नेफ्रोटिक सिंड्रोम

नेफ्रोटिक सिंड्रोम एक नैदानिक सिंड्रोम है जिसे भारी प्रोटीनमेह (proteinuria), हाइपोएल्ब्यूमिनमिया (hypoalbuminemia), और एडिमा (edema) द्वारा परिभाषित किया जाता है, जो ग्लोमेरुलर फिल्ट्रेशन बैरियर (glomerular filtration barrier) को हुए नुकसान से उत्पन्न होता है जिससे बड़ी मात्रा में प्रोटीन मूत्र में रिस जाता है। यह ग्लोमेरुलर रोगों के एक विशिष्ट समूह से जुड़ा है — जिनमें मिनिमल चेंज डिजीज (minimal change disease), फोकल सेगमेंटल ग्लोमेरुलोस्क्लेरोसिस (focal segmental glomerulosclerosis), और मेम्ब्रेनस नेफ्रोपैथी (membranous nephropathy) शामिल हैं — और हाइपरलिपिडेमिया (hyperlipidemia) और थ्रोम्बोटिक प्रवृत्ति (thrombotic tendency) जैसी जटिलताओं से भी जुड़ा है।

Definition

नेफ्रोटिक सिंड्रोम भारी (नेफ्रोटिक-रेंज) प्रोटीनमेह, हाइपोएल्ब्यूमिनमिया और एडिमा का संयोजन है, जो ग्लोमेरुलर फिल्ट्रेशन बैरियर की बढ़ी हुई पारगम्यता के कारण होता है, और अक्सर हाइपरलिपिडेमिया के साथ होता है।

Scope

यह प्रविष्टि नेफ्रोटिक सिंड्रोम को एक सिंड्रोमिक और पैथोलॉजिक श्रेणी के रूप में कवर करती है: इसकी परिभाषित विशेषताएं, इसके अंतर्निहित पोडोसाइट चोट (podocyte injury), इसे पैदा करने वाले मुख्य ग्लोमेरुलर रोग, और इसकी विशिष्ट जटिलताएं। यह विशिष्ट संस्थाओं को तंत्र के दृष्टांतों के रूप में मानती है न कि प्रबंधन मार्गदर्शन प्रदान करने के रूप में।

Core questions

• ग्लोमेरुलर फिल्ट्रेशन बैरियर को कौन सी चोट बड़े पैमाने पर प्रोटीन हानि की अनुमति देती है?
• कौन से ग्लोमेरुलर रोग मुख्य रूप से नेफ्रोटिक के बजाय नेफ्रिटिक चित्र उत्पन्न करते हैं?
• हाइपोएल्ब्यूमिनमिया, एडिमा, हाइपरलिपिडेमिया और थ्रोम्बोटिक जोखिम प्रोटीनमेह से कैसे उत्पन्न होते हैं?
• बच्चों और वयस्कों में नेफ्रोटिक सिंड्रोम कैसे भिन्न होता है?

Key concepts

• नेफ्रोटिक-रेंज प्रोटीनमेह
• हाइपोएल्ब्यूमिनमिया और एडिमा
• पोडोसाइट चोट और फुट-प्रोसेस इफेसमेंट
• मिनिमल चेंज डिजीज
• फोकल सेगमेंटल ग्लोमेरुलोस्क्लेरोसिस
• मेम्ब्रेनस नेफ्रोपैथी
• हाइपरलिपिडेमिया और थ्रोम्बोटिक प्रवृत्ति
• प्राथमिक बनाम द्वितीयक कारण

Mechanisms

नेफ्रोटिक सिंड्रोम ग्लोमेरुलर फिल्ट्रेशन बैरियर, विशेष रूप से पोडोसाइट्स (podocytes) और उनके स्लिट डायाफ्राम (slit diaphragms) को हुई चोट से उत्पन्न होता है, जो सामान्यतः प्लाज्मा प्रोटीन के मार्ग को प्रतिबंधित करते हैं। जब यह बैरियर क्षतिग्रस्त हो जाता है, तो बड़ी मात्रा में एल्ब्यूमिन और अन्य प्रोटीन मूत्र में निकल जाते हैं। परिणामस्वरूप होने वाला हाइपोएल्ब्यूमिनमिया प्लाज्मा ऑन्कोटिक दबाव (plasma oncotic pressure) को कम करता है और, गुर्दे के सोडियम प्रबंधन में परिवर्तन के साथ, एडिमा को बढ़ावा देता है। यकृत कम ऑन्कोटिक दबाव के जवाब में लिपोप्रोटीन संश्लेषण (lipoprotein synthesis) को बढ़ाता है, जिससे हाइपरलिपिडेमिया होता है, और नियामक प्रोटीन की मूत्र हानि एक हाइपरकोएग्युलेबल (hypercoagulable), थ्रोम्बोसिस-प्रवण (thrombosis-prone) स्थिति में योगदान करती है। मिनिमल चेंज डिजीज, फोकल सेगमेंटल ग्लोमेरुलोस्क्लेरोसिस और मेम्ब्रेनस नेफ्रोपैथी के बीच विशिष्ट पोडोसाइट घाव भिन्न होता है।

