अलिंगसूत्री अप्रभावी वंशागति

अलिंगसूत्री अप्रभावी वंशागति एक मेंडेलियन प्रतिरूप है जिसमें एक ऑटोसोम पर एक जीन की दो परिवर्तित प्रतियाँ — प्रत्येक माता-पिता से एक — लक्षण या विकार उत्पन्न करने के लिए आवश्यक होती हैं। विषमयुग्मजी वाहक आमतौर पर अप्रभावित रहते हैं, इसलिए यह स्थिति अक्सर चिकित्सकीय रूप से सामान्य माता-पिता से पैदा हुए एक ही भाई-बहन समूह में अप्रत्याशित रूप से प्रकट होती है, जो एक वंशावली में विशिष्ट 'क्षैतिज' प्रतिरूप है।

Definition

अलिंगसूत्री अप्रभावी वंशागति एक ऐसे लक्षण का संचरण है जो केवल एक अलिंगसूत्री स्थान पर दो परिवर्तित युग्मविकल्पी (समयुग्मजी या यौगिक विषमयुग्मजी) वाले व्यक्तियों में व्यक्त होता है, जबकि विषमयुग्मजी अप्रभावित वाहक होते हैं; प्रभावित व्यक्तियों के आमतौर पर दो वाहक माता-पिता होते हैं।

Scope

यह प्रविष्टि बताती है कि अप्रभावी अलिंगसूत्री युग्मविकल्पी कैसे व्यवहार करते हैं, वाहक आमतौर पर स्वस्थ क्यों होते हैं, भाई-बहनों के बीच अपेक्षित पुनरावृत्ति, और रक्त संबंध तथा जनसंख्या वाहक आवृत्ति का प्रभाव। यह यौगिक विषमयुग्मजीता, कार्य-हानि तंत्र, और वाहक जीव विज्ञान को वैचारिक अनिवार्यताओं के रूप में मानती है, न कि नैदानिक ​​स्क्रीनिंग या परामर्श मार्गदर्शन के रूप में।

Core questions

• वंशावली की कौन सी विशेषताएँ एक प्रभावी प्रतिरूप के बजाय एक अप्रभावी प्रतिरूप की ओर इशारा करती हैं?
• वाहक आमतौर पर अप्रभावित क्यों होते हैं, और भाई-बहनों के बीच पुनरावृत्ति के लिए इसका क्या अर्थ है?
• रक्त संबंध और जनसंख्या युग्मविकल्पी आवृत्ति प्रभावित संतानों की संभावना को कैसे बदलते हैं?

Key concepts

• समयुग्मजी और यौगिक विषमयुग्मजी प्रभावित व्यक्ति
• अप्रभावित विषमयुग्मजी वाहक
• क्षैतिज (एकल-भाई-बहन) समूहन
• कार्य-हानि तंत्र
• रक्त संबंध और वंशानुक्रम द्वारा समयुग्मजीता
• वाहक आवृत्ति और हार्डी-वीनबर्ग अपेक्षा
• दो वाहक माता-पिता के लिए एक-चौथाई भाई-बहन पुनरावृत्ति

Mechanisms

अधिकांश अप्रभावी फेनोटाइप जीन कार्य की हानि को दर्शाते हैं: एक एकल कार्यशील युग्मविकल्पी आमतौर पर एक सामान्य फेनोटाइप के लिए पर्याप्त उत्पाद उत्पन्न करता है (इसलिए वाहक अप्रभावित होते हैं), और रोग तभी प्रकट होता है जब दोनों युग्मविकल्पी गैर-कार्यशील हों, चाहे वे एक ही प्रकार के दो प्रतियाँ (समयुग्मजी) हों या एक ही जीन में दो अलग-अलग प्रकार (यौगिक विषमयुग्मजी) हों। जब दोनों माता-पिता वाहक होते हैं, तो प्रत्येक बच्चे के प्रभावित होने की औसत एक-चौथाई संभावना होती है, वाहक होने की आधी संभावना होती है, और किसी भी प्रकार को विरासत में न मिलने की एक-चौथाई संभावना होती है। रक्त संबंध इस संभावना को बढ़ाता है कि दोनों युग्मविकल्पी वंशानुक्रम से समान हों, जिससे दुर्लभ अप्रभावी स्थितियों का जोखिम बढ़ जाता है; इसके विपरीत, सामान्य अप्रभावी विकार जनसंख्या में अपेक्षाकृत उच्च वाहक आवृत्तियों को दर्शाते हैं।

