सामाजिक बनाम आनुवंशिक वंशावली

सामाजिक और आनुवंशिक वंशावली अलग-अलग अवधारणाएँ हैं जिन्हें अक्सर चिकित्सा में भ्रमित किया जाता है। नस्ल और जातीयता इतिहास, संस्कृति और आत्म-पहचान द्वारा आकारित सामाजिक श्रेणियाँ हैं; आनुवंशिक वंशावली डीएनए से अनुमानित साझा वंश और एलील आवृत्तियों के मापने योग्य पैटर्न का वर्णन करती है। वे सहसंबद्ध हैं लेकिन समतुल्य नहीं हैं, और उन्हें भ्रमित करने से फार्माकोजेनोमिक तर्क में पूर्वाग्रह आ सकता है।

Definition

सामाजिक रूप से परिभाषित नस्ल और जातीयता की श्रेणियों के बीच वैचारिक अंतर, जो इतिहास और आत्म-पहचान के माध्यम से निर्मित होते हैं, और आनुवंशिक वंशावली, जो आणविक डेटा से अनुमानित साझा आनुवंशिक वंश के पैटर्न का वर्णन करती है।

Scope

यह विषय सामाजिक श्रेणियों और आनुवंशिक वंशावली के बीच के अंतर को स्पष्ट करता है, आनुवंशिक वंशावली को कैसे मापा जाता है, दोनों क्यों भिन्न होते हैं, और फार्माकोजेनोमिक्स के लिए इस अंतर का क्या अर्थ है। यह एक वैचारिक संदर्भ है और कोई नैदानिक ​​सिफारिशें प्रदान नहीं करता है।

Core questions

• नस्ल और जातीयता को आनुवंशिक वंशावली से क्या अलग करता है?
• आनुवंशिक वंशावली को कैसे मापा और वर्णित किया जाता है?
• सामाजिक श्रेणियाँ और आनुवंशिक वंशावली क्यों और कहाँ भिन्न होती हैं?
• फार्माकोजेनोमिक्स में वंशावली का उपयोग करने के लिए यह अंतर क्या दर्शाता है?
• मिश्रण और निरंतर भिन्नता श्रेणीबद्ध सोच को कैसे जटिल करती है?

Key concepts

• सामाजिक निर्माण के रूप में नस्ल और जातीयता
• आनुवंशिक वंशावली और साझा वंश
• स्व-पहचान वाली नस्ल/जातीयता (SIRE)
• मिश्रण और निरंतर आनुवंशिक भिन्नता
• जनसंख्या संरचना और उपसंरचना
• महाद्वीपीय लेबल बनाम सूक्ष्म-स्तरीय वंशावली

Mechanisms

आनुवंशिक वंशावली को कई आनुवंशिक वेरिएंट के बीच सहसंबंधों से अनुमानित किया जाता है जो किसी जनसंख्या के वंश, बहाव और प्रवासन के इतिहास को दर्शाते हैं; इसे वैश्विक स्तर पर या सूक्ष्म पैमाने पर अनुमानित किया जा सकता है, और मिश्रित व्यक्तियों में यह पूरे जीनोम में भिन्न होता है। इसके विपरीत, सामाजिक श्रेणियाँ आत्म-पहचान और सामाजिक प्रक्रियाओं के माध्यम से निर्धारित की जाती हैं जो एलील आवृत्तियों के बजाय संस्कृति, राजनीति और इतिहास पर प्रतिक्रिया करती हैं। दोनों सहसंबद्ध हैं क्योंकि साझा वंश अक्सर साझा सामाजिक पहचान को ट्रैक करता है, लेकिन वे वहाँ भिन्न होते हैं जहाँ सामाजिक श्रेणियाँ आनुवंशिक रूप से विषम समूहों को एक साथ समूहित करती हैं, जहाँ मिश्रण वंशावली को मिश्रित करता है, या जहाँ आत्म-पहचान आनुवंशिक पृष्ठभूमि से भिन्न होती है। मिश्रित और कम अध्ययन वाली आबादी के अध्ययन से उपसंरचना का पता चलता है जिसे व्यापक महाद्वीपीय या सामाजिक लेबल अस्पष्ट करते हैं, यही कारण है कि एक सामाजिक श्रेणी को एक सटीक आनुवंशिक माप के रूप में मानना ​​अविश्वसनीय है।

