as vias contemporâneas de rastreio e diagnóstico, e uma comparação aleatorizada demonstrou taxas de falsos positivos mais baixas para o cfDNA do que o rastreio padrão para a trissomia 21. As estimativas de revisões sistemáticas informam o aconselhamento sobre o risco relacionado com o procedimento.

History

Os testes pré-natais evoluíram da amniocentese e cariotipagem nas décadas de 1960-70, passando pelo rastreio sérico materno e rastreio combinado do primeiro trimestre, até à introdução da análise de DNA livre de células na década de 2010. Cada etapa melhorou a segurança ou a precisão da estimativa de risco, remodelando progressivamente como as opções são apresentadas no aconselhamento.

Debates

Onde o cfDNA se encaixa na via de rastreio

Debate-se se o teste de DNA livre de células deve ser uma opção de primeira linha para todas as gestações ou usado contingentemente após outros rastreios, refletindo compromissos na deteção, custo e a necessidade de confirmar rastreios positivos com testes de diagnóstico.

Seminal works

• bianchi-2014
• acog-2020-cfdna
• akolekar-2015

Frequently asked questions

Se um rastreio de DNA livre de células for positivo, o diagnóstico é confirmado?

Não. O teste de DNA livre de células é um teste de rastreio que estima a probabilidade; um resultado positivo indica maior probabilidade e é geralmente confirmado com um procedimento de diagnóstico, como amniocentese ou biópsia das vilosidades coriónicas, antes de ser tratado como definitivo.

Qual é o principal compromisso do teste de diagnóstico invasivo?

Os procedimentos de diagnóstico fornecem um resultado definitivo nas células fetais, mas acarretam um pequeno risco de aborto espontâneo relacionado com o procedimento, enquanto o rastreio não invasivo evita esse risco, mas apenas estima a probabilidade.