Clinical relevance

एक अप्रभावी प्रतिरूप यह बताता है कि कोई विकार बिना पारिवारिक इतिहास के क्यों प्रकट हो सकता है और जनसंख्या में वाहक स्थिति व्यापक क्यों है। जनसंख्या अनुक्रमण से पता चलता है कि स्वस्थ वयस्क आमतौर पर अप्रभावी रोग जीनों में कार्य-हानि प्रकारों को वहन करते हैं। यह प्रविष्टि वंशागति अवधारणा पर संदर्भ सामग्री है और वाहक-स्क्रीनिंग सलाह या व्यक्तिगत जोखिम मूल्यांकन का गठन नहीं करती है, जिसके लिए औपचारिक आनुवंशिक सेवाओं की आवश्यकता होती है।

Epidemiology

अप्रभावी विकार व्यक्तिगत रूप से दुर्लभ होते हैं लेकिन सामूहिक रूप से सामान्य होते हैं, और कुछ स्थितियाँ विशेष आबादी में उच्च वाहक आवृत्तियों तक पहुँचती हैं। अप्रभावित वयस्कों के बड़े एक्सोम अध्ययनों से पता चलता है कि अप्रभावी रोग जीनों में कार्य-हानि प्रकारों को स्वयं विकारों की तुलना में कहीं अधिक बार वहन किया जाता है, जो दो परिवर्तित युग्मविकल्पी की आवश्यकता के अनुरूप है।

History

अप्रभाविता मेंडल द्वारा 1866 में अनुमानित दो युग्मविकल्पी व्यवहारों में से एक थी, जहाँ एक लक्षण विषमयुग्मजी में गायब हो गया और अगली पीढ़ी के एक-चौथाई में फिर से प्रकट हुआ। आर्चीबाल्ड गैरोड का बीसवीं सदी की शुरुआत का 'चयापचय की जन्मजात त्रुटियों' पर काम ने अप्रभावी वंशागति को मनुष्यों में एंजाइम की कमी से जोड़ा, और अप्रभावी संचरण कई एकल-जीन चयापचय और अन्य विकारों के लिए एक मानक मोड के रूप में सूचीबद्ध हो गया।

Key figures

• Gregor Mendel
• Archibald Garrod
• Victor McKusick

Seminal works

• mendel-1866
• nussbaum-2016

Frequently asked questions

यदि दोनों माता-पिता एक ही अप्रभावी स्थिति के वाहक हैं, तो पुनरावृत्ति का जोखिम क्या है?

औसतन प्रत्येक बच्चे के प्रभावित होने की एक-चौथाई संभावना होती है, अप्रभावित वाहक होने की आधी संभावना होती है, और किसी भी प्रकार को विरासत में न मिलने की एक-चौथाई संभावना होती है; यह बेटों और बेटियों के लिए समान है क्योंकि स्थान अलिंगसूत्री है।

एक अलिंगसूत्री अप्रभावी विकार अक्सर बिना किसी पूर्व पारिवारिक इतिहास के क्यों प्रकट होता है?

क्योंकि वाहक आमतौर पर अप्रभावित होते हैं, एक अप्रभावी युग्मविकल्पी कई पीढ़ियों तक चुपचाप संचरित हो सकता है और केवल तभी एक प्रभावित व्यक्ति उत्पन्न करता है जब दो वाहकों के एक बच्चा हो जो दोनों परिवर्तित प्रतियों को विरासत में प्राप्त करता है।