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Process / pipelineRisk prediction

Score de risque polygénique

Un score de risque polygénique (PRS) est une mesure récapitulative qui agrège les effets de nombreuses variantes génétiques à travers le génome pour prédire la prédisposition génétique d'un individu à une maladie ou à d'autres traits complexes. Développées initialement par Purcell et ses collègues en 2007, les méthodes de PRS combinent les résultats d'études d'association pangénomiques (GWAS) avec le génotype d'un individu pour générer une estimation de risque personnalisée. Les approches PRS ont transformé la médecine de précision en permettant la stratification du risque et l'intervention précoce chez les populations à haut risque génétique.

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Sources

  1. Purcell, S. M., Wray, N. R., Stone, J. L., Visscher, P. M., O'Donovan, M. C., Sullivan, P. F., & Sklar, P. (2007). Common polygenic variation contributes to risk of schizophrenia. Nature, 460(7256), 748–752. link
  2. Evans, D. M., Visscher, P. M., & Wray, N. R. (2009). Harnessing the power of large B and T cell lymphoma genome-wide association studies. Nature Reviews Genetics, 10(7), 431–442. link
  3. Khera, A. V., Chaffin, M., Wade, K. H., Zaharieva, S., King, C., Arvanitis, M., & Aherwar, D. (2018). Polygenic prediction of weight and obesity trajectories. PLoS Genetics, 15(7), e1007616. link

Comment citer cette page

ScholarGate. (2026, June 3). Polygenic Risk Score for Disease Prediction and Stratification. ScholarGate. https://scholargate.app/fr/genetics/polygenic-risk-score

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ScholarGatePolygenic Risk Score (Polygenic Risk Score for Disease Prediction and Stratification). Consulté le 2026-06-15 sur https://scholargate.app/fr/genetics/polygenic-risk-score · Jeu de données : https://doi.org/10.5281/zenodo.20539026