Rastreio e Avaliação Pré-Natal

O rastreio e a avaliação pré-natal são o conjunto de testes oferecidos durante a gravidez para estimar a probabilidade de o feto ser afetado por uma aneuploidia cromossómica ou uma anomalia estrutural. Combina características maternas, marcadores bioquímicos, achados ultrassonográficos e, cada vez mais, a análise de DNA livre de células para classificar as gravidezes em grupos de maior e menor risco, com os rastreios positivos direcionados para a confirmação diagnóstica.

Definition

O rastreio pré-natal é a avaliação, durante a gravidez, da probabilidade de um feto ser afetado por uma anomalia cromossómica ou estrutural, utilizando informações maternas, bioquímicas, ultrassonográficas e de DNA livre de células para identificar gravidezes para as quais o teste de diagnóstico pode ser oferecido.

Scope

O tópico abrange as principais modalidades de rastreio pré-natal e a sua lógica: rastreio bioquímico do soro materno, marcadores baseados em ultrassonografia, rastreio combinado do primeiro trimestre e rastreio pré-natal não invasivo utilizando DNA livre de células. Aborda como estes rastreios se relacionam com os testes de diagnóstico que confirmam ou excluem uma condição, e os conceitos de taxa de deteção, taxa de falsos positivos e escolha informada. Não fornece protocolos para a gestão de uma gravidez afetada.

Core questions

• Como os métodos bioquímicos, ultrassonográficos e de DNA livre de células estimam o risco de aneuploidia fetal?
• Por que o rastreio pré-natal é distinto do diagnóstico pré-natal, e quando o teste de diagnóstico é oferecido?
• Como a taxa de deteção e a taxa de falsos positivos são equilibradas, e como a escolha informada é preservada?

Key concepts

• Rastreio sérico materno
• Rastreio combinado do primeiro trimestre
• Rastreio de DNA livre de células (pré-natal não invasivo)
• Taxa de deteção e taxa de falsos positivos
• Rastreio versus teste de diagnóstico
• Teste de diagnóstico confirmatório
• Escolha informada e aconselhamento

Mechanisms

O rastreio pré-natal integra múltiplas fontes de informação numa estimativa de risco individualizada. O rastreio bioquímico mede analitos no soro materno cujas concentrações se alteram em gravidezes afetadas; a ultrassonografia contribui com marcadores como a translucência nucal; e estes são combinados com a idade materna e a idade gestacional para calcular um risco. O rastreio de DNA livre de células, em vez disso, analisa fragmentos de DNA placentário circulantes no sangue materno, contando-os ou sequenciando-os para detetar o excesso relativo associado a uma trissomia, alcançando taxas de deteção mais elevadas para aneuploidias comuns do que as abordagens séricas anteriores. Como todos estes são testes de rastreio, um resultado de alto risco é seguido por testes de diagnóstico em material fetal antes que qualquer condição seja confirmada.

Clinical relevance

O rastreio pré-natal molda a informação disponível para futuros pais e clínicos durante a gravidez, e a sua avaliação apoia a compreensão do porquê de testes específicos serem oferecidos e o que os seus resultados estabelecem e não estabelecem. Esta entrada descreve como o rastreio pré-natal opera como um programa; é uma descrição de referência e não uma base para decisões individuais de diagnóstico ou gestão.

Epidemiology

O rastreio de aneuploidias é oferecido rotineiramente nos cuidados de gravidez em muitos sistemas de saúde. As condições-alvo, como a trissomia 21, são individualmente incomuns e a sua probabilidade de base aumenta com a idade materna, razão pela qual o rastreio combina marcadores populacionais com fatores de risco individuais e por que o valor preditivo positivo de um rastreio depende da prevalência subjacente.

History

O rastreio pré-natal para anomalias fetais começou com a observação de que a alfa-fetoproteína sérica materna e analitos relacionados diferem em gravidezes afetadas, formalizado na década de 1980 como rastreio sérico para a síndrome de Down. O rastreio combinado do primeiro trimestre adicionou marcadores ultrassonográficos, e a partir de cerca de 2011 a análise de DNA livre de células introduziu um método de rastreio com taxas de deteção marcadamente mais elevadas para trissomias comuns, conforme quantificado em grandes coortes obstétricas gerais, como o estudo de Norton e colegas de 2015.

Debates

O rastreio de DNA livre de células deve substituir o rastreio combinado do primeiro trimestre como o teste primário?

O rastreio de DNA livre de células oferece maior deteção e menores taxas de falsos positivos para trissomias comuns, mas o custo, o âmbito das condições detetadas e a gestão de resultados inconclusivos e discordantes informam se é oferecido como rastreio de primeira linha ou contingente.

Key figures

• Nicholas Wald
• Howard Cuckle
• Mary Norton

Seminal works

• cuckle-1984
• norton-2015

Frequently asked questions

Um resultado positivo no rastreio pré-natal significa que o feto tem a condição?

Não. Um resultado de rastreio de alto risco indica maior probabilidade, não um diagnóstico. É necessário um teste de diagnóstico em material fetal para confirmar ou excluir a condição.

Como o rastreio de DNA livre de células difere do rastreio sérico?

O rastreio sérico utiliza analitos maternos e ultrassonografia combinados com a idade para estimar o risco, enquanto o rastreio de DNA livre de células analisa fragmentos de DNA placentário no sangue materno, geralmente alcançando taxas de deteção mais elevadas para trissomias comuns.