Persetujuan Berbasis Informasi dan Pengujian Genetik

Persetujuan berbasis informasi untuk pengujian genetik adalah proses di mana pasien, setelah konseling yang sesuai, secara sukarela mengizinkan suatu tes setelah memahami tujuan, kemungkinan hasil, dan implikasi yang lebih luas. Karena hasil genetik dapat membawa konsekuensi probabilistik, seumur hidup, dan kekeluargaan—termasuk temuan insidental dan sekunder—persetujuan untuk pengujian genetik dan genomik menimbulkan tuntutan informasi dan etika yang khas dibandingkan dengan tes klinis rutin.

Definition

Persetujuan berbasis informasi untuk pengujian genetik adalah otorisasi sukarela dan kompeten yang diberikan pasien—setelah pengungkapan tujuan, kemungkinan hasil, batasan, serta implikasi pribadi dan kekeluargaan dari tes—untuk menjalani tes genetik atau genomik.

Scope

Topik ini mencakup elemen dan fitur khusus persetujuan untuk pengujian genetik dan genomik: pengungkapan tujuan dan batasan tes, kategori hasil yang mungkin termasuk temuan yang tidak pasti dan insidental, implikasi bagi kerabat, dan peran konseling pra-tes. Ini adalah referensi konseptual dan etis, bukan panduan operasional atau templat persetujuan untuk tes tertentu.

Core questions

• Informasi apa yang harus diungkapkan sebelum tes genetik atau genomik?
• Bagaimana kemungkinan temuan yang tidak pasti, insidental, atau sekunder harus ditangani dalam persetujuan?
• Bagaimana sifat kekeluargaan dari hasil genetik memengaruhi apa yang harus dicakup oleh persetujuan?
• Apa hubungan antara konseling pra-tes dan persetujuan yang sah?

Key concepts

• Kesukarelaan dan kompetensi
• Pengungkapan tujuan dan batasan tes
• Varian dengan signifikansi yang tidak pasti
• Temuan insidental dan sekunder
• Implikasi bagi kerabat
• Konseling pra-tes
• Hak untuk tidak tahu

Mechanisms

Persetujuan yang sah untuk pengujian genetik umumnya mengikuti konseling pra-tes di mana tujuan, kemungkinan hasil, batasan, serta implikasi pribadi dan kekeluargaan dari tes dibahas sehingga pasien dapat membuat pilihan yang sukarela dan terinformasi. Untuk pengurutan genom dan eksom, panduan profesional menyoroti bahwa persetujuan harus membahas kemungkinan temuan insidental atau sekunder dan varian dengan signifikansi yang tidak pasti, yang membedakannya dari persetujuan untuk tes yang ditargetkan secara sempit. Karena hasilnya dapat menginformasikan risiko kerabat, percakapan persetujuan seringkali juga mempertimbangkan bagaimana informasi tersebut nantinya dapat dibagikan dalam keluarga.

Clinical relevance

Persetujuan untuk pengujian genetik menggambarkan bagaimana prinsip etika otonomi dioperasionalkan ketika hasilnya bersifat probabilistik, tahan lama, dan dibagikan di seluruh keluarga. Entri ini menjelaskan komponen dan dasar pemikiran proses persetujuan tersebut untuk referensi dan pendidikan; ini bukan formulir persetujuan, protokol, atau instruksi untuk menguji individu tertentu.

Evidence & guidelines

Badan-badan profesional telah menerbitkan pernyataan poin-poin yang perlu dipertimbangkan mengenai persetujuan untuk pengurutan genomik yang menekankan pengungkapan temuan sekunder dan hasil yang tidak pasti; literatur tinjauan sistematis tentang komunikasi keluarga mendokumentasikan bagaimana keputusan pengujian dan implikasi kekeluargaannya ditangani. Pernyataan poin-poin yang perlu dipertimbangkan ACMG adalah referensi yang sering dikutip untuk persetujuan pengurutan.

History

Ketika pengujian genetik berkembang dari tes gen tunggal menjadi pengurutan genomik yang luas, cakupan apa yang harus dicakup oleh persetujuan tumbuh sesuai. Praktik persetujuan awal berfokus pada tes yang ditargetkan dengan hasil diskrit, tetapi munculnya pengurutan eksom dan genom memaksa perhatian eksplisit pada temuan insidental dan sekunder serta varian dengan signifikansi yang tidak pasti, mendorong pernyataan poin-poin yang perlu dipertimbangkan profesional yang membentuk kembali percakapan persetujuan.

Debates

Bagaimana temuan sekunder dan insidental harus ditangani dalam persetujuan?

Ada diskusi yang sedang berlangsung tentang apakah dan bagaimana pasien harus memilih untuk menerima temuan sekunder, dan bagaimana menyampaikan kemungkinan hasil yang tidak pasti tanpa membebani proses persetujuan.

Key figures

• Angus Clarke
• Clara Gaff
• Patricia McCarthy Veach

Seminal works

• acmg-2013
• gaff-2007

Frequently asked questions

Bagaimana persetujuan untuk tes genetik berbeda dari persetujuan untuk tes darah biasa?

Hasil genetik dapat bersifat probabilistik, seumur hidup, dan relevan bagi kerabat, dan tes genomik dapat mengungkapkan temuan insidental atau tidak pasti, sehingga persetujuan biasanya mengikuti konseling dan membahas implikasi yang lebih luas ini.

Apa itu temuan sekunder, dan mengapa itu penting untuk persetujuan?

Temuan sekunder adalah hasil yang relevan secara medis yang tidak terkait dengan alasan asli pengujian yang mungkin ditemukan oleh pengurutan genomik; persetujuan untuk pengurutan harus membahas apakah dan bagaimana temuan tersebut akan dikembalikan.