Komunikasi Keluarga dan Pengujian Berjenjang (Cascade Testing)

Karena varian genetik dibagi di antara kerabat biologis, hasil pada satu orang sering kali memiliki implikasi bagi orang lain dalam keluarga. Komunikasi keluarga berkaitan dengan bagaimana pasien mengungkapkan risiko genetik kepada kerabat, dan pengujian berjenjang (cascade testing) adalah tawaran pengujian sistematis kepada kerabat yang berisiko setelah varian diidentifikasi dalam sebuah keluarga. Bersama-sama, keduanya menjadikan konseling genetik bersifat kekeluargaan secara khas, menimbulkan tantangan praktis, etis, dan relasional seputar bagaimana informasi bergerak dalam sebuah keluarga.

Definition

Komunikasi keluarga mengenai risiko genetik adalah proses di mana seorang pasien berbagi informasi genetik dengan kerabat biologis, dan pengujian berjenjang (cascade screening) adalah identifikasi dan pengujian sistematis kerabat yang berisiko setelah varian penyebab penyakit ditemukan pada kasus indeks.

Scope

Topik ini mencakup bagaimana informasi risiko genetik dikomunikasikan dalam keluarga dan bagaimana pengujian berjenjang memperluas pengujian ke kerabat yang berisiko, termasuk hambatan untuk pengungkapan, peran pasien indeks, dan intervensi untuk mendukung komunikasi keluarga. Ini adalah tinjauan referensi dan edukasi, bukan panduan operasional untuk menghubungi kerabat atau melakukan program berjenjang untuk keluarga tertentu.

Core questions

• Bagaimana pasien memutuskan apakah dan bagaimana memberi tahu kerabat tentang risiko genetik?
• Hambatan apa yang menghambat aliran informasi genetik dalam keluarga?
• Bagaimana pengujian berjenjang diatur setelah varian familial diidentifikasi?
• Apa peran konselor dalam mendukung komunikasi keluarga sambil menghormati privasi?

Key concepts

• Kasus indeks (proband)
• Pengujian berjenjang pada kerabat yang berisiko
• Pengungkapan risiko genetik
• Hambatan komunikasi keluarga
• Kewajiban untuk memperingatkan versus kerahasiaan
• Kontak kerabat yang dimediasi keluarga versus kontak langsung

Mechanisms

Setelah varian patogen diidentifikasi pada pasien indeks, kerabat yang mungkin memilikinya dapat ditawarkan pengujian bertarget secara berjenjang, memungkinkan mereka yang membawa varian untuk mengakses manajemen dan meyakinkan mereka yang tidak. Dalam kebanyakan pengaturan, ini bergantung pada pasien indeks yang mengungkapkan informasi kepada kerabat, sehingga aliran informasi dibentuk oleh hubungan keluarga, pemahaman, dan kemauan untuk berkomunikasi. Tinjauan sistematis menunjukkan bahwa pengungkapan dipengaruhi oleh kedekatan hubungan, relevansi yang dirasakan, dan faktor emosional, dan intervensi konseling terstruktur telah dikembangkan untuk membantu pasien berkomunikasi dengan kerabat mereka.

Clinical relevance

Komunikasi keluarga dan pengujian berjenjang menggambarkan mengapa hasil genetik jarang menjadi masalah yang murni individual dan bagaimana kerabat yang berisiko dapat diidentifikasi setelah varian keluarga diketahui. Entri ini menjelaskan proses dan tantangannya untuk referensi dan edukasi; ini tidak menginstruksikan cara menghubungi kerabat atau menjalankan program berjenjang untuk keluarga tertentu, dan tidak memberikan saran pengujian individual.

Epidemiology

Pengujian berjenjang digunakan untuk beberapa kondisi bawaan di mana identifikasi dini pembawa memungkinkan manajemen, seperti hiperkolesterolemia familial dan kerentanan kanker bawaan; partisipasi di antara kerabat seringkali tidak lengkap, mencerminkan hambatan dalam komunikasi keluarga. Observasi ini menggambarkan pola tingkat program daripada situasi individu mana pun.

Evidence & guidelines

Literatur tinjauan sistematis mendokumentasikan penentu dan hasil komunikasi keluarga, dan tinjauan khusus kondisi membahas skrining berjenjang dan peran pengujian genetik; intervensi konseling untuk mendukung pengungkapan telah dievaluasi dalam studi observasional. Tinjauan sistematis Gaff dan rekan serta literatur berjenjang hiperkolesterolemia familial sering dikutip sebagai referensi.

History

Ketika pengujian spesifik gen memungkinkan identifikasi varian familial pada pasien indeks, perhatian beralih ke menjangkau kerabat yang berisiko, memunculkan program pengujian berjenjang dalam kondisi seperti hiperkolesterolemia familial. Penelitian sepanjang tahun 2000-an mengkarakterisasi hambatan substansial terhadap komunikasi keluarga, dan pekerjaan selanjutnya mengembangkan serta menguji intervensi konseling untuk membantu pasien indeks berbagi informasi genetik dengan kerabat mereka.

Debates

Siapa yang seharusnya bertanggung jawab untuk memberi tahu kerabat yang berisiko?

Praktik umumnya mengandalkan pasien indeks untuk memberi tahu kerabat, menyeimbangkan kerahasiaan pasien dengan kepentingan kerabat untuk mengetahui; apakah dan kapan layanan kesehatan harus menghubungi kerabat secara langsung masih diperdebatkan secara etis dan hukum.

Key figures

• Clara Gaff
• Angus Clarke
• Carma Bylund
• Joshua Knowles

Seminal works

• gaff-2007
• knowles-2017

Frequently asked questions

Apa itu pengujian berjenjang (cascade testing)?

Pengujian berjenjang adalah tawaran sistematis pengujian bertarget kepada kerabat biologis dari seseorang yang ditemukan membawa varian penyebab penyakit, sehingga kerabat yang berisiko dapat mengetahui apakah mereka memiliki varian tersebut dan mengakses manajemen yang sesuai.

Mengapa mengkomunikasikan risiko genetik kepada kerabat itu sulit?

Pengungkapan biasanya bergantung pada pasien yang memberi tahu kerabat dan dibentuk oleh hubungan keluarga, emosi, dan relevansi yang dirasakan, sehingga informasi seringkali tidak mencapai semua orang yang dapat mengambil manfaat; intervensi konseling bertujuan untuk mendukung komunikasi ini.