बाल चिकित्सा नेफ्रोटिक सिंड्रोम

बाल चिकित्सा नेफ्रोटिक सिंड्रोम नेफ्रोटिक सिंड्रोम का बचपन का रूप है, जो भारी प्रोटीनमेह (proteinuria), रक्त में एल्ब्यूमिन की कमी (हाइपोएल्ब्यूमिनमिया) और शोफ (oedema) का एक नैदानिक ​​चित्र है। बच्चों में अधिकांश मामले अज्ञातहेतुक (idiopathic) होते हैं और, वयस्कों के विपरीत, अधिकांश कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स के प्रति प्रतिक्रिया करते हैं, जिसमें न्यूनतम परिवर्तन रोग (minimal change disease) प्रमुख अंतर्निहित ऊतक विज्ञान (histology) होता है। यह बचपन के सबसे आम दीर्घकालिक ग्लोमेरुलर निदानों में से एक है।

Definition

बाल चिकित्सा नेफ्रोटिक सिंड्रोम बचपन में होने वाला नेफ्रोटिक-रेंज प्रोटीनमेह है जिसमें हाइपोएल्ब्यूमिनमिया और शोफ होता है, जो अक्सर अज्ञातहेतुक और स्टेरॉयड-संवेदनशील होता है, और बायोप्सी पर अक्सर न्यूनतम परिवर्तन रोग से जुड़ा होता है।

Scope

यह विषय बच्चों में नेफ्रोटिक सिंड्रोम की परिभाषित विशेषताओं, इसकी मुख्य रूप से अज्ञातहेतुक और स्टेरॉयड-प्रतिक्रियाशील प्रकृति, पोडोसाइट (podocyte) और ग्लोमेरुलर निस्पंदन बाधा (glomerular filtration barrier) की केंद्रीय भूमिका, स्टेरॉयड-संवेदनशील (steroid-sensitive), स्टेरॉयड-निर्भर (steroid-dependent) और स्टेरॉयड-प्रतिरोधी (steroid-resistant) रोग की अवधारणाओं और प्रमुख जटिलताओं को शामिल करता है। यह एक संदर्भ और शैक्षिक प्रविष्टि है और इसमें दवा के नियम या व्यक्तिगत प्रबंधन शामिल नहीं हैं।

Core questions

• बच्चों में नेफ्रोटिक सिंड्रोम को वयस्क प्रस्तुति से क्या अलग करता है, विशेष रूप से इसकी स्टेरॉयड प्रतिक्रियाशीलता?
• पोडोसाइट और ग्लोमेरुलर निस्पंदन बाधा की शिथिलता भारी प्रोटीनमेह कैसे उत्पन्न करती है?
• स्टेरॉयड-संवेदनशील, स्टेरॉयड-निर्भर और स्टेरॉयड-प्रतिरोधी नेफ्रोटिक सिंड्रोम का क्या अर्थ है, और यह अंतर क्यों मायने रखता है?

Key concepts

• नेफ्रोटिक-रेंज प्रोटीनमेह, हाइपोएल्ब्यूमिनमिया और शोफ
• प्रमुख बचपन के ऊतक विज्ञान के रूप में न्यूनतम परिवर्तन रोग
• पोडोसाइट और ग्लोमेरुलर निस्पंदन बाधा की शिथिलता
• स्टेरॉयड-संवेदनशील, स्टेरॉयड-निर्भर और स्टेरॉयड-प्रतिरोधी रोग
• आवर्ती और बार-बार आवर्ती पाठ्यक्रम
• जटिलताएं: संक्रमण, थ्रोम्बोसिस और डिस्लिपिडेमिया

Mechanisms

नेफ्रोटिक सिंड्रोम ग्लोमेरुलर निस्पंदन बाधा, विशेष रूप से पोडोसाइट और उसके स्लिट डायाफ्राम (slit diaphragm) को चोट लगने से उत्पन्न होता है, जो सामान्य रूप से प्लाज्मा प्रोटीन के मार्ग को प्रतिबंधित करता है। इस चयनात्मक बाधा के नुकसान से भारी मूत्र प्रोटीन हानि होती है, जिससे सीरम एल्ब्यूमिन कम हो जाता है और शोफ उत्पन्न करने के लिए ऑन्कोटिक दबाव (oncotic pressure) बदल जाता है, जबकि यकृत बढ़े हुए लिपोप्रोटीन संश्लेषण के साथ प्रतिक्रिया करता है, जिससे डिस्लिपिडेमिया (dyslipidaemia) में योगदान होता है। बचपन के अज्ञातहेतुक रोग में सबसे आम ऊतकवैज्ञानिक सहसंबंध न्यूनतम परिवर्तन रोग है, और कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स के प्रति लंबे समय से मान्यता प्राप्त प्रतिक्रियाशीलता एक प्रतिरक्षा-मध्यस्थता, अक्सर प्रतिवर्ती पोडोसाइट गड़बड़ी की ओर इशारा करती है, हालांकि सटीक परिसंचारी कारक अभी भी अपूर्ण रूप से परिभाषित हैं (Eddy & Symons, 2003; Noone et al., 2018; Downie et al., 2017)।

