우연히 발견된 소견과 결과 반환

우연히 발견된 소견(incidental findings)은 종종 의도적으로 탐색될 때 이차적 소견(secondary findings)이라고 불리며, 검사의 원래 목적과 관련 없는 유전적 결과입니다. 예를 들어, 관련 없는 질환에 대한 시퀀싱 중에 암 유발 소인이 발견되는 경우가 있습니다. 게놈 규모 시퀀싱은 이러한 소견을 흔하게 만들며, 무엇을 찾아내어 환자와 연구 참여자에게 반환해야 하는지에 대한 질문을 제기합니다.

Definition

우연히 발견된 소견은 잠재적인 건강상의 중요성을 가지지만 검사를 의뢰한 적응증과는 관련 없는 결과입니다. 이차적 소견은 검사실에서 의도적으로 분석하여 주요 결과와 함께 보고할 수 있는 소견입니다. 결과 반환은 이러한 소견을 환자나 연구 참여자에게 전달할지 여부와 방법을 규정하는 정책을 의미합니다.

Scope

이 항목은 우연히 발견된 소견과 이차적 소견의 구별, 이러한 소견을 반환하는 것에 대한 윤리적 찬반 논쟁, 임상 진료를 형성한 주요 전문가 권고, 그리고 연구 환경에서의 유사한 논쟁을 다룹니다. 이는 참고용 개요이며, 개별 사례에서 특정 결과를 찾아내거나 공개해야 하는지에 대한 조언을 제공하지 않습니다.

Core questions

• 우연히 발견된 소견과 이차적 소견의 차이점은 무엇입니까?
• 검사실은 검사 적응증을 넘어선 소견을 적극적으로 찾아야 합니까?
• 어떤 소견이 반환을 정당화할 만큼 중요하며, 누가 결정합니까?
• 임상 진료와 연구 간에 결과 반환 의무는 어떻게 다릅니까?

Key concepts

• 우연히 발견된 소견 대 이차적 소견
• 실행 가능성 및 의학적 유용성
• 옵트아웃 및 환자 선택
• 보고를 위한 최소 유전자 목록
• 결과 반환 의무
• 재분석 및 재연락

Mechanisms

엑솜 또는 게놈이 시퀀싱될 때, 데이터에는 검사 적응증이 요구하는 것보다 훨씬 더 많은 의학적으로 관련된 변이가 포함되어 있으므로, 어떤 것을 검토하고 보고할지에 대한 정책이 필요합니다. 영향력 있는 임상 접근 방식은 임상적으로 중요하고 실행 가능한 것으로 간주되는 유전자의 정의된 최소 목록을 제안했으며, 게놈 규모 시퀀싱이 수행될 때마다 분석되어야 하며, 이후 업데이트를 통해 목록을 정교화하고 이러한 소견을 받을지 여부에 대한 환자의 선택을 통합했습니다. 임상의가 없는 연구에서는 잠재적으로 중요한 소견이 어떻게 평가되고 참여자에게 제공될지에 대한 사전 계획에 초점을 맞춥니다.

Clinical relevance

이차적 소견을 탐색하고 반환하는 결정은 사전 동의, 검사의 범위, 그리고 후속 관리에 영향을 미칩니다. 이 항목은 교육적 방향 설정을 위해 주요 권고 사항과 논쟁을 요약합니다. 이는 프로토콜이 아니며, 어떤 소견이 분석되거나 반환될지는 검사실 정책, 전문가 지침 및 환자 선호도에 따라 달라집니다.

Evidence & guidelines

임상 진료는 전문가 권고에 의해 강력하게 형성되었습니다. 임상 엑솜 및 게놈 시퀀싱에서 분석 및 보고를 권장하는 초기 유전자 목록, 환자가 이러한 소견을 거부할 수 있는 옵션을 추가한 정책 업데이트, 그리고 유전자 목록을 업데이트한 2016년 개정판(SF v2.0)이 있습니다. 연구 맥락에서는 학제 간 합의를 통해 연구자들이 우연히 발견된 소견을 어떻게 예상하고 관리하며 참여자에게 제공해야 하는지를 제시했습니다. 이는 전문가 지침 문서이며, 개별화된 조언이 아닙니다.

History

이 문제는 2011-2013년경 임상 엑솜 및 게놈 시퀀싱이 진료에 도입되면서 중요성이 부각되었습니다. 이때 포괄적인 시퀀싱이 검사 적응증을 넘어선 소견을 일상적으로 밝혀낼 것이 분명해졌습니다. 2013년 이후의 전문가 권고와 후속 업데이트는 어떤 소견을 찾아내고 보고해야 하는지를 정의했으며, 동시에 연구 참여자에게 부여되는 별개의 의무를 다루는 작업이 진행되었습니다.

Debates

이차적 소견을 찾아야 하며, 환자는 이를 거부할 수 있습니까?

게놈 시퀀싱이 수행될 때마다 정의된 유전자 목록을 분석하라는 초기 권고는 환자 자율성에 대한 논쟁을 촉발했으며, 이는 환자가 이차적 소견을 받는 것을 거부할 수 있도록 허용하는 정책 업데이트로 이어졌습니다.

Key figures

• Robert C. Green
• Leslie G. Biesecker
• David T. Miller
• Susan M. Wolf

Seminal works

• green-2013
• kalia-2017
• wolf-2008

Frequently asked questions

우연히 발견된 소견과 이차적 소견의 차이점은 무엇입니까?

우연히 발견된 소견은 검사의 목적과 관련 없이 예상치 못하게 발견되는 반면, 이차적 소견은 검사실에서 의도적으로 분석하여 주요 결과와 함께 보고할 수 있는 소견입니다. 이 용어들은 때때로 느슨하게 사용되지만, 전문가 지침은 적극적으로 탐색되는 소견에 대해 '이차적 소견'이라는 용어를 점점 더 선호합니다.

환자는 이차적 소견을 반드시 받아야 합니까?

반드시 그렇지는 않습니다. 정의된 유전자 목록을 분석하라는 초기 권고 이후, 전문가 지침은 환자가 이차적 소견을 받는 것을 거부할 수 있도록 업데이트되었으며, 이는 개인의 선택을 존중하는 것을 반영합니다. 구체적인 내용은 검사실 정책 및 적용 가능한 지침에 따라 달라집니다.