Fase Blast dan Transformasi

Fase blast, atau krisis blast, adalah titik akhir agresif dari perkembangan penyakit di mana leukemia kronis atau mieloproliferatif berkembang menjadi kondisi mirip leukemia akut yang didominasi oleh sel blast imatur. Secara lebih luas, transformasi mengacu pada perubahan neoplasma hematologi indolent menjadi neoplasma yang lebih agresif, sebuah tema bersama pada leukemia mieloid kronis, neoplasma mieloproliferatif, dan leukemia limfositik kronis.

Definition

Fase blast (krisis blast) adalah tahap perkembangan penyakit di mana neoplasma mieloid kronis atau mieloproliferatif memperoleh karakteristik leukemia akut, ditandai oleh kelebihan besar sel blast imatur; transformasi secara lebih umum menunjukkan evolusi neoplasma hematologi indolent menjadi entitas yang lebih agresif.

Scope

Topik ini mencakup konsep perkembangan penyakit dan transformasi pada leukemia: perkembangan kronis-ke-blast pada leukemia mieloid kronis, definisi fase yang menandai percepatan penyakit, dan transformasi analog dari neoplasma indolent lainnya menjadi penyakit agresif. Ini adalah materi referensi konseptual tentang fenomena bersama, bukan panduan manajemen.

Key concepts

• Krisis blast sebagai fase terminal CML
• Fase akselerasi sebagai tahap perantara
• Ambang batas persentase blast yang mendefinisikan fase
• Evolusi klonal dan lesi genetik tambahan
• Krisis blast mieloid versus limfoid
• Transformasi neoplasma mieloproliferatif
• Transformasi Richter pada CLL

Mechanisms

Progresi ke fase blast didorong oleh evolusi klonal: klon neoplastik asli memperoleh lesi sitogenetik dan molekuler tambahan yang mengembalikan blok maturasi dan memberikan dorongan proliferatif baru, merekapitulasi biologi leukemia akut. Pada leukemia mieloid kronis, krisis blast dapat berupa fenotipe mieloid atau limfoid, dan fase secara operasional didefinisikan oleh ambang batas blast dalam darah atau sumsum tulang bersama dengan kriteria lain. Transformasi analog terjadi ketika neoplasma mieloproliferatif berkembang menjadi leukemia mieloid akut, atau ketika leukemia limfositik kronis mengalami transformasi Richter menjadi limfoma agresif (Hochhaus et al., 2020; Arber et al., 2016; Chiorazzi et al., 2005).

Clinical relevance

Mengenali transformasi sangat penting untuk memahami mengapa leukemia indolent dapat tiba-tiba berperilaku agresif, dan definisi fase menyusun bagaimana progresi dijelaskan dalam literatur. Entri ini membahas konsep pada tingkat referensi dan bukan merupakan dasar untuk keputusan diagnostik atau pengobatan individual.

Evidence & guidelines

Definisi fase untuk leukemia mieloid kronis, termasuk fase akselerasi dan fase blast, ditetapkan dalam rekomendasi ahli dan dalam klasifikasi WHO dan Konsensus Internasional, yang menentukan ambang batas blast dan kriteria tambahan yang digunakan untuk membedakan penyakit kronis dari penyakit lanjut (Hochhaus et al., 2020; Arber et al., 2016; Arber et al., 2022).

History

Pengakuan bahwa leukemia mieloid kronis secara karakteristik berakhir dalam krisis blast membentuk model tiga fase klasik penyakit, dan konsep transformasi yang lebih luas diperluas ke neoplasma mieloproliferatif dan, sebagai transformasi Richter, ke leukemia limfositik kronis (Hochhaus et al., 2020; Chiorazzi et al., 2005).

Debates

Di mana ambang batas antara fase akselerasi dan fase blast seharusnya berada?

Sistem klasifikasi yang berbeda telah menggunakan batas persentase blast dan kriteria yang agak berbeda untuk memisahkan fase akselerasi dari fase blast, yang mencerminkan bahwa progresi adalah kontinum biologis daripada batas yang tajam.

Seminal works

• hochhaus-2020
• arber-2016

Frequently asked questions

Apa itu krisis blast pada leukemia mieloid kronis?

Ini adalah fase lanjut di mana CML berubah menjadi kondisi mirip leukemia akut dengan kelebihan besar sel blast imatur, yang dapat berupa fenotipe mieloid atau limfoid.

Apakah transformasi hanya terjadi pada leukemia mieloid kronis?

Tidak. Transformasi menjadi penyakit yang lebih agresif adalah fenomena yang lebih luas: neoplasma mieloproliferatif dapat berkembang menjadi leukemia mieloid akut, dan leukemia limfositik kronis dapat mengalami transformasi Richter menjadi limfoma agresif.