内分泌・代謝病理学
内分泌・代謝病理学は、ホルモン産生腺およびそれらのホルモンが調節する代謝経路の疾患を扱う全身病理学の一分野である。ホルモン合成、分泌、輸送、受容体シグナル伝達、およびフィードバック制御の障害が、膵臓ランゲルハンス島（膵島）の自己免疫性破壊から、機能性腫瘍によるホルモン過剰、骨粗鬆症による代謝性骨量減少に至るまで、どのように疾患を引き起こすかを研究する。
Definition
内分泌・代謝病理学は、内分泌腺の構造的および機能的障害、ならびにホルモン制御下にある代謝プロセスを研究する学問であり、ホルモン欠乏、ホルモン過剰、ホルモン抵抗性、および調節フィードバックの障害状態を含む。
Scope
この分野は、病理学および臨床検査医学の観点から研究される内分泌系および中間代謝の障害について読者の理解を深めることを目的としている。1型および2型糖尿病、甲状腺疾患、骨粗鬆症、副腎不全など、このサブツリーで扱われる主要な臨床病態をグループ化し、それらを結びつける共通のメカニズム（ホルモン過剰、欠乏、抵抗性、調節不全のフィードバック）を枠組みとして提示する。これは参照および教育的な概観であり、臨床的ガイダンスではない。
Sub-topics
Key concepts
- ホルモン欠乏とホルモン過剰
- ホルモン抵抗性
- ネガティブフィードバックと視床下部-下垂体軸
- 自己免疫性内分泌破壊
- 機能性および非機能性内分泌腫瘍
- 原発性内分泌疾患と続発性内分泌疾患
- 代謝恒常性とその破綻
Mechanisms
内分泌疾患は、ホルモン合成、分泌、標的組織作用、およびフィードバック阻害の正常なループが破綻したときに発生する。腺が破壊される（自己免疫性、感染性、浸潤性、または虚血性）と、ホルモン欠乏につながる可能性がある。腺が自律的に分泌する（腺腫、過形成、または癌）と、ホルモン過剰につながる可能性がある。あるいは、標的組織が反応しないと、適切なまたは上昇したホルモンレベルにもかかわらずホルモン抵抗性を生じる可能性がある。障害が腺自体に原因がある場合を原発性、欠陥が上流の下垂体または視床下部のシグナルにある場合を続発性という。代謝病理学はこの論理を下流の経路に拡張し、単一のホルモンが唯一の原因ではない場合でも、グルコース、脂質、ミネラル、または骨代謝の欠陥のある調節が疾患を引き起こす。
Clinical relevance
内分泌・代謝疾患は、最も一般的な慢性疾患の一つであり、臨床検査医学の中心的な分野である。これは、ほとんどの疾患がホルモン、基質、抗体の生化学的測定によって定義され、モニタリングされるためである。この項目では、これらの疾患が教育的参照のためにどのように概念化され、分類されるかを説明するものであり、個人の診断や治療のガイドではない。
Epidemiology
糖尿病と甲状腺疾患は、世界中で最も有病率の高い内分泌疾患であり、骨粗鬆症は高齢者における骨折の主要な原因である。副腎不全は比較的稀であるが、未治療の場合には生命を脅かす可能性があるため、臨床的に重要である。これらの疾患は collectively、非感染性疾患の世界的な負担に大きく寄与している。
Evidence & guidelines
このサブツリーの各臨床病態は、疾患特異的なレビューと、米国糖尿病協会（American Diabetes Association）、欧州糖尿病学会（European Association for the Study of Diabetes）、米国甲状腺協会（American Thyroid Association）、内分泌学会（Endocrine Society）などの専門機関からの専門学会ガイドラインによって裏付けられている。個々のトピック項目はこれらの情報源を引用している。一般的な病態生理学は標準的な病理学の教科書に従う。
History
内分泌疾患の理解は、19世紀後半から20世紀初頭にかけての内分泌の概念の発展とともに進んだ。1920年代のインスリンの単離は、糖尿病を致死的な疾患から管理可能な疾患へと変革した画期的な出来事であった。その後の自己免疫メカニズム、ホルモン受容体、およびフィードバック調節の特定は、内分泌・代謝病理学が教えられる現代の枠組みを構築した。
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Seminal works
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- compston-2019
- charmandari-2014
Frequently asked questions
- 原発性内分泌疾患と続発性内分泌疾患を区別するものは何か？
- 原発性疾患は標的内分泌腺自体に起因するのに対し、続発性疾患は通常、下垂体または視床下部からの異常な上流シグナルが腺を駆動するか、または駆動に失敗することによって生じる。
- ホルモン抵抗性はホルモン欠乏とどう異なるか？
- ホルモン欠乏では腺が十分なホルモンを産生しないのに対し、ホルモン抵抗性ではホルモンは正常または上昇した量で存在するが、標的組織がそれにうまく反応しない。これは2型糖尿病で典型的に見られる。