Troubles neurodéveloppementaux

Les troubles neurodéveloppementaux constituent un groupe d'affections dont l'apparition se situe durant la période développementale, se manifestant généralement avant l'entrée de l'enfant à l'école primaire. Ils se caractérisent par des altérations du fonctionnement personnel, social, scolaire ou professionnel, résultant d'un développement cérébral atypique. Cette catégorie, formalisée dans le DSM-5, regroupe le trouble du déficit de l'attention/hyperactivité, le trouble du spectre de l'autisme, la déficience intellectuelle, les troubles de la communication, les troubles spécifiques des apprentissages et les troubles moteurs tels que le trouble du développement de la coordination.

Definition

Les troubles neurodéveloppementaux sont des affections à début précoce résultant d'un développement cérébral atypique qui entraînent des déficits dans les domaines cognitif, moteur, langagier, social ou comportemental et altèrent le fonctionnement quotidien, classés ensemble dans le DSM-5 et l'ICD-11 comme un regroupement unique.

Scope

Ce domaine oriente le lecteur vers les caractéristiques communes des affections neurodéveloppementales en tant que regroupement diagnostique : un début précoce, une évolution développementale plutôt que dégénérative, de fortes contributions génétiques et neurobiologiques, une cooccurrence fréquente entre les affections et une sévérité dimensionnelle. Il renvoie aux entrées thématiques individuelles qui traitent de chaque trouble en détail et présente le groupe comme une catégorie de référence, et non comme une orientation clinique.

Sub-topics

• Trouble du déficit de l'attention/hyperactivité
• Trouble du spectre de l'autisme
• Trouble développemental de la coordination
• Déficience intellectuelle
• Trouble spécifique des apprentissages

Core questions

• Qu'est-ce qui unifie les troubles regroupés sous la catégorie neurodéveloppementale ?
• Comment un début précoce et une évolution développementale distinguent-ils ces affections des troubles à début plus tardif ou dégénératifs ?
• Pourquoi les troubles neurodéveloppementaux coexistent-ils si fréquemment les uns avec les autres ?
• Comment les contributions génétiques et environnementales sont-elles pondérées dans leur étiologie ?

Key concepts

• Début durant la période développementale
• Développement cérébral atypique
• Sévérité dimensionnelle et pensée spectrale
• Cooccurrence (comorbidité) entre les affections
• Contribution génétique polygénique et pléiotropique
• Altération fonctionnelle dans plusieurs domaines
• Regroupement DSM-5 / ICD-11

Mechanisms

Le regroupement reflète une origine développementale partagée plutôt qu'une cause unique. L'héritabilité est élevée pour la plupart de ces affections, et les études génétiques indiquent un chevauchement et une pléiotropie substantiels, les mêmes variants communs et variants rares du nombre de copies augmentant le risque pour plusieurs troubles. Des facteurs environnementaux agissant pendant les périodes prénatale et périnatale y contribuent également. Étant donné que le développement cérébral se déroule dans le temps, la même vulnérabilité sous-jacente peut s'exprimer différemment avec l'âge et selon les domaines, ce qui aide à expliquer pourquoi un enfant peut répondre aux critères de plusieurs troubles neurodéveloppementaux et pourquoi la sévérité est mieux décrite de manière dimensionnelle.

Clinical relevance

Reconnaître que ces affections partagent un début précoce, une cooccurrence fréquente et une trajectoire développementale fait partie de la manière dont les cliniciens et les éducateurs appréhendent le profil d'un enfant dans les domaines cognitif, langagier, moteur et social. En tant que catégorie de référence, elle décrit comment les troubles sont conceptualisés et regroupés ; elle ne constitue pas une base pour le diagnostic individuel ou les décisions de traitement.

Epidemiology

Les troubles neurodéveloppementaux sont fréquents pendant l'enfance. Les estimations méta-analytiques situent la prévalence mondiale combinée de tout trouble mental infantile, une catégorie dans laquelle les affections neurodéveloppementales figurent en bonne place, à environ 13 pour cent, le trouble du déficit de l'attention/hyperactivité étant parmi les plus fréquents. La plupart de ces affections sont plus souvent rapportées chez les garçons, et la cooccurrence entre elles est la règle plutôt que l'exception.

Evidence & guidelines

Le DSM-5-TR et l'ICD-11 définissent tous deux les troubles neurodéveloppementaux comme un regroupement unifié dont l'apparition se situe durant la période développementale, et la littérature de revue moderne, illustrée par Thapar et ses collègues, les traite comme des affections qui se chevauchent avec une étiologie partagée plutôt que comme des maladies entièrement distinctes. Le diagnostic repose sur l'anamnèse développementale et l'évaluation standardisée au sein de ces cadres de classification.

History

Bien que les affections individuelles aient été décrites tout au long du XXe siècle dans des traditions cliniques distinctes, le concept global de troubles neurodéveloppementaux n'a été consolidé que dans le DSM-5 (2013), qui s'est éloigné des regroupements antérieurs tels que les troubles généralement diagnostiqués pour la première fois pendant la petite enfance, l'enfance ou l'adolescence, et a rassemblé ces affections sur la base d'un début développemental partagé et d'une biologie qui se chevauche. L'ICD-11 a adopté un regroupement parallèle.

Debates

Catégories versus dimensions

La question de savoir si les affections neurodéveloppementales sont mieux appréhendées comme des catégories diagnostiques discrètes ou comme des dimensions qui se chevauchent d'une vulnérabilité sous-jacente partagée reste une question active, compte tenu de leur forte cooccurrence et de leur génétique partagée.

Key figures

• Anita Thapar
• Michael Rutter
• Guilherme Polanczyk

Seminal works

• thapar-2017
• apa-dsm5tr-2022

Frequently asked questions

Quelles affections sont considérées comme des troubles neurodéveloppementaux ?

Dans le DSM-5, le regroupement inclut la déficience intellectuelle, les troubles de la communication, le trouble du spectre de l'autisme, le trouble du déficit de l'attention/hyperactivité, les troubles spécifiques des apprentissages et les troubles moteurs tels que le trouble du développement de la coordination et les troubles des tics.

Pourquoi ces troubles sont-ils regroupés ?

Ils partagent un début durant la période développementale, résultent d'un développement cérébral atypique, ont des contributions génétiques fortes et partiellement chevauchantes, et coexistent fréquemment les uns avec les autres.