गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएँ और एन्यूप्लोइडी गर्भपात के कारणों के रूप में

गुणसूत्र संबंधी असामान्यता प्रारंभिक गर्भपात का सबसे आम पहचान योग्य कारण है, जिसमें भ्रूण संबंधी एन्यूप्लोइडी छिटपुट पहली तिमाही के नुकसान का एक बड़ा हिस्सा है। यह प्रविष्टि भ्रूण संबंधी एन्यूप्लोइडी को अलग करती है जो प्रत्येक गर्भाधान में नए सिरे से उत्पन्न होती है, उन वंशानुगत पैतृक गुणसूत्र पुनर्व्यवस्थाओं से जो बार-बार होती हैं, और बताती है कि साइटोजेनेटिक विश्लेषण नुकसान के वर्गीकरण को कैसे सूचित करता है।

Definition

गर्भपात के गुणसूत्र संबंधी कारणों में संख्यात्मक असामान्यताएं (एन्यूप्लोइडी और पॉलीप्लोइडी) शामिल हैं जो ज्यादातर भ्रूण में डी नोवो उत्पन्न होती हैं और संरचनात्मक पुनर्व्यवस्थाएं जो माता-पिता से विरासत में मिल सकती हैं; पूर्व छिटपुट नुकसान पर हावी होती हैं, बाद वाली अल्पसंख्यक लेकिन आवर्ती कारण हैं।

Scope

यह प्रविष्टि गर्भपात हुए गर्भाधान में गुणसूत्र संबंधी असामान्यता की आवृत्ति और प्रकारों, एन्यूप्लोइडी की अर्धसूत्रीय उत्पत्ति और मातृ-आयु निर्भरता, आवर्ती नुकसान में पैतृक संतुलित स्थानान्तरण और अन्य संरचनात्मक पुनर्व्यवस्थाओं की भूमिका, और गर्भावस्था के ऊतक का साइटोजेनेटिक परीक्षण क्या स्थापित कर सकता है और क्या नहीं कर सकता है, को शामिल करती है। यह एक संदर्भ अभिविन्यास है, न कि परीक्षण या परामर्श मार्गदर्शन।

Core questions

• गर्भपात के कितने अनुपात में गुणसूत्र संबंधी असामान्यता होती है?
• भ्रूण संबंधी एन्यूप्लोइडी कैसे उत्पन्न होती है, और मातृ आयु क्यों मायने रखती है?
• पुनरावृत्ति के जोखिम में पैतृक संरचनात्मक पुनर्व्यवस्थाएं डी नोवो एन्यूप्लोइडी से कैसे भिन्न होती हैं?
• गर्भावस्था के ऊतक का साइटोजेनेटिक विश्लेषण क्या जोड़ता है?

Key concepts

• भ्रूण संबंधी एन्यूप्लोइडी
• अर्धसूत्रीय गैर-विभाजन
• ट्राइसोमी, मोनोसोमी और पॉलीप्लोइडी
• पैतृक संतुलित स्थानान्तरण
• मातृ-आयु प्रभाव
• गर्भाधान के उत्पादों का साइटोजेनेटिक्स

Mechanisms

गर्भपात में अधिकांश गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं संख्यात्मक होती हैं और अर्धसूत्रीविभाजन में त्रुटियों से उत्पन्न होती हैं, मुख्य रूप से मातृ अर्धसूत्रीविभाजन I, जिससे गर्भाधान में ट्राइसोमी, मोनोसोमी एक्स, या पॉलीप्लोइडी उत्पन्न होती है; ऐसी त्रुटियों की संभावना मातृ आयु के साथ तेजी से बढ़ती है। ये डी नोवो एन्यूप्लोइडी बड़े पैमाने पर छिटपुट होती हैं और इनमें पुनरावृत्ति का जोखिम कम होता है। आवर्ती नुकसान का एक अलग, छोटा समूह एक माता-पिता से उत्पन्न होता है जो एक संतुलित संरचनात्मक पुनर्व्यवस्था, जैसे कि एक पारस्परिक या रॉबर्टसोनियन स्थानान्तरण, को वहन करता है, जो गर्भावस्थाओं में असंतुलित युग्मक और गुणसूत्र संबंधी असामान्य, अव्यवहार्य गर्भाधान उत्पन्न कर सकता है।

