मिश्रण और वंशावली अनुमान विधियाँ

मिश्रण और वंशावली अनुमान विधियाँ किसी व्यक्ति के जीनोटाइप से यह अनुमान लगाती हैं कि उनके जीनोम का कितना अनुपात विभिन्न पैतृक स्रोत आबादी से प्राप्त हुआ है, और यह परीक्षण करती हैं कि क्या आबादी ने अतीत में जीन का आदान-प्रदान किया है। वे एलील साझाकरण के पैटर्न को वंशावली और जनसंख्या मिश्रण के बारे में मात्रात्मक कथनों में बदल देते हैं।

Definition

वंशावली अनुमान आनुवंशिक डेटा से किसी व्यक्ति के जीनोम के पैतृक स्रोत (स्रोतों) का अनुमान है; मिश्रण अनुमान विशेष रूप से विशिष्ट पैतृक आबादी द्वारा योगदान किए गए अनुपातों का अनुमान लगाता है और उनके बीच ऐतिहासिक जीन प्रवाह का परीक्षण करता है।

Scope

यह प्रविष्टि मॉडल-आधारित क्लस्टरिंग और वंशावली-अनुपात अनुमान, आयामीता-कमी के दृष्टिकोण, और मिश्रण के औपचारिक परीक्षणों को शामिल करती है, साथ ही उन मान्यताओं को भी जिन पर ये विधियाँ निर्भर करती हैं। यह एक कार्यप्रणाली संबंधी विषय है; यह आनुवंशिक वंशावली के सांख्यिकीय अनुमान का वर्णन करता है और वंशावली श्रेणियों के बारे में कोई नैदानिक या सामाजिक दावा नहीं करता है।

Core questions

• जीनोटाइप डेटा से वंशावली अनुपातों का अनुमान कैसे लगाया जाता है?
• मॉडल-आधारित क्लस्टरिंग और प्रमुख-घटक दृष्टिकोण कैसे भिन्न हैं?
• आबादी के बीच पिछले जीन प्रवाह का औपचारिक रूप से परीक्षण कैसे किया जाता है?
• वंशावली अनुमानों को कौन सी धारणाएँ और सीमाएँ प्रभावित करती हैं?

Key concepts

• वंशावली अनुपात
• मॉडल-आधारित क्लस्टरिंग (STRUCTURE/ADMIXTURE)
• स्रोत आबादी की संख्या (K)
• प्रमुख-घटक विश्लेषण
• f-सांख्यिकी और मिश्रण परीक्षण
• वंशावली के लिए संदर्भ पैनल

Key theories

मॉडल-आधारित वंशावली मिश्रण

प्रत्येक व्यक्ति के जीनोम को K पैतृक आबादी से प्राप्त मिश्रण के रूप में प्रतिरूपित किया जाता है जिसमें विशिष्ट एलील आवृत्तियाँ होती हैं; संभावना- या बायेसियन-आधारित विधियाँ संयुक्त रूप से पैतृक एलील आवृत्तियों और प्रत्येक व्यक्ति के वंशावली अनुपातों का अनुमान लगाती हैं, जो संरचना का एक संभाव्य अपघटन प्रदान करती हैं।

Mechanisms

मॉडल-आधारित विधियाँ प्रत्येक जीनोम को K पैतृक आबादी के मिश्रण के रूप में मानती हैं और संभावना या बायेसियन अनुमान द्वारा, पैतृक एलील आवृत्तियों और प्रत्येक व्यक्ति के मिश्रण अनुपातों दोनों का अनुमान लगाती हैं; एक कुशल अधिकतम-संभावना कार्यान्वयन ने इसे जीनोम पैमाने पर व्यवहार्य बनाया। पूरक दृष्टिकोण अग्रिम में आबादी को निर्दिष्ट किए बिना व्यक्तियों को कम-आयामी वंशावली स्थान में रखने के लिए प्रमुख-घटक विश्लेषण का उपयोग करते हैं। f-सांख्यिकी पर निर्मित औपचारिक मिश्रण परीक्षण ऐतिहासिक जीन प्रवाह का पता लगाने और उसे मापने के लिए आबादी के बीच एलील साझाकरण के पैटर्न की तुलना करते हैं। ये सभी उपयुक्त संदर्भ आबादी और स्रोत आबादी की संख्या के चुनाव पर निर्भर करते हैं।

