एपीस्टेसिस और जीन अंतःक्रिया
एपीस्टेसिस वह परिघटना है जिसमें एक लोकस पर एक प्रकार का प्रभाव एक या अधिक अन्य लोकस पर जीनोटाइप पर निर्भर करता है — अर्थात्, जीन हमेशा स्वतंत्र रूप से कार्य नहीं करते हैं। ऐसी अंतःक्रियाएं फेनोटाइप को छिपा सकती हैं, संशोधित कर सकती हैं या बना सकती हैं, स्वतंत्र मेंडेलियन वर्गीकरण के तहत अपेक्षित सरल अनुपातों को विकृत कर सकती हैं और यह समझाने में मदद करती हैं कि एकल-जीन भविष्यवाणियां अक्सर क्यों कम पड़ जाती हैं।
Definition
एपीस्टेसिस एक आनुवंशिक अंतःक्रिया है जिसमें एक लोकस पर एक एलील का फेनोटाइपिक प्रभाव दूसरे लोकस पर जीनोटाइप द्वारा संशोधित होता है, ताकि दो या अधिक लोकस का संयुक्त प्रभाव उनके अलग-अलग प्रभावों का योग मात्र न हो।
Scope
यह प्रविष्टि एपीस्टेसिस के शास्त्रीय (बेट्सोनियन) अर्थ को एक जीन के दूसरे को छिपाने के रूप में, लोकस के बीच गैर-योगात्मक अंतःक्रिया के सांख्यिकीय अर्थ को, उन आणविक मार्गों को जिनके द्वारा जीन उत्पाद अंतःक्रिया करते हैं, और संशोधक प्रभावों और अपूर्ण भेदन के लिए अंतःक्रिया की प्रासंगिकता को शामिल करती है। यह एक वैचारिक संदर्भ है, न कि नैदानिक भविष्य कहनेवाला उपकरण।
Core questions
- एपीस्टेसिस की शास्त्रीय 'मास्किंग' परिभाषा को सांख्यिकीय (गैर-योगात्मक) परिभाषा से क्या अलग करता है?
- किन आणविक तंत्रों के माध्यम से एक लोकस पर एक प्रकार दूसरे पर एक प्रकार के प्रभाव को बदल सकता है?
- जीन अंतःक्रिया संशोधक प्रभावों, परिवर्तनीय अभिव्यक्ति और अपेक्षित मेंडेलियन अनुपातों से विचलन में कैसे योगदान करती है?
Key concepts
- एक लोकस द्वारा दूसरे का छिपाना
- गैर-योगात्मक (सांख्यिकीय) अंतःक्रिया
- संशोधित मेंडेलियन डिहाइब्रिड अनुपात
- संशोधक जीन
- जीन के भीतर बनाम जीन के बीच अंतःक्रिया
- मार्ग और प्रोटीन-कॉम्प्लेक्स निर्भरताएं
- आनुवंशिक पृष्ठभूमि प्रभाव
Key theories
- शास्त्रीय (बेट्सोनियन) एपीस्टेसिस
- मूल रूप से एक जीन के दूसरे की फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति को छिपाने या अभिभूत करने के रूप में परिभाषित किया गया था, यह दृष्टिकोण संशोधित डिहाइब्रिड अनुपातों के अवलोकन से उभरा जिसमें अपेक्षित संयोजी वर्ग बदल गए थे क्योंकि एक लोकस ने दूसरे के प्रभाव को दबा दिया था।
- सांख्यिकीय एपीस्टेसिस
- मात्रात्मक और जनसंख्या आनुवंशिकी में, एपीस्टेसिस को उनके व्यक्तिगत (योगात्मक) प्रभावों के योग से लोकस के संयुक्त प्रभाव के विचलन के रूप में परिभाषित किया गया है, एक परिभाषा जो शास्त्रीय मास्किंग अवधारणा से भिन्न है, हालांकि संबंधित है।
Mechanisms
