Leukemia

Leukemia adalah kelainan klonal ganas pada sel pembentuk darah (hematopoietik) yang berasal dari sumsum tulang dan umumnya bersirkulasi dalam darah tepi. Leukemia dikelompokkan berdasarkan dua sumbu yang mengorganisasi seluruh bidang: garis keturunan sel yang terlibat (mieloid versus limfoid) dan tempo klinis serta biologis (akut versus kronis). Area ini mengarahkan pembaca pada kerangka tersebut dan menghubungkan ke topik penyakit utama di dalamnya.

Definition

Leukemia adalah neoplasma klonal yang berasal dari progenitor hematopoietik atau sel limfoid matur, ditandai oleh proliferasi yang tidak terkontrol dan akumulasi leukosit abnormal di sumsum tulang dan, umumnya, darah, diklasifikasikan berdasarkan garis keturunan sel dan berdasarkan perjalanan akut atau kronis.

Scope

Area ini memberikan gambaran umum yang mengarahkan tentang leukemia sebagai keluarga keganasan hematologi dan logika klasifikasi yang memisahkannya. Ini mencakup bagaimana garis keturunan dan tingkat keparahan mendefinisikan kategori-kategori utama dan menunjuk pada entri topik terperinci tentang diagnosis leukemia akut, leukemia mieloid kronis, leukemia limfositik kronis, transformasi penyakit, dan teknik laboratorium yang digunakan untuk mengkarakterisasi sel leukemia. Ini adalah materi referensi edukasi, bukan panduan klinis.

Sub-topics

• Acute Leukemia Classification and Diagnosis
• Blast Phase and Transformation
• Chronic Lymphocytic Leukemia
• Chronic Myeloid Leukemia
• Cytochemistry and Flow Cytometry in Leukemia

Key concepts

• Hematopoiesis klonal dan sel punca leukemia
• Garis keturunan mieloid versus limfoid
• Perjalanan akut versus kronis
• Sel blast dan ambang blast
• Pemicu sitogenetik dan molekuler
• Imunofenotipe dan morfologi
• Penyakit residu terukur (minimal)

Mechanisms

Leukemia muncul ketika sel hematopoietik memperoleh lesi genetik somatik — translokasi kromosom, gen fusi, dan mutasi berulang — yang memberikan keuntungan kelangsungan hidup atau proliferasi dan menghambat pematangan normal. Pada leukemia akut, hambatan pematangan menyebabkan akumulasi sel blast imatur; pada leukemia kronis, klon ganas mempertahankan diferensiasi parsial dan berkembang lebih bertahap. Garis keturunan klon pendiri (mieloid atau limfoid) dan pemicu molekuler spesifik membentuk fenotipe penyakit dan mendasari klasifikasi modern (Arber et al., 2016; Khoury et al., 2022; Arber et al., 2022).

Clinical relevance

Leukemia menyumbang bagian substansial dari keganasan hematologi dan mencakup berbagai perilaku, dari penyakit kronis yang indolent hingga penyakit akut yang berkembang pesat. Memahami bagaimana leukemia dikategorikan adalah dasar untuk menafsirkan literatur hematologi dan laporan laboratorium. Entri ini menjelaskan kelas-kelas penyakit pada tingkat referensi dan bukan merupakan dasar untuk diagnosis atau keputusan pengobatan individual.

Epidemiology

Secara kolektif, leukemia terjadi pada semua usia, dengan leukemia limfoblastik akut mendominasi pada anak-anak dan leukemia kronis serta leukemia mieloid akut meningkat insidensinya seiring bertambahnya usia. Distribusi bervariasi berdasarkan subtipe, jenis kelamin, dan geografi, dan frekuensi relatif sangat berbeda antara populasi pediatrik dan dewasa (Dohner et al., 2015).

Evidence & guidelines

Klasifikasi leukemia diatur oleh sistem konsensus yang direvisi secara berkala, termasuk klasifikasi Organisasi Kesehatan Dunia (revisi 2016 dan edisi ke-5 tahun 2022) dan Klasifikasi Konsensus Internasional 2022, yang mengintegrasikan morfologi, imunofenotipe, sitogenetika, dan genetika molekuler (Arber et al., 2016; Khoury et al., 2022; Arber et al., 2022).

History

Leukemia digambarkan sebagai entitas yang berbeda pada pertengahan abad kesembilan belas, dan bidang ini secara progresif dibentuk ulang oleh pengenalan garis keturunan dan tingkat keparahan, penemuan kelainan sitogenetik berulang, dan akhirnya integrasi genetika molekuler ke dalam sistem klasifikasi formal (Arber et al., 2016).

Seminal works

• arber-2016
• khoury-2022
• arber-2022-icc

Frequently asked questions

Bagaimana leukemia diklasifikasikan pada tingkat terluas?

Terutama berdasarkan dua sumbu: garis keturunan sel ganas (mieloid atau limfoid) dan tempo klinis (akut, dengan akumulasi sel blast imatur, atau kronis, dengan ekspansi sel yang lebih berdiferensiasi yang lebih bertahap).

Apa yang membedakan leukemia akut dari leukemia kronis?

Leukemia akut ditandai oleh hambatan pematangan dan akumulasi cepat sel blast imatur, sedangkan leukemia kronis melibatkan klon ganas yang mempertahankan lebih banyak diferensiasi dan berkembang lebih lambat.