Clinical relevance

फार्माकोजेनोमिक दावों की सही व्याख्या करने और जैविक चर के रूप में सामाजिक श्रेणियों के उपयोग से बचने के लिए सामाजिक को आनुवंशिक वंशावली से अलग करना आवश्यक है। यह प्रविष्टि वैचारिक और वर्णनात्मक है; यह परीक्षण, खुराक या उपचार सलाह प्रदान नहीं करती है, जिसके लिए मान्य दिशानिर्देशों और योग्य चिकित्सकों की आवश्यकता होती है।

History

चिकित्सा का नस्ल को एक जैविक चर के रूप में मानने का एक लंबा इतिहास रहा है, जिसे आलोचक एक सामाजिक निर्माण को जीव विज्ञान के साथ भ्रमित करने का तर्क देते हैं। जैसे-जैसे जनसंख्या आनुवंशिकी परिपक्व हुई, विविध और मिश्रित आबादी के अध्ययन - जैसे मोरेनो-एस्ट्राडा और सहयोगियों (2014) का मैक्सिकन उपसंरचना पर काम और दुनिया भर में विविधता के व्यापक सर्वेक्षण - ने स्पष्ट किया कि आनुवंशिक वंशावली निरंतर और सूक्ष्म रूप से संरचित है, सामाजिक श्रेणियों द्वारा कब्जा नहीं की गई है। बोरेल और सहयोगियों (2021) जैसी टिप्पणियों ने चिकित्सा से नस्ल को आनुवंशिक वंशावली से अलग करने और पिछली प्रथा में नस्लवाद की भूमिका का सामना करने का आग्रह किया।

Debates

क्या जीनोमिक चिकित्सा में सामाजिक श्रेणियों का बिल्कुल भी उपयोग किया जाना चाहिए?

कुछ लोग असमानताओं का अध्ययन करने और एक मोटे प्रॉक्सी के रूप में एक व्यावहारिक चर के रूप में स्व-पहचान वाली नस्ल या जातीयता को बनाए रखते हैं; अन्य तर्क देते हैं कि, जैविक अनुमान के लिए, सामाजिक और जैविक निर्माणों को भ्रमित करने से बचने के लिए इसे मापी गई आनुवंशिक वंशावली से बदल दिया जाना चाहिए।

Key figures

• Luisa N. Borrell
• Esteban Gonzalez Burchard
• Carlos D. Bustamante
• Charles Rotimi
• Sarah Tishkoff

Seminal works

• borrell-2021
• moreno-estrada-2014

Frequently asked questions

क्या नस्ल और आनुवंशिक वंशावली एक ही चीज़ हैं?

नहीं। नस्ल और जातीयता इतिहास, संस्कृति और आत्म-पहचान द्वारा परिभाषित सामाजिक श्रेणियाँ हैं, जबकि आनुवंशिक वंशावली डीएनए से अनुमानित साझा वंश का एक मापने योग्य पैटर्न है। वे सहसंबद्ध हैं लेकिन विनिमेय नहीं हैं, और उन्हें भ्रमित करने से त्रुटि और पूर्वाग्रह आ सकता है।

फार्माकोजेनोमिक्स के लिए यह अंतर क्यों मायने रखता है?

फार्माकोजेनेटिक एलील आनुवंशिक वंशावली को ट्रैक करते हैं, न कि सामाजिक श्रेणियों को। एक सामाजिक लेबल का उपयोग करना जैसे कि यह एक सटीक आनुवंशिक माप था, व्यक्तियों को गलत वर्गीकृत कर सकता है, खासकर मिश्रित आबादी में, और सीधे जीनोटाइप को मापने की तुलना में कम सटीक है।