Clinical relevance

वंशावली अनुमान आनुवंशिक अध्ययनों में जनसंख्या संरचना के सही प्रबंधन और जीनोमिक परिणामों की व्याख्या करते समय वंशावली-मिलान संदर्भ डेटा के उचित उपयोग का समर्थन करता है। यह प्रविष्टि आनुवंशिक वंशावली का अनुमान लगाने के लिए उपयोग की जाने वाली सांख्यिकीय विधियों का वर्णन करती है और व्यक्तिगत निदान या उपचार निर्णयों के लिए, न ही आनुवंशिक वंशावली को सामाजिक पहचान के साथ समान करने के लिए एक आधार नहीं है।

Evidence & guidelines

मॉडल-आधारित वंशावली अनुमान STRUCTURE फ्रेमवर्क द्वारा स्थापित किया गया था और अधिकतम-संभावना कार्यान्वयनों द्वारा स्केलेबल बनाया गया था, जबकि प्रमुख-घटक विधियाँ और f-सांख्यिकी मिश्रण परीक्षण पूरक, व्यापक रूप से उपयोग किए जाने वाले दृष्टिकोण प्रदान करते हैं; दुनिया भर में मानव भिन्नता के जीनोम-व्यापी सर्वेक्षण आबादी में उनके अनुप्रयोग को प्रदर्शित करते हैं।

History

मल्टीलोकस जीनोटाइप का मॉडल-आधारित क्लस्टरिंग लगभग 2000 में पेश किया गया था और जल्दी ही जनसंख्या संरचना का वर्णन करने के लिए मानक बन गया; जीनोम-व्यापी डेटा बढ़ने के साथ तेज अधिकतम-संभावना कार्यान्वयन हुए। प्रमुख-घटक विधियों को 2000 के दशक के मध्य में वंशावली अनुमान के लिए अनुकूलित किया गया था, और f-सांख्यिकी फ्रेमवर्क ने प्राचीन मिश्रण के लिए परीक्षणों को औपचारिक रूप दिया, जिससे वंशावली और मिश्रण अनुमान जनसंख्या जीनोमिक्स के केंद्रीय उपकरण बन गए।

Debates

स्रोत आबादी की संख्या (K) का चयन और व्याख्या कैसे की जानी चाहिए?

मॉडल-आधारित विधियों को K को निर्दिष्ट करने या चुनने की आवश्यकता होती है, लेकिन अनुमानित क्लस्टर सांख्यिकीय निर्माण होते हैं जिनकी व्याख्या नमूनाकरण और K पर निर्भर करती है; उन्हें प्राकृतिक, असतत आबादी के रूप में मानना भ्रामक हो सकता है।

Key figures

• Jonathan Pritchard
• John Novembre
• David Reich
• Nick Patterson

Seminal works

• pritchard-2000
• alexander-2009
• patterson-2012

Frequently asked questions

एक आबादी से, मान लीजिए, 30% के वंशावली अनुपात का क्या अर्थ है?

यह एक मॉडल-आधारित अनुमान है कि व्यक्ति के जीनोम का लगभग 30% उस अनुमानित पैतृक स्रोत की एलील आवृत्तियों द्वारा सबसे अच्छी तरह से समझाया गया है; यह चुनी गई संदर्भ आबादी के सापेक्ष एक सांख्यिकीय अपघटन है, न कि एक निश्चित जैविक लेबल।

आबादी के बीच मिश्रण का पता कैसे लगाया जाता है?

f-सांख्यिकी पर आधारित औपचारिक परीक्षण कई आबादी के बीच साझा भिन्नता के पैटर्न की तुलना करते हैं; जीन प्रवाह के बिना जो अपेक्षित होगा उससे विचलन यह प्रमाण प्रदान करते हैं कि मिश्रण हुआ।