Clinical relevance

यह विषय बताता है कि बचपन के नेफ्रोटिक सिंड्रोम को मुख्य रूप से कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स के प्रति उसकी प्रतिक्रिया के आधार पर क्यों वर्गीकृत और चर्चा की जाती है और संक्रमण और थ्रोम्बोसिस (thrombosis) जैसी जटिलताओं पर क्यों जोर दिया जाता है। सामग्री शैक्षिक है और रोग तंत्र और प्राकृतिक इतिहास का वर्णन करती है; यह किसी व्यक्तिगत बच्चे का निदान या उपचार करने का आधार नहीं है, जिसके लिए विशेषज्ञ मूल्यांकन की आवश्यकता होती है।

Epidemiology

अज्ञातहेतुक नेफ्रोटिक सिंड्रोम बचपन के सबसे लगातार दीर्घकालिक ग्लोमेरुलर विकारों में से एक है, जिसकी घटना क्षेत्र और वंश के अनुसार भिन्न होती है और छोटे बच्चों में पुरुषों की प्रधानता होती है। अधिकांश प्रभावित बच्चों में स्टेरॉयड-संवेदनशील रोग होता है, और कई वर्षों तक छूट (remission) से पहले एक आवर्ती पाठ्यक्रम का पालन करते हैं (Eddy & Symons, 2003; Noone et al., 2018)।

Evidence & guidelines

KDIGO 2021 ग्लोमेरुलर-रोग दिशानिर्देश में बचपन के रोग सहित नेफ्रोटिक सिंड्रोम को संबोधित किया गया है और यह एक प्राथमिक संदर्भ है; कथात्मक समीक्षाएं पैथोफिजियोलॉजी और स्टेरॉयड-प्रतिक्रिया ढांचे को सारांशित करती हैं (Rovin et al., 2021; Noone et al., 2018; Downie et al., 2017)।

History

बचपन के नेफ्रोटिक सिंड्रोम की स्टेरॉयड प्रतिक्रियाशीलता बीसवीं सदी के मध्य के नैदानिक ​​अवलोकन और इंटरनेशनल स्टडी ऑफ किडनी डिजीज इन चिल्ड्रन के काम के माध्यम से स्थापित की गई थी, जिसने न्यूनतम परिवर्तन ऊतक विज्ञान को अनुकूल स्टेरॉयड प्रतिक्रिया से जोड़ा। बाद के दशकों ने पोडोसाइट-केंद्रित पैथोफिजियोलॉजी और कई स्टेरॉयड-प्रतिरोधी मामलों के आनुवंशिक आधार को स्पष्ट किया, जिससे आधुनिक ढांचे को परिष्कृत किया गया (Eddy & Symons, 2003; Noone et al., 2018)।

Seminal works

• eddy-2003
• noone-2018
• downie-2017

Frequently asked questions

नेफ्रोटिक सिंड्रोम वाले अधिकांश बच्चे कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स के प्रति प्रतिक्रिया क्यों करते हैं जबकि कई वयस्क नहीं करते?

बचपन का अज्ञातहेतुक नेफ्रोटिक सिंड्रोम मुख्य रूप से न्यूनतम परिवर्तन रोग है, जो विशिष्ट रूप से स्टेरॉयड-प्रतिक्रियाशील होता है, जबकि वयस्कों में अक्सर अन्य ग्लोमेरुलर विकृति होती है; यह अंतर स्टेरॉयड प्रतिक्रियाशीलता में विरोधाभास का आधार है।

स्टेरॉयड-संवेदनशील, स्टेरॉयड-निर्भर और स्टेरॉयड-प्रतिरोधी का क्या अर्थ है?

वे बताते हैं कि रोग कॉर्टिकोस्टेरॉइड उपचार के साथ कैसा व्यवहार करता है: स्टेरॉयड-संवेदनशील रोग छूट में चला जाता है, स्टेरॉयड-निर्भर रोग स्टेरॉयड कम होने या बंद होने पर फिर से हो जाता है, और स्टेरॉयड-प्रतिरोधी रोग छूट में विफल रहता है; श्रेणियां वर्गीकरण और पूर्वानुमान का मार्गदर्शन करती हैं लेकिन उपचार निर्देश नहीं हैं।