Etika Penelitian dalam Studi Genetik

Etika penelitian dalam studi genetik membahas bagaimana penelitian genetik dan genomik manusia harus dilakukan untuk menghormati partisipan dan komunitas yang mereka wakili. Studi skala genom, biobank, dan pembagian data yang luas menekan model persetujuan dan kerahasiaan konvensional, karena sampel dapat digunakan dengan cara yang tidak terduga, hasil dapat muncul bertahun-tahun kemudian, dan temuan dapat melibatkan seluruh keluarga atau populasi.

Definition

Etika penelitian dalam studi genetik adalah penerapan etika subjek manusia — penghormatan terhadap individu, kemanfaatan, dan keadilan — pada desain dan pelaksanaan penelitian genetik dan genomik, dengan perhatian khusus pada persetujuan untuk penggunaan di masa depan dan yang tidak pasti, perlindungan data genomik, dan kewajiban terkait hasil penelitian.

Scope

Entri ini mencakup tantangan etika khas penelitian genetik, termasuk persetujuan yang diinformasikan dan luas, kerahasiaan dan pembagian data, pengembalian hasil penelitian individu dan temuan insidental, serta kepentingan keluarga dan komunitas. Ini adalah tinjauan referensi dan bukan merupakan panduan regulasi atau kebijakan dewan peninjau institusional.

Core questions

• Bagaimana partisipan dapat memberikan persetujuan yang bermakna ketika penggunaan sampel mereka di masa depan tidak diketahui?
• Perlindungan apa yang dibutuhkan data genomik, mengingat anonimisasi dan pembagian data yang terbatas?
• Kapan, jika pernah, hasil penelitian individu atau temuan insidental harus dikembalikan?
• Bagaimana seharusnya kepentingan keluarga dan komunitas, bukan hanya individu, dihormati?

Key concepts

• Persetujuan yang diinformasikan dan persetujuan luas
• Biobanking dan penggunaan di masa depan
• Pembagian data dan akses terkontrol
• Pengembalian hasil penelitian individu
• Temuan insidental dalam penelitian
• Kepentingan komunitas dan kelompok

Mechanisms

Penelitian genetik menyimpang dari model persetujuan studi tunggal karena sampel dan data sering disimpan untuk penggunaan masa depan yang tidak terduga, dibagikan antar institusi, dan diurutkan secara komprehensif. Kerangka kerja persetujuan yang luas atau bertingkat mencoba untuk mengizinkan penggunaan masa depan yang wajar sambil mempertahankan kontrol partisipan. Karena data genomik sulit dianonimkan dan dibagikan secara luas, perlindungan bergantung pada tata kelola dan akses terkontrol daripada de-identifikasi. Pengurutan komprehensif juga menghasilkan temuan di luar pertanyaan studi, sehingga peneliti harus merencanakan terlebih dahulu bagaimana hasil yang berpotensi penting akan dievaluasi dan apakah akan ditawarkan kepada partisipan.

Clinical relevance

Konselor genetik semakin banyak berinteraksi dengan penelitian, termasuk memberikan persetujuan kepada partisipan dan membantu mengembalikan hasil, sehingga pemahaman kerangka kerja etika penelitian mendukung peran mereka di antarmuka klinik-penelitian. Entri ini menjelaskan masalah untuk orientasi pendidikan dan bukan pengganti persetujuan dewan peninjau institusional atau regulasi yang berlaku.

Evidence & guidelines

Panduan diartikulasikan melalui kerangka kerja profesional dan ilmiah daripada bukti epidemiologis. Tinjauan etika pengurutan seluruh genom menetapkan tantangan persetujuan, privasi, dan pengembalian hasil; rekomendasi konsensus menjelaskan cara mengelola temuan insidental dalam penelitian subjek manusia; dan protokol tentang persetujuan yang diinformasikan untuk penelitian genetik dan genomik merangkum praktik baik untuk desain persetujuan. Persyaratan khusus ditetapkan oleh regulasi dan dewan peninjau institusional, yang bervariasi menurut yurisdiksi.

History

Etika subjek manusia modern muncul dari kode dan laporan abad kedua puluh, tetapi penelitian genetik menambahkan pertanyaan baru seiring dengan pertumbuhan biobank dan proyek pengurutan besar sejak tahun 1990-an. Tinjauan etika yang muncul mendokumentasikan pergeseran dari persetujuan penggunaan tunggal menuju persetujuan luas dan tata kelola data, sementara kerja konsensus pada tahun 2000-an membahas masalah temuan insidental yang saat itu baru dalam penelitian.

Debates

Apakah persetujuan luas secara etis memadai untuk penelitian genetik di masa depan?

Karena penggunaan sampel yang disimpan di masa depan tidak dapat sepenuhnya ditentukan, persetujuan luas menukarkan otorisasi terperinci dengan fleksibilitas; pendukung melihatnya sebagai keseimbangan yang dapat diterapkan, sementara kritikus mempertanyakan apakah persetujuan yang begitu umum dapat benar-benar diinformasikan.

Key figures

• Amy McGuire
• Bartha Maria Knoppers
• Jeffrey Botkin
• Susan M. Wolf

Seminal works

• mcguire-2008
• wolf-2008
• knoppers-2005

Frequently asked questions

Mengapa penelitian genetik membutuhkan perhatian etika khusus?

Karena sampel dapat digunakan dalam studi masa depan yang tidak terduga, data genomik sulit dianonimkan dan dibagikan secara luas, hasil dapat muncul bertahun-tahun kemudian, dan temuan dapat memengaruhi kerabat biologis dan komunitas — fitur-fitur yang menekan model persetujuan dan kerahasiaan standar.

Apa itu persetujuan luas?

Model persetujuan di mana partisipan menyetujui berbagai penggunaan penelitian di masa depan atas sampel dan data mereka, daripada studi tunggal yang ditentukan, digunakan untuk mengakomodasi penggunaan masa depan yang tidak dapat diprediksi yang umum dalam biobanking dan penelitian genomik.