유전체 검사에서의 정보에 입각한 동의

유전체 검사에 대한 정보에 입각한 동의는 환자가 적절한 상담 후 검사의 목적, 가능한 결과 및 광범위한 함의를 이해하고 자발적으로 검사를 승인하는 과정입니다. 유전체 결과는 우연히 발견된 결과 및 이차적 발견을 포함하여 확률적이고 평생 지속되며 가족에게 영향을 미칠 수 있는 결과를 수반할 수 있으므로, 유전체 및 유전체 검사에 대한 동의는 일상적인 임상 검사와 비교하여 독특한 정보적 및 윤리적 요구를 제기합니다.

Definition

유전체 검사에 대한 정보에 입각한 동의는 환자가 검사의 목적, 가능한 결과, 한계, 그리고 개인적 및 가족적 함의를 공개받은 후 유전체 또는 유전체 검사를 받기 위해 자발적으로, 유능하게 부여하는 승인입니다.

Scope

이 주제는 유전체 및 유전체 검사에 대한 동의의 요소와 특별한 특징을 다룹니다: 검사 목적 및 한계 공개, 불확실한 결과 및 우연히 발견된 결과를 포함한 가능한 결과 범주, 친척에 대한 함의, 그리고 검사 전 상담의 역할. 이는 개념적 및 윤리적 참고 자료이며, 특정 검사에 대한 운영 지침이나 동의서 양식이 아닙니다.

Core questions

• 유전체 또는 유전체 검사 전에 어떤 정보를 공개해야 합니까?
• 불확실하거나 우연히 발견된 결과 또는 이차적 발견의 가능성은 동의 과정에서 어떻게 다루어져야 합니까?
• 유전체 결과의 가족적 특성은 동의가 다루어야 할 내용에 어떤 영향을 미칩니까?
• 검사 전 상담과 유효한 동의 사이의 관계는 무엇입니까?

Key concepts

• 자발성 및 능력
• 검사 목적 및 한계 공개
• 불확실한 의미의 변이체
• 우연히 발견된 결과 및 이차적 발견
• 친척에 대한 함의
• 검사 전 상담
• 알지 않을 권리

Mechanisms

유전체 검사에 대한 유효한 동의는 일반적으로 검사 전 상담 후에 이루어지며, 이 상담에서 검사의 목적, 가능한 결과, 한계, 그리고 개인적 및 가족적 함의가 논의되어 환자가 자발적이고 정보에 입각한 선택을 할 수 있도록 합니다. 게놈 및 엑솜 시퀀싱의 경우, 전문 지침은 동의가 우연히 발견된 결과 또는 이차적 발견의 가능성과 불확실한 의미의 변이체를 다루어야 한다고 강조하며, 이는 좁은 표적 검사에 대한 동의와 구별됩니다. 결과가 친척의 위험에 대한 정보를 제공할 수 있으므로, 동의 대화에서는 정보가 나중에 가족 내에서 어떻게 공유될 수 있는지에 대해서도 종종 고려합니다.

Clinical relevance

유전체 검사에 대한 동의는 결과가 확률적이고, 영구적이며, 가족 전체에 공유될 때 자율성이라는 윤리적 원칙이 어떻게 작동하는지를 보여줍니다. 이 항목은 참고 및 교육을 위해 해당 동의 과정의 구성 요소와 근거를 설명하며, 특정 개인을 검사하기 위한 동의서, 프로토콜 또는 지침이 아닙니다.

Evidence & guidelines

전문 기관들은 이차적 발견 및 불확실한 결과의 공개를 강조하는 유전체 시퀀싱 동의에 대한 고려 사항을 발표했습니다. 가족 의사소통에 대한 체계적 검토 문헌은 검사 결정과 그 가족적 함의가 어떻게 다루어지는지를 문서화합니다. ACMG의 고려 사항 진술은 시퀀싱 동의에 대해 자주 인용되는 참고 자료입니다.

History

유전체 검사가 단일 유전자 검사에서 광범위한 유전체 시퀀싱으로 확장됨에 따라, 동의가 다루어야 할 범위도 그에 따라 커졌습니다. 초기 동의 관행은 개별적인 결과를 가진 표적 검사에 중점을 두었지만, 엑솜 및 게놈 시퀀싱의 출현은 우연히 발견된 결과 및 이차적 발견과 불확실한 의미의 변이체에 대한 명시적인 주의를 강요했으며, 이는 동의 대화를 재구성하는 전문적인 고려 사항 진술을 촉발했습니다.

Debates

이차적 발견 및 우연히 발견된 결과는 동의 과정에서 어떻게 다루어져야 합니까?

환자가 이차적 발견을 받을지 여부와 방법을 선택해야 하는지, 그리고 동의 과정을 압도하지 않으면서 불확실한 결과의 가능성을 어떻게 전달해야 하는지에 대한 논의가 계속되고 있습니다.

Key figures

• Angus Clarke
• Clara Gaff
• Patricia McCarthy Veach

Seminal works

• acmg-2013
• gaff-2007

Frequently asked questions

유전체 검사에 대한 동의는 일반적인 혈액 검사에 대한 동의와 어떻게 다릅니까?

유전체 결과는 확률적이고, 평생 지속되며, 친척과 관련이 있을 수 있으며, 유전체 검사는 우연히 발견되거나 불확실한 결과를 드러낼 수 있으므로, 동의는 일반적으로 상담 후에 이루어지며 이러한 광범위한 함의를 다룹니다.

이차적 발견이란 무엇이며, 동의에 왜 중요합니까?

이차적 발견은 검사의 원래 이유와 관련이 없지만 유전체 시퀀싱을 통해 발견될 수 있는 의학적으로 관련된 결과입니다. 시퀀싱에 대한 동의는 그러한 발견이 반환될지 여부와 방법을 다루어야 합니다.