एक्स-सहलग्न वंशागति

एक्स-सहलग्न वंशागति एक्स क्रोमोसोम पर जीनों द्वारा निर्धारित लक्षणों के संचरण का वर्णन करती है, जहाँ पुरुषों (एक) और महिलाओं (दो) में एक्स क्रोमोसोम की असमान खुराक लिंग-विशिष्ट पैटर्न उत्पन्न करती है। क्योंकि पुरुष हेमीज़ाइगस होते हैं, एक एकल परिवर्तित एक्स-सहलग्न एलील पुरुषों में पूरी तरह से प्रकट हो सकता है, जबकि महिलाएँ वाहक हो सकती हैं या, एक्स-निष्क्रियता के कारण, परिवर्तनीय रूप से प्रभावित हो सकती हैं।

Definition

एक्स-सहलग्न वंशागति एक्स क्रोमोसोम पर जीनों द्वारा एन्कोड किए गए लक्षणों का संचरण है, जिसमें पुरुष (एक एक्स) हेमीज़ाइगस होते हैं और एक एकल एलील को सीधे व्यक्त करते हैं, जबकि महिलाएँ (दो एक्स क्रोमोसोम) विषमयुग्मजी वाहक होती हैं जिनका फेनोटाइप एक्स-क्रोमोसोम निष्क्रियता द्वारा संशोधित होता है।

Scope

यह प्रविष्टि एक्स-सहलग्न अप्रभावी और एक्स-सहलग्न प्रभावी पैटर्न, पुरुषों में हेमीज़ाइगोसिटी, पुरुष-से-पुरुष संचरण की अनुपस्थिति, और महिला फेनोटाइप को आकार देने में एक्स-क्रोमोसोम निष्क्रियता (लियोनाइजेशन) की भूमिका को शामिल करती है। यह वंशागति तंत्र पर एक वैचारिक संदर्भ है, न कि नैदानिक ​​परामर्श या वाहक-परीक्षण मार्गदर्शन।

Core questions

• पुरुषों में हेमीज़ाइगोसिटी एक्स-सहलग्न एलीलों की अभिव्यक्ति को महिलाओं की तुलना में कैसे बदलती है?
• एक्स-सहलग्न लक्षणों के लिए पुरुष-से-पुरुष संचरण असंभव क्यों है, और यह पैटर्न की पहचान करने में कैसे मदद करता है?
• एक्स-क्रोमोसोम निष्क्रियता विषमयुग्मजी महिलाओं में परिवर्तनीय अभिव्यक्ति की व्याख्या कैसे करती है?

Key concepts

• पुरुषों में हेमीज़ाइगोसिटी
• वाहक महिलाएँ (विषमयुग्मजी)
• पुरुष-से-पुरुष संचरण की अनुपस्थिति
• एक्स-सहलग्न अप्रभावी बनाम एक्स-सहलग्न प्रभावी पैटर्न
• एक्स-क्रोमोसोम निष्क्रियता (लियोनाइजेशन)
• तिरछी एक्स-निष्क्रियता
• खुराक क्षतिपूर्ति

Key theories

एक्स-क्रोमोसोम निष्क्रियता (लियोन परिकल्पना)

मादा स्तनधारियों में दो एक्स क्रोमोसोम में से एक विकास के शुरुआती चरण में अनुलेखनात्मक रूप से शांत हो जाता है और चुनाव क्लोनली विरासत में मिलता है, इसलिए महिलाएँ कोशिकाओं का मोज़ेक होती हैं जो एक या दूसरे एक्स को व्यक्त करती हैं; यह खुराक-क्षतिपूर्ति तंत्र विषमयुग्मजी महिलाओं में एक्स-सहलग्न एलीलों की परिवर्तनीय अभिव्यक्ति की व्याख्या करता है।

