आनुवंशिक भेदन क्षमता और अभिव्यंजकता

भेदन क्षमता और अभिव्यंजकता दो ऐसे तरीके बताते हैं जिनसे एक जीनोटाइप एक फेनोटाइप पर स्पष्ट रूप से मैप करने में विफल हो सकता है। भेदन क्षमता उन व्यक्तियों का अनुपात है जिनमें रोग-संबंधी प्रकार होता है और वे वास्तव में उस लक्षण का कोई भी संकेत दिखाते हैं, जबकि अभिव्यंजकता यह है कि प्रभावित लोगों में लक्षण कितनी गंभीरता से या किस रूप में प्रकट होता है। साथ मिलकर, वे शास्त्रीय एकल-जीन विकारों में भी देखी जाने वाली अधिकांश परिवर्तनशीलता की व्याख्या करते हैं।

Definition

भेदन क्षमता एक दिए गए जीनोटाइप वाले व्यक्तियों का वह अंश है जो संबंधित फेनोटाइप को बिल्कुल भी व्यक्त करते हैं; अभिव्यंजकता उन लोगों में फेनोटाइप की गंभीरता या गुणात्मक रूप की सीमा है जिनमें यह व्यक्त होता है।

Scope

यह प्रविष्टि भेदन क्षमता (जनसंख्या स्तर पर पूर्ण या कुछ भी नहीं) को अभिव्यंजकता (प्रभावित व्यक्तियों में डिग्री और पैटर्न) से अलग करती है, उन्हें संशोधित करने वाले आणविक और प्रासंगिक कारकों - संशोधक जीन, पर्यावरण, आयु, लिंग और एलीलिक अंतर - का सर्वेक्षण करती है, और जीनोटाइप-फेनोटाइप संबंधों की व्याख्या के लिए निहितार्थों को नोट करती है। यह वैचारिक संदर्भ सामग्री है, न कि किसी व्यक्ति के परिणाम की भविष्यवाणी करने के लिए एक मार्गदर्शिका।

Core questions

• कम भेदन क्षमता और परिवर्तनीय अभिव्यंजकता के बीच क्या अंतर है, और यह अंतर क्यों मायने रखता है?
• कौन से कारक एक ही प्रकार को एक वाहक में फेनोटाइप उत्पन्न करने का कारण बनते हैं लेकिन दूसरे में नहीं?
• भेदन क्षमता के अनुमान एक आनुवंशिक प्रकार की व्याख्या को कैसे प्रभावित करते हैं?

Key concepts

• पूर्ण बनाम अपूर्ण (कम) भेदन क्षमता
• आयु-निर्भर भेदन क्षमता
• परिवर्तनीय अभिव्यंजकता
• संशोधक जीन
• पर्यावरणीय और स्टोकेस्टिक प्रभाव
• लिंग-प्रभावित और लिंग-सीमित अभिव्यक्ति
• जीनोटाइप-फेनोटाइप सहसंबंध

Mechanisms

कम भेदन क्षमता और परिवर्तनीय अभिव्यंजकता इसलिए उत्पन्न होती है क्योंकि एक फेनोटाइप शायद ही कभी अकेले कार्य करने वाले एक ही प्रकार का उत्पाद होता है। जीनोम में कहीं और संशोधक स्थान एक प्राथमिक प्रकार के प्रभाव को बफर या बढ़ा सकते हैं; पर्यावरणीय जोखिम, आयु, लिंग और स्टोकेस्टिक विकासात्मक घटनाएं आगे यह निर्धारित करती हैं कि एक लक्षण कैसे प्रकट होता है। विशिष्ट एलील भी मायने रखता है - एक ही जीन में विभिन्न प्रकार गंभीरता में भिन्न हो सकते हैं - और दूसरा एलील, एपिजेनेटिक स्थिति और दैहिक घटनाएं योगदान कर सकती हैं। क्योंकि ये प्रभाव जमा होते हैं, एक समान रोगजनक प्रकार के वाहक अप्रभावित (गैर-भेदन क्षमता वाले) से लेकर हल्के से गंभीर रूप से प्रभावित तक हो सकते हैं, और भेदन क्षमता अक्सर आयु-निर्भर होती है, क्योंकि वाहक बड़े होते जाते हैं।

