Leukemia Limfositik Kronis

Leukemia limfositik kronis (LLK) adalah leukemia dewasa paling umum pada populasi Barat dan merupakan proliferasi klonal limfosit B yang tampak matang yang terakumulasi dalam darah, sumsum tulang, dan jaringan limfoid. Secara biologis, ini adalah entitas yang sama dengan limfoma limfositik kecil, yang perbedaannya terutama terletak pada apakah penyakit ini muncul dominan di darah atau di kelenjar getah bening. Perjalanannya berkisar dari indolent hingga progresif.

Definition

Leukemia limfositik kronis adalah neoplasma klonal limfosit B CD5-positif matang yang terakumulasi dalam darah tepi, sumsum tulang, dan organ limfoid, didiagnosis melalui limfositosis B monoklonal yang berkelanjutan dengan imunofenotipe karakteristik, dan secara biologis identik dengan limfoma limfositik kecil.

Scope

Topik ini mencakup sifat LLK sebagai neoplasma sel B matang: imunofenotipe karakteristiknya, ambang batas limfosit diagnostik, peran prognostik penanda genetik dan molekuler, serta hubungannya dengan limfoma limfositik kecil. Ini adalah materi referensi tentang penyakit dan penilaiannya, bukan panduan pengobatan; terapi spesifik dan dosis berada di luar cakupan.

Key concepts

• Limfosit B klonal matang
• Imunofenotipe LLK karakteristik (CD5, CD19, CD23)
• Limfositosis sel B monoklonal sebagai keadaan prekursor
• LLK dan limfoma limfositik kecil sebagai satu entitas
• Status mutasi IGHV
• TP53 dan del(17p) sebagai penanda yang merugikan
• Sinyal reseptor sel B

Mechanisms

LLK muncul dari populasi klonal limfosit B matang yang kelangsungan hidupnya didukung oleh sinyal reseptor sel B dan oleh interaksi dengan mikrolingkungan jaringan, yang mengarah pada akumulasi bertahap daripada proliferasi cepat. Klon tersebut menunjukkan imunofenotipe permukaan karakteristik yang membedakannya dari gangguan limfoproliferatif lainnya. Perilaku biologis sangat dibentuk oleh fitur molekuler, terutama status mutasi gen variabel rantai berat imunoglobulin (IGHV) dan keberadaan kelainan TP53, yang memiliki bobot prognostik (Chiorazzi et al., 2005; Hallek et al., 2018).

Clinical relevance

LLK menggambarkan bagaimana leukemia dapat didefinisikan oleh imunofenotipe yang khas dan distratifikasi oleh penanda molekuler, dan sering ditemui dalam praktik dan literatur hematologi. Entri ini menjelaskan penyakit dan biologinya pada tingkat referensi dan bukan merupakan dasar untuk keputusan diagnostik atau pengobatan individu.

Epidemiology

LLK sebagian besar merupakan penyakit orang dewasa yang lebih tua, lebih umum pada pria, dan merupakan leukemia paling sering di antara orang dewasa di negara-negara Barat; penyakit ini secara signifikan kurang umum pada beberapa populasi Asia Timur (Chiorazzi et al., 2005).

Evidence & guidelines

Diagnosis dan penilaian respons untuk LLK distandarisasi oleh pedoman International Workshop on CLL (iwCLL), termasuk ambang batas limfositosis B monoklonal diagnostik dan kriteria imunofenotipe, sementara klasifikasi dalam neoplasma limfoid mengikuti WHO edisi ke-5 (Hallek et al., 2018; Alaggio et al., 2022).

History

LLK telah lama dikenal secara klinis sebagai leukemia limfositik indolent, dan sistem stadium yang diperkenalkan pada tahun 1970-an dan 1980-an mengatur prognosisnya. Dekade-dekade berikutnya membingkainya kembali sebagai neoplasma sel B matang yang identik dengan limfoma limfositik kecil dan menambahkan penanda molekuler seperti status mutasi IGHV dan kelainan TP53 pada penilaiannya (Chiorazzi et al., 2005; Hallek et al., 2018).

Key figures

• Kanti Rai
• Michael Hallek
• Nicholas Chiorazzi

Seminal works

• chiorazzi-2005
• hallek-2018

Frequently asked questions

Apakah LLK sama dengan limfoma limfositik kecil?

Ya. LLK dan limfoma limfositik kecil dianggap sebagai neoplasma sel B klonal matang yang sama; label tersebut mencerminkan apakah penyakit tersebut bermanifestasi terutama di darah dan sumsum tulang (LLK) atau dominan di kelenjar getah bening (SLL).

Mengapa status mutasi IGHV dan TP53 penting dalam LLK?

Keduanya adalah penanda prognostik utama: LLK dengan mutasi IGHV dan LLK tanpa mutasi IGHV berperilaku berbeda, dan kelainan TP53 (termasuk del(17p)) dikaitkan dengan perjalanan penyakit yang lebih buruk, sehingga keduanya memberikan informasi tentang bagaimana penyakit tersebut dinilai.