Genome-wide Complex Trait Analysis for Heritability Estimation

GCTA द्वारा संबोधित केंद्रीय प्रश्न है: व्यक्तियों के बीच किसी लक्षण (जैसे, ऊंचाई या रोग का जोखिम) में भिन्नता का कितना हिस्सा आनुवंशिक अंतर बनाम पर्यावरणीय कारकों के कारण होता है? जुड़वां और पारिवारिक अध्ययन लंबे समय से इसका समाधान कर रहे हैं, लेकिन वे साझा जीन और साझा पर्यावरण के प्रभावों को भ्रमित करते हैं। GCTA अलग तरह से काम करता है। यह असंबंधित व्यक्तियों के बीच हजारों लोकी (loci) पर एक साथ आनुवंशिक समानता को मापने के लिए जीनोम-व्यापी SNP डेटा का उपयोग करता है। फिर यह पूछता है: क्या जो व्यक्ति आनुवंशिक रूप से अधिक समान हैं, उनके लक्षण मान भी अधिक समान हैं? यदि हाँ, तो यह आनुवंशिक प्रभाव का संकेत देता है। GREML, SNPs से गणना की गई जीनोम-व्यापी आनुवंशिक संबंधितता (genetic relatedness) के लिए व्यक्तियों के बीच देखे गए लक्षण समानता की तुलना करके वंशानुक्रमणीयता का अनुमान लगाता है। यह दृष्टिकोण शक्तिशाली है क्योंकि यह लाखों सामान्य वेरिएंट का उपयोग करता है, जो कई छोटे-प्रभाव वाले लोकी के संचयी प्रभाव को दर्शाता है।