Process / pipelineBioinformatics / omics
קריאת וריאנטים — קריאת וריאנטים גנומיים
קריאת וריאנטים היא התהליך החישובי של זיהוי מיקומים בגנום שעבר ריצוף, אשר שונים מרצף ייחוס — כולל פולימורפיזמים של נוקלאוטיד יחיד (SNPs), השתלות ומחיקות קטנות (indels), ווריאנטים מבניים. התהליך ממיר קריאות ריצוף מיושרות לקטלוג מפורש של הבדלים גנטיים, ומהווה את הבסיס לגנטיקה של אוכלוסיות, גילוי גנים למחלות, ויישומים בגנומיקה קלינית.
קראו את השיטה במלואה
לחברים בלבד
התחברותהתחברו עם חשבון חינמי כדי לקרוא חלק זה.
Method map
The neighbourhood of related methods — select a node to explore.
+14 more
מקורות
- McKenna, A., Hanna, M., Banks, E., Sivachenko, A., Cibulskis, K., Kernytsky, A., ... & DePristo, M. A. (2010). The Genome Analysis Toolkit: A MapReduce framework for analyzing next-generation DNA sequencing data. Genome Research, 20(9), 1297–1303. DOI: 10.1101/gr.107524.110 ↗
- Li, H., Handsaker, B., Wysoker, A., Fennell, T., Ruan, J., Homer, N., ... & Durbin, R. (2009). The Sequence Alignment/Map format and SAMtools. Bioinformatics, 25(16), 2078–2079. DOI: 10.1093/bioinformatics/btp352 ↗
איך לצטט עמוד זה
ScholarGate. (2026, June 3). Genomic Variant Calling. ScholarGate. https://scholargate.app/he/bioinformatics/variant-calling
Which method?
Set this method beside its closest kin and read them side by side — the library lays the books on the table; the choice is yours.
- ניתוח שונות מספר העתקים (CNV)ביואינפורמטיקה↔ compare
- מחקר אסוציאציות אפי-גנום-רחב (EWAS)ביואינפורמטיקה↔ compare
- מחקר השוואתי של כלל הגנום (GWAS)ביואינפורמטיקה↔ compare
- ניתוח ביטוי דיפרנציאלי ב-RNA-seqביואינפורמטיקה↔ compare
- יישור רצפיםביואינפורמטיקה↔ compare
- קריאת וריאנטים ברזולוציית תא בודדביואינפורמטיקה↔ compare
מאוזכר על ידי
קריאת פסגות ChIP-seq בייסיאניתניתוח בייסיאני של שונות מספר העותקיםניתוח פרוטאומיקה בייסיאניניתוח ביטוי דיפרנציאלי ב-RNA-seq בייסיאנייישור רצפים בייסיאניקריאת וריאנטים בייסיאניתקריאת שיאי ChIP-seqניתוח שונות מספר העתקים (CNV)קריאת פסגות (peak calling) דיפרנציאלית ב-ChIP-seqמחקר השוואתי של כלל הגנום (GWAS)קריאת שיאים (peak calling) בסיוע למידת מכונה לנתוני ChIP-seqניתוח שונות במספר העותקים בסיוע למידת מכונהניתוח שונות במספר עותקים מבוסס-רשתניתוח פילוגנטי מבוסס-רשתקריאת וריאנטים מבוססת-רשתניתוח פילוגנטיניתוח ביטוי דיפרנציאלי ב-RNA-seqיישור רצפיםניתוח שונות מספר העתקים בתא בודדניתוח פילוגנטי של תאים בודדיםניתוח שונות מספר העתקים בזמןניתוח פילוגנטי של סדרות עתיות