Mechanisms

पुरुष एक एकल एक्स (माँ से) और एक वाई (पिता से) विरासत में प्राप्त करते हैं, इसलिए एक पुरुष में एक एक्स-सहलग्न एलील हेमीज़ाइगस होता है और इसे छिपाने के लिए कोई दूसरी प्रतिलिपि न होने के कारण सीधे व्यक्त होता है; एक प्रभावित पिता इसलिए एक एक्स-सहलग्न एलील को बेटे (जो वाई प्राप्त करता है) को नहीं दे सकता है, लेकिन इसे हर बेटी को देता है। महिलाएँ दो एक्स क्रोमोसोम ले जाती हैं और एक्स-क्रोमोसोम निष्क्रियता से गुजरती हैं, जिसमें विकास के शुरुआती चरण में प्रत्येक कोशिका में एक एक्स को यादृच्छिक रूप से शांत कर दिया जाता है और निष्क्रिय अवस्था को क्लोनली प्रसारित किया जाता है। विषमयुग्मजी महिलाएँ इस प्रकार सेलुलर मोज़ेक होती हैं, और भिन्न एलील को व्यक्त करने वाली कोशिकाओं का अनुपात — जो तिरछा हो सकता है — यह समझाने में मदद करता है कि एक्स-सहलग्न अप्रभावी स्थितियों के वाहक आमतौर पर अप्रभावित या हल्के रूप से प्रभावित क्यों होते हैं, जबकि एक्स-सहलग्न प्रभावी स्थितियों वाली महिलाएँ प्रभावित होती हैं लेकिन अक्सर पुरुषों की तुलना में अधिक परिवर्तनीय रूप से।

Clinical relevance

एक एक्स-सहलग्न पैटर्न को पहचानने से कई वंशावलियों में प्रभावित पुरुषों की प्रधानता और वाहक माताओं की भूमिका स्पष्ट होती है, और एक्स-निष्क्रियता महिलाओं में परिवर्तनीय अभिव्यक्ति के लिए जिम्मेदार होती है। यह प्रविष्टि संदर्भ के लिए वंशागति तंत्र का वर्णन करती है और व्यक्तिगत जोखिम अनुमानों, वाहक परीक्षण निर्णयों या परामर्श का आधार नहीं है, जिसके लिए औपचारिक नैदानिक ​​आनुवंशिकी की आवश्यकता होती है।

Epidemiology

एक्स-सहलग्न अप्रभावी स्थितियाँ पुरुषों में, जो हेमीज़ाइगस होते हैं, विशेष रूप से अधिक बार और अधिक गंभीर होती हैं, जिसमें वाहक महिलाएँ आमतौर पर अप्रभावित रहती हैं; एक्स-सहलग्न प्रभावी स्थितियाँ दोनों लिंगों को प्रभावित करती हैं लेकिन विशिष्ट पुरुष/महिला अंतर दिखा सकती हैं, और कुछ हेमीज़ाइगस पुरुषों में घातक होती हैं।

History

मॉर्गन के बीसवीं सदी के शुरुआती ड्रोसोफिला नेत्र रंग पर किए गए कार्य ने स्थापित किया कि कुछ जीन एक्स क्रोमोसोम पर रहते हैं और लिंग-सहलग्न तरीके से विरासत में मिलते हैं। 1961 में मैरी लियोन ने प्रस्तावित किया कि मादा स्तनधारियों में एक एक्स क्रोमोसोम निष्क्रिय हो जाता है, जो खुराक क्षतिपूर्ति और महिलाओं में एक्स-सहलग्न लक्षणों की मोज़ेक अभिव्यक्ति की व्याख्या करता है; बाद के आणविक कार्य ने निष्क्रियता तंत्र और इसकी क्लोनल वंशागति को चित्रित किया।

Key figures

• Mary Lyon
• Thomas Hunt Morgan
• Susumu Ohno

Seminal works

• lyon-1961
• chow-2005
• nussbaum-2016

Frequently asked questions

एक एक्स-सहलग्न लक्षण पिता से पुत्र में क्यों नहीं जा सकता?

एक पिता अपने वाई क्रोमोसोम (अपने एक्स नहीं) को अपने बेटों को देता है, इसलिए एक एक्स-सहलग्न एलील अपने पिता से बेटे तक नहीं पहुँच सकता है; इसलिए देखा गया पुरुष-से-पुरुष संचरण एक्स-सहलग्नता के खिलाफ तर्क देता है और एक ऑटोसोमल पैटर्न की ओर इशारा करता है।

एक्स-सहलग्न स्थितियों की कुछ महिला वाहक हल्के रूप से प्रभावित क्यों होती हैं?

एक्स-क्रोमोसोम निष्क्रियता के कारण, एक वाहक महिला कोशिकाओं का एक मोज़ेक होती है जो या तो सामान्य या भिन्न एक्स को व्यक्त करती है; यदि निष्क्रियता सामान्य एक्स की ओर तिरछी होती है, तो कोशिकाओं का एक बड़ा अंश भिन्न एलील को व्यक्त करता है, जो आंशिक या परिवर्तनीय अभिव्यक्तियाँ उत्पन्न कर सकता है।