वंशावली विश्लेषण और मानव आनुवंशिकता
चूंकि मनुष्यों को नियंत्रित क्रॉस में प्रजनन नहीं कराया जा सकता है, आनुवंशिकीविद् एक वंशावली में एक परिवार की पीढ़ियों में एक लक्षण की उपस्थिति को चार्ट करके उसकी आनुवंशिकता के पैटर्न का अनुमान लगाते हैं।
Definition
वंशावली विश्लेषण एक आरेखित पारिवारिक इतिहास की व्याख्या है ताकि एक लक्षण की आनुवंशिकता के तरीके का अनुमान लगाया जा सके और इस संभावना का अनुमान लगाया जा सके कि विशेष रिश्तेदार जिम्मेदार एलील को वहन या संचारित करते हैं।
Scope
यह विषय वंशावलियों के मानकीकृत प्रतीकों और संरचना को शामिल करता है, नैदानिक विशेषताएं जो ऑटोसोमल प्रभावी, ऑटोसोमल अप्रभावी, एक्स-लिंक्ड अप्रभावी, एक्स-लिंक्ड प्रभावी और वाई-लिंक्ड पैटर्न को अलग करती हैं, माइटोकॉन्ड्रियल आनुवंशिकता की पहचान, और वाहक और पुनरावृत्ति जोखिमों का अनुमान। यह पारिवारिक डेटा से एकल-जीन आनुवंशिकता मोड के गुणात्मक अनुमान से संबंधित है; जनसंख्या एलील आवृत्तियों और मात्रात्मक लक्षणों को कहीं और वर्णित किया गया है।
Core questions
- वंशावली की कौन सी विशेषताएं प्रभावी को अप्रभावी आनुवंशिकता से अलग करती हैं?
- प्रभावित पुरुषों और महिलाओं का पैटर्न एक्स-लिंक्ड बनाम ऑटोसोमल आनुवंशिकता को कैसे प्रकट करता है?
- वंशावली से माइटोकॉन्ड्रियल आनुवंशिकता को कैसे पहचाना जाता है?
- वाहक की संभावना और पुनरावृत्ति जोखिम की गणना पारिवारिक वृक्ष से कैसे की जाती है?
Key concepts
- वंशावली प्रतीक और परंपराएं
- ऑटोसोमल प्रभावी और अप्रभावी पैटर्न
- एक्स-लिंक्ड अप्रभावी और प्रभावी पैटर्न
- वाई-लिंक्ड और माइटोकॉन्ड्रियल आनुवंशिकता
- वाहक स्थिति और पुनरावृत्ति-जोखिम अनुमान
Mechanisms
पैटर्न सीधे संचरण नियमों से प्राप्त होते हैं: अप्रभावी एलील को व्यक्त होने के लिए दो प्रतियों की आवश्यकता होती है और इसलिए वाहकों के माध्यम से चुपचाप गुजर सकते हैं, एक्स-लिंक्ड लक्षण विशिष्ट लिंग अंतर दिखाते हैं क्योंकि पुरुष हेमिज़ाइगस होते हैं, और माइटोकॉन्ड्रियल एलील केवल मातृ रेखा के माध्यम से गुजरते हैं क्योंकि माइटोकॉन्ड्रिया मातृ रूप से विरासत में मिलते हैं।
Clinical relevance
वंशावली व्याख्या चिकित्सा आनुवंशिकी और आनुवंशिक परामर्श में एक मुख्य नैदानिक कौशल है, जिसका उपयोग आनुवंशिकता के संभावित तरीके की पहचान करने, संभावित माता-पिता के लिए पुनरावृत्ति जोखिम का अनुमान लगाने और यह तय करने के लिए किया जाता है कि किन रिश्तेदारों को परीक्षण से लाभ हो सकता है; यह शैक्षिक पृष्ठभूमि है, पेशेवर आनुवंशिक परामर्श का विकल्प नहीं।
History
एल्केप्टोनुरिया पर गैरोड का 1900 के दशक की शुरुआत का अध्ययन, चयापचय की एक जन्मजात त्रुटि के रूप में, यह दर्शाता है कि मानव लक्षण मेंडेलियन अप्रभावी आनुवंशिकता का पालन कर सकते हैं, और मानव मेंडेलियन विकारों की मैककुसिक की मध्य-शताब्दी की सूची ने आनुवंशिकता मोड की वंशावली-आधारित पहचान को व्यवस्थित किया।
Key figures
- Victor McKusick
- Archibald Garrod
Related topics
Seminal works
- mckusick1998
Frequently asked questions
- एक अप्रभावी लक्षण ऐसे बच्चे में कैसे प्रकट हो सकता है जिसके माता-पिता अप्रभावित हैं?
- दोनों माता-पिता अप्रभावित वाहक हो सकते हैं, प्रत्येक अप्रभावी एलील के लिए विषमयुग्मजी; जब दोनों इसे संचारित करते हैं, तो बच्चा समयुग्मजी होता है और लक्षण दिखाता है, यही कारण है कि अप्रभावी स्थितियां अक्सर बिना किसी चेतावनी के प्रकट होती हुई प्रतीत होती हैं।
- एक्स-लिंक्ड अप्रभावी स्थितियां पुरुषों में अधिक आम क्यों हैं?
- पुरुषों में एक ही एक्स गुणसूत्र होता है, इसलिए एक अप्रभावी एलील की एक प्रति लक्षण उत्पन्न करने के लिए पर्याप्त होती है, जबकि महिलाओं को आमतौर पर दो प्रतियों की आवश्यकता होती है क्योंकि उनके दूसरे एक्स में एक कार्यात्मक एलील होता है।