Variánsdetektálás — Genomi variánsdetektálás
A variánsdetektálás az azonosított pozíciók azonosításának számítási folyamata egy szekvenált genomban, amelyek eltérnek egy referenciaszekvenciától — beleértve az egynukleotid-polimorfizmusokat (SNP-ket), kis inszerciókat és deléciókat (indel), valamint strukturális variánsokat. A hozzáigazított szekvenálási leolvasásokat átalakítja egy értelmezhető genetikai különbségek katalógusává, amely a populációgenetika, betegség-gén felfedezés és a klinikai genomika alapját képezi.
A teljes módszer elolvasása
Jelentkezzen be ingyenes fiókkal a szakasz elolvasásához.
Method map
The neighbourhood of related methods — select a node to explore.
+14 more
Források
- McKenna, A., Hanna, M., Banks, E., Sivachenko, A., Cibulskis, K., Kernytsky, A., ... & DePristo, M. A. (2010). The Genome Analysis Toolkit: A MapReduce framework for analyzing next-generation DNA sequencing data. Genome Research, 20(9), 1297–1303. DOI: 10.1101/gr.107524.110 ↗
- Li, H., Handsaker, B., Wysoker, A., Fennell, T., Ruan, J., Homer, N., ... & Durbin, R. (2009). The Sequence Alignment/Map format and SAMtools. Bioinformatics, 25(16), 2078–2079. DOI: 10.1093/bioinformatics/btp352 ↗
Hogyan hivatkozzon erre az oldalra
ScholarGate. (2026, June 3). Genomic Variant Calling. ScholarGate. https://scholargate.app/hu/bioinformatics/variant-calling
Which method?
Set this method beside its closest kin and read them side by side — the library lays the books on the table; the choice is yours.
- Copy Number Variation AnalysisBioinformatika↔ compare
- Epigenom-szintű asszociációs vizsgálat (EWAS)Bioinformatika↔ compare
- Genom-szintű asszociációs vizsgálat (GWAS)Bioinformatika↔ compare
- RNA-seq differenciális expresszióBioinformatika↔ compare
- Sequence AlignmentBioinformatika↔ compare
- Egysejtű variánsdetektálásBioinformatika↔ compare
Hivatkozik rá
Hibát talált ezen az oldalon? Jelentse, vagy javasoljon javítást →