Clinical relevance

वंशानुगत पैतृक पुनर्व्यवस्थाओं से छिटपुट भ्रूण संबंधी एन्यूप्लोइडी को अलग करना इस बात के लिए केंद्रीय है कि आवर्ती नुकसान की जांच कैसे की जाती है और पुनरावृत्ति के जोखिम को कैसे समझा जाता है। यह प्रविष्टि संदर्भ के लिए जीव विज्ञान और वर्गीकरण का वर्णन करती है; यह आनुवंशिक परीक्षण, परामर्श या उपचार सलाह का गठन नहीं करती है।

Epidemiology

साइटोजेनेटिक रूप से विश्लेषण किए गए पहली तिमाही के गर्भपात में से लगभग आधे में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं पाई जाती हैं, जिसमें ऑटोसोमल ट्राइसोमी सबसे आम है, इसके बाद मोनोसोमी एक्स और पॉलीप्लोइडी है। एन्यूप्लोइड नुकसान की आवृत्ति मातृ आयु के साथ बढ़ती है। आवर्ती नुकसान वाले जोड़ों के केवल एक छोटे प्रतिशत में पैतृक संतुलित संरचनात्मक पुनर्व्यवस्थाएं मौजूद होती हैं, लेकिन यह एक चिकित्सकीय रूप से महत्वपूर्ण आवर्ती कारण है।

Evidence & guidelines

ESHRE जैसे दिशानिर्देश गर्भावस्था के ऊतक के साइटोजेनेटिक विश्लेषण और आवर्ती नुकसान मूल्यांकन के हिस्से के रूप में पैतृक कैरियोटाइपिंग पर चर्चा करते हैं, यह देखते हुए कि प्रत्येक की उपज और नैदानिक ​​उपयोगिता नैदानिक ​​संदर्भ पर निर्भर करती है। आवर्ती नुकसान वाले जोड़ों से गर्भपात के केस-कंट्रोल साइटोजेनेटिक अध्ययन यह बताते हैं कि गुणसूत्र संबंधी निष्कर्षों की व्याख्या कैसे की जाती है।

History

बीसवीं शताब्दी में गर्भपात हुए गर्भाधान के कैरियोटाइपिंग से पता चला कि एक बड़ा हिस्सा गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं वहन करता है, जिससे प्रारंभिक नुकसान को अक्सर मातृ विफलता के बजाय भ्रूण संबंधी एन्यूप्लोइडी का परिणाम माना जाता है। एन्यूप्लोइडी की अर्धसूत्रीय उत्पत्ति पर काम ने स्पष्ट किया कि ये त्रुटियां मातृ आयु के साथ क्यों बढ़ती हैं, और पैतृक स्थानान्तरणों की पहचान ने आवर्ती नुकसान के लिए एक अलग, वंशानुगत मार्ग स्थापित किया।

Debates

आवर्ती नुकसान में गर्भावस्था के ऊतक का साइटोजेनेटिक परीक्षण कितना उपयोगी है?

एक भ्रूण संबंधी एन्यूप्लोइडी का पता लगाना यह आश्वस्त कर सकता है कि नुकसान छिटपुट था, लेकिन मानक मूल्यांकन पर परीक्षण का वृद्धिशील मूल्य, और मातृ कोशिका संदूषण जैसे मुद्दे, बहस का विषय हैं।

Key figures

• Terry Hassold
• Patricia Hunt
• Mary Stephenson

Seminal works

• hassold-hunt-2001
• stephenson-2002

Frequently asked questions

क्या अधिकांश प्रारंभिक गर्भपात गुणसूत्र संबंधी समस्याओं के कारण होते हैं?

साइटोजेनेटिक रूप से विश्लेषण किए गए पहली तिमाही के गर्भपात का एक बड़ा हिस्सा गुणसूत्र संबंधी असामान्यता वहन करता है, जो अक्सर एक भ्रूण संबंधी एन्यूप्लोइडी होती है जो संयोग से उत्पन्न हुई थी और जिसके दोबारा होने की संभावना कम होती है।

क्या गर्भपात में गुणसूत्र संबंधी असामान्यता का मतलब है कि यह फिर से होगा?

आमतौर पर नहीं। डी नोवो भ्रूण संबंधी एन्यूप्लोइडी बड़े पैमाने पर छिटपुट होती हैं; पुनरावृत्ति तब अधिक चिंता का विषय होती है जब एक माता-पिता एक वंशानुगत संरचनात्मक गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था को वहन करते हैं।