Aspek Etis, Hukum, dan Konseling dalam Pengujian Molekuler

Aspek etis, hukum, dan konseling dalam pengujian molekuler membahas dimensi kemanusiaan yang melingkupi hasil molekuler: persetujuan berdasarkan informasi, hak untuk mengetahui atau tidak mengetahui, privasi dan kerahasiaan data genomik, serta pengelolaan temuan yang bukan merupakan tujuan awal pengujian. Karena hasil molekuler dapat memiliki implikasi bagi anggota keluarga dan masa depan, hal ini menimbulkan tanggung jawab etis dan konseling yang khas.

Definition

Aspek-aspek ini mencakup prinsip-prinsip etika, kewajiban hukum, dan praktik konseling yang mengatur bagaimana tes molekuler dan genomik disetujui, bagaimana hasil dan temuan tak terduga dikembalikan, dan bagaimana informasi genomik dilindungi, membedakan temuan insidental (ditemukan secara tak terduga) dari temuan sekunder (sengaja dicari di luar indikasi tes).

Scope

Entri ini mencakup persetujuan berdasarkan informasi, konseling genetik, privasi, hak pasien untuk tidak mengetahui, dan penanganan temuan insidental dan sekunder, termasuk praktik pelaporan serangkaian temuan sekunder yang dapat ditindaklanjuti secara medis. Ini adalah topik referensi-edukasi dan tidak memberikan nasihat hukum atau panduan konseling individual.

Core questions

• Apa yang disyaratkan oleh persetujuan berdasarkan informasi untuk pengujian molekuler dan genomik?
• Bagaimana temuan insidental dan sekunder didefinisikan dan ditangani?
• Apa hak pasien untuk tidak mengetahui, dan bagaimana hal itu dihormati?
• Bagaimana privasi genomik dan relevansi keluarga dikelola?

Key concepts

• Persetujuan berdasarkan informasi
• Konseling genetik
• Temuan insidental
• Temuan sekunder (daftar gen ACMG yang dapat ditindaklanjuti)
• Hak untuk mengetahui dan hak untuk tidak mengetahui
• Pengembalian hasil
• Privasi dan kerahasiaan genomik
• Implikasi hasil bagi keluarga

Mechanisms

Praktik etis dalam pengujian molekuler beroperasi melalui proses persetujuan dan konseling serta melalui kebijakan untuk mengelola temuan. Konseling genetik membantu pasien memahami apa yang dapat diungkapkan oleh suatu tes, termasuk kemungkinan hasil yang tidak terduga, dan mendukung keputusan otonom. Untuk tes yang luas seperti pengurutan eksom dan genom, badan profesional merekomendasikan agar laboratorium mengevaluasi daftar gen yang dapat ditindaklanjuti secara medis yang telah ditentukan dan menawarkan temuan sekunder yang dihasilkan, dengan ketentuan untuk pilihan pasien (Green et al., 2013; Kalia et al., 2017). Klasifikasi setiap varian yang dilaporkan mengikuti kriteria interpretasi standar, yang secara langsung berkaitan dengan apa yang diungkapkan dan bagaimana hal itu dibingkai (Richards et al., 2015).

Clinical relevance

Keputusan tentang persetujuan, pengungkapan, dan pengembalian temuan tak terduga membentuk pengalaman pasien terhadap pengujian molekuler dan otonomi mereka, dan hal ini memerlukan proses yang jelas serta dukungan konseling. Entri ini menjelaskan kerangka etika dan konseling dan bukan merupakan nasihat hukum atau konseling individual.

Evidence & guidelines

Praktik di sini diatur oleh pernyataan kebijakan profesional daripada uji coba, terutama rekomendasi ACMG tentang pelaporan temuan insidental dan sekunder serta pembaruannya (Green et al., 2013; Kalia et al., 2017), di samping standar interpretasi varian yang menentukan apa yang dapat dilaporkan (Richards et al., 2015), dan oleh undang-undang privasi dan non-diskriminasi khusus yurisdiksi.

History

Perluasan pengurutan eksom dan genom memaksa bidang ini untuk menghadapi temuan yang tidak terkait dengan indikasi awal. Rekomendasi ACMG tahun 2013 untuk melaporkan daftar minimum temuan yang dapat ditindaklanjuti, dan pembaruannya tahun 2016 yang memperkenalkan istilah temuan sekunder dan penolakan pasien (opt-out), merupakan upaya penting untuk menstandardisasi praktik ini, dibangun di atas tradisi konseling genetik dan persetujuan berdasarkan informasi yang telah lama ada (Green et al., 2013; Kalia et al., 2017).

Debates

Haruskah laboratorium secara aktif mencari dan melaporkan temuan sekunder?

Melaporkan daftar temuan sekunder yang dapat ditindaklanjuti yang telah ditentukan dapat menguntungkan pasien tetapi mungkin bertentangan dengan hak untuk tidak mengetahui dan dengan indikasi tes awal; bagaimana menyeimbangkan manfaat, otonomi, dan penolakan (opt-out) masih diperdebatkan.

Seminal works

• green-2013
• kalia-2017

Frequently asked questions

Apa perbedaan antara temuan insidental dan sekunder?

Temuan insidental adalah hasil tak terduga yang ditemui tanpa dicari, sedangkan temuan sekunder adalah hasil yang sengaja dicari oleh laboratorium, seperti varian dalam daftar gen yang dapat ditindaklanjuti secara medis yang telah ditentukan, di luar indikasi utama tes.

Apa itu hak untuk tidak mengetahui?

Ini adalah prinsip bahwa pasien dapat memilih untuk tidak menerima informasi genetik tertentu, yang dihormati oleh laboratorium dan dokter melalui proses persetujuan dan ketentuan penolakan (opt-out) saat mengembalikan temuan sekunder.