ऑटोसोमल प्रभावी वंशागति
ऑटोसोमल प्रभावी वंशागति एक मेंडेलियन पैटर्न है जिसमें एक ऑटोसोम (एक गैर-लिंग गुणसूत्र) पर एक जीन की एक एकल परिवर्तित प्रतिलिपि किसी लक्षण या विकार को उत्पन्न करने के लिए पर्याप्त होती है। प्रभावित व्यक्ति सामान्यतः विषमयुग्मजी होते हैं, और औसतन उनके आधे बच्चों को यह प्रकार विरासत में मिलता है, जिससे वंशावली में लगातार पीढ़ियों में देखी जाने वाली विशिष्ट 'ऊर्ध्वाधर' संचरण होता है।
Definition
ऑटोसोमल प्रभावी वंशागति एक ऑटोसोमल लोकस पर एक एलील की एकल प्रतिलिपि द्वारा निर्धारित एक लक्षण का संचरण है, ताकि विषमयुग्मजी व्यक्ति प्रभावित हों और, औसतन, लिंग की परवाह किए बिना अपनी आधी संतानों को एलील संचारित करें।
Scope
यह प्रविष्टि बताती है कि प्रभावी ऑटोसोमल एलील कैसे व्यवहार करते हैं, अपेक्षित वंशावली विशेषताएं और पुनरावृत्ति की संभावनाएं क्या हैं, और एक उत्परिवर्ती एलील के पर्याप्त होने के आणविक कारण क्या हैं (जैसे कि हैप्लोइंसफिशिएंसी या प्रभावी-नकारात्मक और कार्य-लाभ प्रभाव)। यह जटिल घटनाओं — नए उत्परिवर्तन, मोज़ेकवाद, और कम भेद्यता — को भी नोट करता है जो वास्तविक वंशावली को पाठ्यपुस्तक पैटर्न से विचलित करती हैं। यह एक वैचारिक संदर्भ है, न कि नैदानिक परामर्श।
Core questions
- कौन सी वंशावली विशेषताएं एक ऑटोसोमल प्रभावी पैटर्न को अप्रभावी या X-लिंक्ड पैटर्न से अलग करती हैं?
- एक परिवर्तित एलील एक फेनोटाइप उत्पन्न करने के लिए पर्याप्त क्यों है, और किन आणविक तंत्रों के माध्यम से?
- नए उत्परिवर्तन, मोज़ेकवाद और अपूर्ण भेद्यता अपेक्षित प्रभावी पैटर्न को कैसे जटिल करते हैं?
Key concepts
- विषमयुग्मजी प्रभावित व्यक्ति
- ऊर्ध्वाधर (पीढ़ी-दर-पीढ़ी) संचरण
- दोनों लिंगों को समान संचरण
- हैप्लोइंसफिशिएंसी
- प्रभावी-नकारात्मक प्रभाव
- कार्य-लाभ उत्परिवर्तन
- डी नोवो उत्परिवर्तन और पैतृक मोज़ेकवाद
- पुरुष-से-पुरुष संचरण (X-लिंकेज को बाहर करता है)
Mechanisms
एक प्रभावी फेनोटाइप तब प्रकट होता है जब एक उत्परिवर्ती एलील समरूप गुणसूत्र पर एक सामान्य एलील के बावजूद कार्य को बाधित करता है। यह हैप्लोइंसफिशिएंसी (एकल कार्यात्मक प्रतिलिपि बहुत कम जीन उत्पाद प्रदान करती है), एक प्रभावी-नकारात्मक प्रभाव (असामान्य उत्पाद सामान्य वाले में हस्तक्षेप करता है, जो मल्टीमेरिक प्रोटीन में आम है), या कार्य का लाभ (परिवर्तित उत्पाद एक नई या संवैधानिक गतिविधि प्राप्त करता है) के माध्यम से हो सकता है। क्योंकि लोकस ऑटोसोमल है, पुरुष और महिलाएं समान रूप से प्रभावित होते हैं और एक प्रभावित माता-पिता प्रत्येक बच्चे को आधी संभावना के साथ एलील संचारित करते हैं; पुरुष-से-पुरुष संचरण, जो X-लिंक्ड लक्षणों के लिए नहीं हो सकता है, एक उपयोगी पुष्टिकरण विशेषता है। कई प्रभावी विकार डी नोवो उत्परिवर्तन के रूप में भी उत्पन्न होते हैं, और पीढ़ियों का स्पष्ट रूप से छोड़ना गैर-वंशागति के बजाय कम भेद्यता को दर्शा सकता है।
Clinical relevance
एक प्रभावी पैटर्न की पहचान यह निर्धारित करती है कि एक परिवार में पुनरावृत्ति के बारे में कैसे तर्क दिया जाता है और यह संकेत देता है कि एक प्रभावित व्यक्ति के प्रथम-डिग्री रिश्तेदार इस प्रकार को साझा कर सकते हैं। यह सामग्री संदर्भ के लिए वंशागति अवधारणा का वर्णन करती है; यह व्यक्तिगत जोखिम के आंकड़े, परीक्षण सिफारिशें, या परामर्श प्रदान नहीं करती है, जिसके लिए औपचारिक नैदानिक आनुवंशिक मूल्यांकन की आवश्यकता होती है।
Epidemiology
प्रभावी विकार व्यक्तिगत रूप से असामान्य हैं लेकिन मेंडेलियन स्थितियों की सूची में सामूहिक रूप से कई हैं। एक उल्लेखनीय विशेषता यह है कि कुछ गंभीर प्रभावी विकारों के लिए मामलों का एक बड़ा अनुपात प्रभावित व्यक्ति में नए उत्परिवर्तन से उत्पन्न होता है, इसलिए एक प्रभावित बच्चे के माता-पिता अप्रभावित हो सकते हैं।
History
प्रभावी/अप्रभावी भेद मेंडल के 1866 के क्रॉस से उत्पन्न हुआ है, जिसमें एक लक्षण ने विषमयुग्मजी में दूसरे को छिपा दिया था। मेंडल के काम की पुनर्खोज और बीसवीं शताब्दी के माध्यम से मानव फेनोटाइप की सूची के साथ, ऑटोसोमल प्रभावी संचरण हजारों एकल-जीन स्थितियों के लिए दर्ज किए गए मानक वंशागति मोड में से एक बन गया।
Key figures
- Gregor Mendel
- Victor McKusick
Related topics
Seminal works
- mendel-1866
- nussbaum-2016
Frequently asked questions
- यदि कोई विकार ऑटोसोमल प्रभावी है, तो एक प्रभावित माता-पिता के बच्चे को यह होने की क्या संभावना है?
- एक विषमयुग्मजी प्रभावित माता-पिता के लिए, प्रत्येक बच्चे को औसतन एलील विरासत में मिलने की आधी संभावना होती है, और बेटों और बेटियों के लिए संभावना समान होती है क्योंकि लोकस एक ऑटोसोम पर होता है; भेद्यता और अन्य कारक तब प्रभावित करते हैं कि क्या एक वंशानुगत व्यक्ति चिकित्सकीय रूप से प्रभावित होता है।
- क्या किसी बच्चे को ऑटोसोमल प्रभावी विकार हो सकता है जबकि माता-पिता में से कोई भी प्रभावित न हो?
- हाँ — यह सामान्यतः अंडे, शुक्राणु, या प्रारंभिक भ्रूण में उत्पन्न होने वाले डी नोवो (नए) उत्परिवर्तन को दर्शाता है, और कम बार माता-पिता में गोनाडल मोज़ेकवाद या कम भेद्यता को दर्शाता है।