Syndrome de Turner

Le syndrome de Turner est une affection chromosomique touchant les femmes, causée par la perte complète ou partielle d'un chromosome X, classiquement le caryotype 45,X. Ses caractéristiques principales sont une petite taille et une insuffisance ovarienne, souvent associées à des traits physiques caractéristiques et à un risque accru d'anomalies cardiovasculaires et autres. Il s'agit de la principale monosomie des chromosomes sexuels compatible avec une naissance vivante.

Definition

Le syndrome de Turner est un trouble des chromosomes sexuels chez les femmes phénotypiques, défini par l'absence complète ou partielle d'un chromosome X, dans toutes les cellules ou selon un modèle mosaïque, classiquement le caryotype 45,X, conduisant à une dysgénésie gonadique et à une petite taille.

Scope

Cette entrée aborde les bases génétiques, les mécanismes, les caractéristiques et l'épidémiologie du syndrome de Turner, ainsi que le rôle du mosaïcisme et la structure des soins multidisciplinaires tels que décrits dans les directives internationales. Elle a une visée éducative et de référence, et ne fournit pas de posologie d'hormone de croissance ou d'œstrogènes, ni de recommandations cliniques individualisées.

Key concepts

• Caryotype 45,X (monosomie X)
• Mosaïcisme (par exemple 45,X/46,XX) et anomalies structurelles du chromosome X
• Haplo-insuffisance de SHOX et petite taille
• Dysgénésie gonadique et insuffisance ovarienne primaire
• Anomalies cardiovasculaires congénitales (par exemple, valve aortique bicuspide, coarctation)
• Gènes échappant à l'inactivation du chromosome X
• Surveillance multidisciplinaire à vie

Mechanisms

Le syndrome de Turner résulte de la perte de tout ou partie d'un chromosome X, souvent par non-disjonction ou retard anaphasique, le mosaïcisme étant fréquent car une grande partie de la perte survient après la fécondation. Deux chromosomes X sont nécessaires au développement et au maintien ovarien normaux, de sorte que leur réduction effective à un seul conduit à une perte accélérée d'ovocytes et à une dysgénésie gonadique. L'haplo-insuffisance de SHOX, un gène de la région pseudoautosomique qui échappe à l'inactivation du chromosome X, contribue à la petite taille et aux caractéristiques squelettiques, et la réduction de la dose d'autres gènes échappant à l'inactivation sous-tend d'autres aspects du phénotype, y compris la prédisposition aux anomalies cardiovasculaires.

Clinical relevance

Le syndrome de Turner est associé, au niveau du groupe, à une petite taille, une insuffisance ovarienne et un risque élevé de problèmes cardiovasculaires, rénaux, endocriniens et auditifs, ce qui explique que les directives internationales considèrent les soins comme une surveillance multidisciplinaire à vie. Cette entrée décrit la condition à des fins d'orientation et d'évaluation de la littérature et ne constitue pas une base pour un diagnostic individuel, une thérapie de croissance ou hormonale, ou la gestion du risque aortique, qui nécessitent des soins spécialisés.

Epidemiology

Le syndrome de Turner survient chez environ 1 femme sur 2 000 à 1 sur 2 500 nées vivantes, bien que la grande majorité des conceptions 45,X se soldent par une fausse couche, il est donc beaucoup plus fréquent à la conception qu'à la naissance. Les études cytogénétiques néonatales ont contribué à définir sa fréquence à la naissance vivante, et des études de cohorte ont documenté un retard diagnostique et une mortalité accrue par rapport à la population féminine générale.

History

Henry Turner a décrit la triade clinique de petite taille, de cou palmé et de cubitus valgus en 1938, et Otto Ullrich avait rapporté des cas similaires plus tôt, donnant lieu au nom alternatif de syndrome d'Ullrich-Turner. La base chromosomique a été établie en 1959 avec l'identification du caryotype 45,X, faisant du syndrome de Turner l'une des premières affections humaines liées à une anomalie chromosomique spécifique.

Debates

Comment le risque cardiovasculaire et aortique doit-il être surveillé tout au long de la vie ?

Étant donné que la dilatation et la dissection aortiques sont des causes majeures de surmortalité, la modalité d'imagerie optimale, la fréquence et les seuils de surveillance sont un axe majeur des directives internationales et des discussions en cours.

Seminal works

• turner-1938
• gravholt-2017
• gravholt-2008

Frequently asked questions

Qu'est-ce qui cause le syndrome de Turner ?

Il est causé par la perte complète ou partielle d'un chromosome X chez les femmes, classiquement le caryotype 45,X, survenant généralement de manière sporadique ; les variants mosaïques et structurels du chromosome X sont également fréquents.

Pourquoi les soins pour le syndrome de Turner sont-ils décrits comme étant à vie et multidisciplinaires ?

Parce que la condition est associée à un éventail de problèmes touchant divers systèmes d'organes, y compris des préoccupations cardiovasculaires, de croissance, ovariennes, rénales et auditives, les directives internationales considèrent les soins comme une surveillance coordonnée tout au long de la vie plutôt qu'une intervention unique.