Temuan Insidental dan Pengembalian Hasil

Temuan insidental (sering disebut temuan sekunder ketika sengaja dicari) adalah hasil genetik yang tidak terkait dengan alasan asli pengujian — misalnya, varian predisposisi kanker yang ditemukan selama pengurutan untuk kondisi yang tidak terkait. Pengurutan skala genom membuat temuan semacam itu umum, menimbulkan pertanyaan tentang apa, jika ada, yang harus dicari dan dikembalikan kepada pasien dan peserta penelitian.

Definition

Temuan insidental adalah hasil yang memiliki potensi kepentingan kesehatan tetapi tidak terkait dengan indikasi pengujian yang dipesan; temuan sekunder adalah hasil yang dianalisis secara sengaja oleh laboratorium dan dapat dilaporkan bersama dengan hasil primer. Pengembalian hasil mengacu pada kebijakan yang mengatur apakah dan bagaimana temuan tersebut dikomunikasikan kepada pasien atau peserta penelitian.

Scope

Entri ini mencakup perbedaan antara temuan insidental dan sekunder, argumen etis untuk dan menentang pengembaliannya, rekomendasi profesional utama yang membentuk praktik klinis, dan perdebatan paralel dalam pengaturan penelitian. Ini adalah tinjauan referensi dan tidak memberikan saran tentang apakah hasil spesifik harus dicari atau diungkapkan dalam kasus individu.

Core questions

• Apa perbedaan antara temuan insidental dan sekunder?
• Haruskah laboratorium secara aktif mencari temuan di luar indikasi pengujian?
• Temuan mana yang cukup penting untuk menjamin pengembalian, dan siapa yang memutuskan?
• Bagaimana tugas untuk mengembalikan hasil berbeda antara perawatan klinis dan penelitian?

Key concepts

• Temuan insidental versus sekunder
• Tindakan dan kegunaan medis
• Pilihan untuk menolak dan pilihan pasien
• Daftar gen minimum untuk pelaporan
• Kewajiban untuk mengembalikan hasil
• Reanalisis dan kontak ulang

Mechanisms

Ketika suatu eksom atau genom diurutkan, data tersebut mengandung lebih banyak varian yang relevan secara medis daripada yang dibutuhkan oleh indikasi pengujian, sehingga diperlukan kebijakan untuk menentukan mana yang akan diperiksa dan dilaporkan. Pendekatan klinis yang berpengaruh mengusulkan daftar gen minimum yang terdefinisi yang dianggap signifikan secara klinis dan dapat ditindaklanjuti, untuk dianalisis setiap kali pengurutan skala genom dilakukan, dengan pembaruan selanjutnya yang menyempurnakan daftar dan memasukkan pilihan pasien tentang apakah akan menerima temuan tersebut. Dalam penelitian, di mana tidak ada klinisi yang tercatat, rekomendasi berfokus pada perencanaan terlebih dahulu bagaimana temuan yang berpotensi penting akan dievaluasi dan ditawarkan kepada peserta.

Clinical relevance

Keputusan tentang mencari dan mengembalikan temuan sekunder memengaruhi persetujuan berdasarkan informasi, ruang lingkup pengujian, dan perawatan tindak lanjut. Entri ini merangkum rekomendasi dan perdebatan utama untuk orientasi pendidikan; ini bukan protokol, dan temuan mana yang dianalisis atau dikembalikan bergantung pada kebijakan laboratorium, panduan profesional, dan preferensi pasien.

Evidence & guidelines

Praktik klinis sangat dibentuk oleh rekomendasi profesional: daftar awal gen yang direkomendasikan untuk analisis dan pelaporan dalam pengurutan eksom dan genom klinis, pembaruan kebijakan yang menambahkan opsi bagi pasien untuk menolak temuan tersebut, dan revisi tahun 2016 (SF v2.0) yang memperbarui daftar gen. Dalam konteks penelitian, konsensus interdisipliner menetapkan bagaimana peneliti harus mengantisipasi dan mengelola temuan insidental dan menawarkannya kepada peserta. Ini adalah dokumen panduan profesional, bukan saran individual.

History

Masalah ini menjadi menonjol ketika pengurutan eksom dan genom klinis mulai dipraktikkan sekitar tahun 2011-2013, ketika menjadi jelas bahwa pengurutan komprehensif secara rutin akan mengungkap temuan di luar indikasi pengujian. Rekomendasi profesional dari tahun 2013 dan seterusnya, dengan pembaruan selanjutnya, mendefinisikan temuan mana yang harus dicari dan dilaporkan, sementara pekerjaan paralel membahas tugas-tugas berbeda yang harus dipenuhi kepada peserta penelitian.

Debates

Haruskah temuan sekunder dicari, dan bisakah pasien menolaknya?

Rekomendasi awal untuk menganalisis daftar gen yang terdefinisi setiap kali pengurutan genom dilakukan memicu perdebatan tentang otonomi pasien, yang mengarah pada pembaruan kebijakan yang memungkinkan pasien untuk menolak menerima temuan sekunder.

Key figures

• Robert C. Green
• Leslie G. Biesecker
• David T. Miller
• Susan M. Wolf

Seminal works

• green-2013
• kalia-2017
• wolf-2008

Frequently asked questions

Apa perbedaan antara temuan insidental dan temuan sekunder?

Temuan insidental ditemukan secara tidak terduga, tidak terkait dengan tujuan pengujian, sedangkan temuan sekunder adalah temuan yang dianalisis secara sengaja oleh laboratorium dan dapat dilaporkan bersama dengan hasil primer. Istilah-istilah ini terkadang digunakan secara longgar, tetapi panduan profesional semakin menyukai 'temuan sekunder' untuk temuan yang secara aktif dicari.

Apakah pasien harus menerima temuan sekunder?

Belum tentu. Setelah rekomendasi awal untuk menganalisis daftar gen yang terdefinisi, panduan profesional diperbarui untuk memungkinkan pasien menolak menerima temuan sekunder, mencerminkan penghormatan terhadap pilihan individu. Spesifikasinya bergantung pada kebijakan laboratorium dan panduan yang berlaku.