Clinical relevance

भेदन क्षमता और अभिव्यंजकता यह व्याख्या करने के लिए केंद्रीय हैं कि एक आनुवंशिक प्रकार का क्या अर्थ है, क्योंकि एक स्वस्थ व्यक्ति में पाया गया एक प्रकार सौम्य होने के बजाय अपूर्ण रूप से भेदन क्षमता वाला हो सकता है। बिना चुने वयस्कों के जनसंख्या अनुक्रमण से पता चलता है कि रोग जीन में प्रकारों के कुछ वाहक अप्रभावित रहते हैं, जो इस बात पर जोर देता है कि जीनोटाइप हमेशा फेनोटाइप का भविष्यवक्ता नहीं होता है। यह प्रविष्टि संदर्भ के लिए अवधारणाओं का वर्णन करती है और व्यक्तिगत रोगनिरोधी अनुमान प्रदान नहीं करती है, जिसके लिए औपचारिक नैदानिक मूल्यांकन की आवश्यकता होती है।

Epidemiology

नैदानिक रूप से निर्धारित परिवारों से प्राप्त भेदन क्षमता के अनुमान उन अनुमानों की तुलना में अधिक होते हैं जो बिना चुनी हुई आबादी में समान प्रकारों को देखने पर देखे जाते हैं, क्योंकि प्रभावित परिवारों की पहचान उनके प्रभावित सदस्यों के माध्यम से की जाती है। बड़े बायोबैंक और एक्सोम अध्ययन जो रोग की स्थिति की परवाह किए बिना व्यक्तियों का नमूना लेते हैं, पता लगाने के पूर्वाग्रह को कम करने के बाद कई प्रकारों के लिए कम स्पष्ट भेदन क्षमता का खुलासा करते हैं।

History

भेदन क्षमता और अभिव्यंजकता शब्द 1920 के दशक में (आमतौर पर ऑस्कर वोग्ट को श्रेय दिया जाता है) यह समझने के लिए पेश किए गए थे कि जीनोटाइप हमेशा अपेक्षित फेनोटाइप नहीं देते थे। ये अवधारणाएं तेजी से महत्वपूर्ण हो गईं क्योंकि आणविक आनुवंशिकी ने विशिष्ट प्रकारों को विकारों से जोड़ा और पता चला कि एक ही प्रकार व्यक्तियों में अलग-अलग व्यवहार कर सकता है; बाद के जीनोम-स्केल अध्ययनों ने इस बात की पहचान को तेज किया कि पता लगाना भेदन क्षमता के अनुमानों को दृढ़ता से आकार देता है।

Debates

एक प्रकार के लिए भेदन क्षमता का अनुमान और रिपोर्ट कैसे की जानी चाहिए?

प्रभावित परिवारों से प्राप्त भेदन क्षमता बिना चुनी हुई आबादी में देखी गई भेदन क्षमता से व्यवस्थित रूप से अधिक होती है क्योंकि पता लगाने के पूर्वाग्रह के कारण, इसलिए उपयुक्त अनुमान जनसंख्या और उसके उपयोग पर निर्भर करता है; परिवार-आधारित और जनसंख्या-आधारित अनुमानों को समेटना एक सक्रिय पद्धतिगत समस्या बनी हुई है।

Key figures

• Oskar Vogt
• David N. Cooper

Seminal works

• cooper-2013
• nussbaum-2016

Frequently asked questions

भेदन क्षमता और अभिव्यंजकता में क्या अंतर है?

भेदन क्षमता यह है कि क्या किसी प्रकार को ले जाने वाले व्यक्ति में कोई लक्षण बिल्कुल भी प्रकट होता है (एक पूर्ण या कुछ भी नहीं, जनसंख्या-स्तर का माप), जबकि अभिव्यंजकता यह है कि एक बार प्रकट होने पर लक्षण कितना गंभीर या किस रूप में होता है; एक प्रकार अत्यधिक भेदन क्षमता वाला हो सकता है फिर भी अभिव्यंजकता में व्यापक रूप से भिन्न हो सकता है।

कोई व्यक्ति रोग-संबंधी प्रकार को ले जाने के बावजूद स्वस्थ क्यों रह सकता है?

अपूर्ण भेदन क्षमता के कारण - संशोधक जीन, पर्यावरण, आयु, लिंग और संयोग मिलकर ऐसा कर सकते हैं कि प्रकार उस व्यक्ति में एक पता लगाने योग्य फेनोटाइप उत्पन्न न करे; यही कारण है कि एक अप्रभावित व्यक्ति में देखा गया प्रकार स्वचालित रूप से सौम्य नहीं होता है।