Isu Etis, Hukum, dan Sosial dalam Konseling Genetik
Isu etis, hukum, dan sosial (ELSI) dalam konseling genetik mencakup konflik nilai, perlindungan hukum, dan konsekuensi sosial yang muncul ketika informasi genetik dihasilkan, dikomunikasikan, dan ditindaklanjuti. Karena hasil genetik dapat memprediksi penyakit di masa depan, melibatkan kerabat biologis, dan bertahan seumur hidup, konseling genetik telah lama menjadi titik fokus bioetika, dan tradisi ELSI khusus berkembang seiring dengan program sekuensing genom skala besar.
Definition
ELSI dalam konseling genetik adalah kumpulan analisis normatif, kerangka hukum, dan kebijakan yang berkaitan dengan bagaimana informasi genetik dan genomik seharusnya dikumpulkan, dilindungi, diungkapkan, dan digunakan dalam hubungan konseling dan dalam penelitian, menyeimbangkan otonomi individu, kerahasiaan, kepentingan keluarga, dan keadilan sosial.
Scope
Area ini mengarahkan pembaca pada pertanyaan etis dan hukum yang berulang dalam konseling genetik dan menghubungkan ke entri topik yang membahas masing-masing secara mendalam: privasi dan perlindungan data, diskriminasi dan undang-undang yang membatasinya, pengelolaan temuan insidental dan sekunder, etika penelitian genetik, dan perdebatan panjang mengenai otonomi klien dan non-direktivitas. Ini adalah tinjauan referensi tentang lanskap normatif bidang ini, bukan nasihat profesional, hukum, atau klinis.
Sub-topics
Core questions
- Bagaimana sifat prediktif, kekeluargaan, dan seumur hidup dari informasi genetik seharusnya membentuk tugas kerahasiaan dan pengungkapan?
- Perlindungan hukum apa yang ada terhadap penyalahgunaan informasi genetik, dan di mana letak kekurangannya?
- Ketika sekuensing mengungkapkan temuan yang tidak terkait dengan pertanyaan klinis asli, apa yang menjadi hak pasien atau partisipan penelitian?
- Bagaimana konselor seharusnya menghormati otonomi klien, dan apa yang dituntut atau gagal ditangkap oleh non-direktivitas?
Key concepts
- Eksepsionalisme genetik
- Otonomi dan persetujuan berdasarkan informasi
- Kerahasiaan dan keluarga
- Non-direktivitas
- Privasi genetik
- Diskriminasi genetik
- Temuan insidental dan sekunder
- Keadilan dan akses yang setara
Key theories
- Prinsipisme (empat prinsip etika biomedis)
- Kerangka Beauchamp dan Childress tentang penghormatan terhadap otonomi, non-malefikasi, beneficence, dan keadilan menyediakan kosakata umum untuk menganalisis dilema konseling genetik, mulai dari persetujuan hingga distribusi pengujian yang adil.
Clinical relevance
Pertimbangan ELSI membingkai praktik konseling genetik sehari-hari, termasuk bagaimana persetujuan diperoleh, bagaimana hasil dikembalikan, dan bagaimana implikasi keluarga ditangani. Entri ini menjelaskan lanskap normatif dan hukum untuk orientasi pendidikan; ini tidak menentukan bagaimana setiap kasus individu harus dikelola.
Evidence & guidelines
Bidang ini dibentuk kurang oleh bukti epidemiologis daripada oleh pernyataan posisi profesional, undang-undang, dan kerangka etika penelitian. Definisi gugus tugas National Society of Genetic Counselors menempatkan otonomi klien sebagai pusat praktik, dan tinjauan tren yang muncul dalam etika genetika manusia mendokumentasikan pergeseran dari kekhawatiran individu ke populasi dan tata kelola data seiring dengan peningkatan skala sekuensing genom.
History
Refleksi etis tentang genetika mendahului konseling genetik, tetapi perusahaan ELSI formal dilembagakan ketika Proyek Genom Manusia mengalokasikan sebagian anggarannya untuk penelitian etis, hukum, dan sosial pada tahun 1990. Ketika pengujian beralih dari gen tunggal ke seluruh genom, perhatian meluas dari persetujuan berdasarkan informasi dan non-direktivitas menuju tata kelola data, temuan sekunder, dan diskriminasi, tren yang didokumentasikan dalam tinjauan etika yang muncul.
Debates
- Apakah informasi genetik secara etis luar biasa?
- Eksepsionalisme genetik berpendapat bahwa data genetik layak mendapatkan perlindungan yang lebih tinggi karena bersifat prediktif, kekeluargaan, dan tidak dapat diubah; para kritikus berpendapat bahwa ini melebih-lebihkan perbedaan dari informasi kesehatan sensitif lainnya dan dapat mendistorsi kebijakan.
Key figures
- Tom Beauchamp
- James Childress
- Bartha Maria Knoppers
- Ruth Chadwick
- Amy McGuire
- Robert Resta
Related topics
Seminal works
- knoppers-2005
- resta-2006
- beauchamp-childress-2019
Frequently asked questions
- Apa kepanjangan dari ELSI dalam genetika?
- Isu Etis, Hukum, dan Sosial (atau Implikasi) — bidang penelitian dan kebijakan yang mengkaji pertanyaan etis, kerangka hukum, dan konsekuensi sosial dari informasi genetik dan genomik, yang diformalkan bersama dengan Proyek Genom Manusia.
- Mengapa informasi genetik menimbulkan kekhawatiran etis khusus?
- Karena hasil genetik dapat memprediksi penyakit di masa depan, mengungkapkan informasi tentang kerabat biologis, dan tetap relevan seumur hidup, mereka menimbulkan pertanyaan kerahasiaan, persetujuan, dan keadilan yang melampaui satu pertemuan klinis.