Process / pipelineBioinformatics / omics

Hálózatalapú variánsdetektálás — Gráfgenom alapú genotipizálás

A hálózatalapú (gráftgenom alapú) variánsdetektálás a hagyományos, lineáris referencigenom helyett egy variációs gráft használ, amely egy olyan hálózat, ahol a csomópontok szekmensszegmenseket, az élek pedig ismert alternatív útvonalakat jelölnek a genomon keresztül. Az olvasatokat erre a gráftra képezik le, lehetővé téve az SNP-k, indellek és strukturális variánsok detektálását, lényegesen alacsonyabb referencia-torzítással, mint a lineáris referenciát használó pipeline-ok. Kulcsfontosságú eszközök közé tartozik a Variation Graph Toolkit (vg) és a Graphtyper.

Megnyitás itt: MethodMindHamarosanVideóHamarosanDownload slides

A teljes módszer elolvasása

Csak tagoknak

Jelentkezzen be ingyenes fiókkal a szakasz elolvasásához.

Bejelentkezés

Method map

The neighbourhood of related methods — select a node to explore.

Források

  1. Garrison, E., Sirén, J., Novak, A. M., Hickey, G., Eizenga, J. M., Dawson, E. T., Jones, W., Garg, S., Markello, C., Lin, M. F., Paten, B., & Durbin, R. (2018). Variation graph toolkit improves read mapping by representing genetic variation in the reference. Nature Biotechnology, 36(9), 875–879. DOI: 10.1038/nbt.4227
  2. Eggertsson, H. P., Jonsson, H., Kristmundsdottir, S., Hjartarson, E., Kehr, B., Masson, G., Zink, F., Hjorleifsson, K. E., Jonasdottir, A., Jonasdottir, A., Jonsdottir, I., Gudbjartsson, D. F., Melsted, P., Stefansson, K., & Halldorsson, B. V. (2017). Graphtyper enables population-scale genotyping using pangenome graphs. Nature Genetics, 49(11), 1654–1660. DOI: 10.1038/ng.3964

Hogyan hivatkozzon erre az oldalra

ScholarGate. (2026, June 3). Network-based (Graph-genome) Variant Calling. ScholarGate. https://scholargate.app/hu/bioinformatics/network-based-variant-calling

Which method?

Set this method beside its closest kin and read them side by side — the library lays the books on the table; the choice is yours.

Compare side by side
ScholarGateNetwork-based variant calling (Network-based (Graph-genome) Variant Calling). Letöltve 2026-06-15, forrás: https://scholargate.app/hu/bioinformatics/network-based-variant-calling · Adatkészlet: https://doi.org/10.5281/zenodo.20539026