एपीस्टेटिक अंतःक्रियाएं वहीं उत्पन्न होती हैं जहां एक जीन उत्पाद का कार्य दूसरे पर निर्भर करता है। एक जैव रासायनिक मार्ग के भीतर, एक डाउनस्ट्रीम प्रकार एक अपस्ट्रीम प्रकार के प्रभाव को छिपा सकता है क्योंकि सीमित करने वाला कदम बदल गया है; एक प्रोटीन कॉम्प्लेक्स में, एक उप-इकाई में परिवर्तन यह बदल सकता है कि एक साथी उप-इकाई में एक प्रकार कैसे व्यवहार करता है; और नियामक संबंध एक जीन को दूसरे की अभिव्यक्ति को नियंत्रित करने की अनुमति देते हैं। ये आणविक निर्भरताएं जनसंख्या-स्तर के अवलोकन में बदल जाती हैं कि एक प्रकार का प्रभाव आनुवंशिक पृष्ठभूमि के साथ भिन्न होता है, जो संशोधक-जीन प्रभावों का एक स्रोत है और अपूर्ण भेदन और परिवर्तनीय अभिव्यंजकता में योगदान देता है। शास्त्रीय और सांख्यिकीय परिभाषाएं मेल खा सकती हैं लेकिन जरूरी नहीं, क्योंकि फेनोटाइप के स्तर पर छिपाना एक विशेष माप पैमाने पर गैर-योगात्मकता के समान नहीं है।
Clinical relevance
जीन अंतःक्रिया यह समझाने में मदद करती है कि समान प्राथमिक प्रकार वाले व्यक्ति फेनोटाइप में क्यों भिन्न होते हैं, संशोधक लोकस एकल-जीन विकारों के पाठ्यक्रम को क्यों प्रभावित करते हैं, और एकल-प्रकार की भविष्यवाणियां अपूर्ण क्यों होती हैं। यह प्रविष्टि संदर्भ के लिए अंतःक्रिया की अवधारणा का वर्णन करती है और किसी व्यक्ति के फेनोटाइप की भविष्यवाणी करने का एक उपकरण नहीं है, जिसके लिए औपचारिक नैदानिक और आनुवंशिक मूल्यांकन की आवश्यकता होती है।
History
विलियम बेट्सन ने बीसवीं शताब्दी की शुरुआत में एपीस्टेसिस शब्द का प्रयोग एक जीन के दूसरे के फेनोटाइपिक प्रभाव को छिपाने का वर्णन करने के लिए किया था, जिसे अपेक्षित डिहाइब्रिड अनुपातों से विचलन के रूप में देखा गया था। आर. ए. फिशर ने बाद में मात्रात्मक आनुवंशिकी में अंतःक्रिया की एक सांख्यिकीय धारणा को औपचारिक रूप दिया, और बाद के आणविक और सिस्टम-स्तर के काम ने उन तंत्रों को स्पष्ट किया जिनके द्वारा जीन उत्पाद अंतःक्रिया करते हैं और शास्त्रीय और सांख्यिकीय अवधारणाएं कैसे संबंधित हैं।
Debates
- क्या एपीस्टेसिस की शास्त्रीय और सांख्यिकीय परिभाषाएं एक ही चीज़ को संदर्भित करती हैं?
- एक जीन के दूसरे को छिपाने के रूप में एपीस्टेसिस (शारीरिक/शास्त्रीय) और योगात्मकता से विचलन के रूप में एपीस्टेसिस (सांख्यिकीय) संबंधित लेकिन भिन्न हैं, और क्या एक सांख्यिकीय अंतःक्रिया का पता लगाया जाता है यह माप पैमाने पर निर्भर कर सकता है; दोनों को भ्रमित करने से साहित्य में लंबे समय से भ्रम पैदा हुआ है।
Key figures
- William Bateson
- R. A. Fisher
- Patrick C. Phillips
- Ben Lehner
Related topics
Seminal works
- bateson-1909
- phillips-2008
- lehner-2011
Frequently asked questions
- सरल शब्दों में एपीस्टेसिस का क्या अर्थ है?
- इसका अर्थ है कि जीन अंतःक्रिया कर सकते हैं: एक जीन पर एक प्रकार का प्रभाव दूसरे जीन पर मौजूद चीज़ पर निर्भर करता है, इसलिए एक लोकस दूसरे के प्रभाव को छिपा सकता है, बढ़ा सकता है या नया रूप दे सकता है बजाय इसके कि प्रत्येक अपने आप कार्य करे।
- एपीस्टेसिस अपूर्ण भेदन और परिवर्तनीय अभिव्यंजकता से कैसे संबंधित है?
- अन्य लोकस (संशोधक जीन) के साथ अंतःक्रिया एक कारण है कि एक ही प्राथमिक प्रकार अलग-अलग लोगों में अलग-अलग परिणाम उत्पन्न कर सकता है, जिससे यह तय होता है कि कोई लक्षण बिल्कुल प्रकट होता है या नहीं (भेदन) और यह कितना गंभीर है (अभिव्यंजकता)।