Clinical relevance

नेफ्रोटिक सिंड्रोम ग्लोमेरुलर रोग की एक महत्वपूर्ण प्रस्तुति है और वयस्कों में गुर्दे की बायोप्सी का एक सामान्य कारण है, और इसकी जटिलताएं नेफ्रोलॉजी और पैथोलॉजी में साक्ष्य मूल्यांकन का हिस्सा हैं। यह प्रविष्टि बताती है कि सिंड्रोम और इसके कारणों को कैसे वर्गीकृत और अध्ययन किया जाता है और यह व्यक्तिगत रोगियों के लिए नैदानिक या उपचार संबंधी सिफारिशों का स्रोत नहीं है।

Epidemiology

बच्चों में, इडियोपैथिक नेफ्रोटिक सिंड्रोम (idiopathic nephrotic syndrome) अक्सर मिनिमल चेंज डिजीज के कारण होता है और आमतौर पर कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स (corticosteroids) के प्रति प्रतिक्रियाशील होता है, जबकि वयस्कों में अंतर्निहित कारण अधिक विविध होते हैं और इसमें फोकल सेगमेंटल ग्लोमेरुलोस्क्लेरोसिस, मेम्ब्रेनस नेफ्रोपैथी और मधुमेह जैसे द्वितीयक कारण शामिल होते हैं। इन घावों की सापेक्ष आवृत्ति उम्र और भूगोल के साथ बदलती रहती है।

History

भारी प्रोटीनमेह, हाइपोएल्ब्यूमिनमिया, एडिमा और हाइपरलिपिडेमिया के समूह को एक विशिष्ट सिंड्रोम के रूप में पहचाना गया था, इससे पहले कि इसके ग्लोमेरुलर आधार को समझा गया। गुर्दे की बायोप्सी और इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी के आगमन ने पोडोसाइट फुट-प्रोसेस इफेसमेंट (podocyte foot-process effacement) को एक साझा विशेषता के रूप में प्रकट किया, और मिनिमल चेंज डिजीज, फोकल सेगमेंटल ग्लोमेरुलोस्क्लेरोसिस और मेम्ब्रेनस नेफ्रोपैथी के प्रगतिशील लक्षण वर्णन ने अंतर्निहित रोगों के स्पेक्ट्रम को स्पष्ट किया।

Debates

क्या मिनिमल चेंज डिजीज और फोकल सेगमेंटल ग्लोमेरुलोस्क्लेरोसिस के बीच का अंतर स्पष्ट है?

मिनिमल चेंज डिजीज और प्राथमिक फोकल सेगमेंटल ग्लोमेरुलोस्क्लेरोसिस को कभी-कभी पोडोसाइट चोट के एक निरंतरता के रूप में देखा जाता है न कि पूरी तरह से अलग बीमारियों के रूप में, क्योंकि नमूनाकरण और रोग का विकास हिस्टोलॉजिक सीमा को धुंधला कर सकता है।

Seminal works

• noone-2018
• dagati-2011
• benzing-2021

Frequently asked questions

नेफ्रोटिक सिंड्रोम क्या परिभाषित करता है?

इसे भारी (नेफ्रोटिक-रेंज) प्रोटीनमेह के साथ-साथ हाइपोएल्ब्यूमिनमिया और एडिमा द्वारा परिभाषित किया जाता है, जो ग्लोमेरुलर फिल्ट्रेशन बैरियर की बढ़ी हुई पारगम्यता को दर्शाता है; हाइपरलिपिडेमिया एक सामान्य अतिरिक्त विशेषता है।

बच्चों में नेफ्रोटिक सिंड्रोम का सबसे आम कारण क्या है?

मिनिमल चेंज डिजीज बच्चों में इडियोपैथिक नेफ्रोटिक सिंड्रोम का सबसे आम कारण है और आमतौर पर कॉर्टिकोस्टेरॉइड थेरेपी के प्रति प्रतिक्रियाशील होता है।