Process / pipelineBioinformatics / omics

Kopiolukuvaihtelun analyysi – CNV:n havaitseminen ja tulkinta

Kopiolukuvaihtelun (CNV) analyysi on genominen putki, jolla havaitaan alueita, joilla yksilöillä on vähemmän tai enemmän kopioita DNA-segmentistä kuin referenssigenomissa. CNV:t ulottuvat kilobaseista megabaseihin ja ovat merkittävä rakenteellisen vaihtelun luokka, joka liittyy syöpään, hermoston kehityshäiriöihin ja populaation monimuotoisuuteen. Putki käsittelee tyypillisesti SNP-mikrosirujen intensiteettejä tai lukusyvyyssignaaleja kokogenomin sekvensoinnista, soveltaa segmentointialgoritmeja, kutsuu vahvistumis- ja häviötapahtumia ja annotoi ne geeni- ja kliinisiä tietokantoja vasten.

Avaa sovelluksessa MethodMindTulossaVideoTulossaDownload slides

Lue koko menetelmä

Vain jäsenille

Kirjaudu sisään maksuttomalla tilillä lukeaksesi tämän osion.

Kirjaudu sisään

Method map

The neighbourhood of related methods — select a node to explore.

+9 more

Lähteet

  1. Redon, R., Ishikawa, S., Fitch, K. R., et al. (2006). Global variation in copy number in the human genome. Nature, 444(7118), 444–454. DOI: 10.1038/nature05329
  2. Olshen, A. B., Venkatraman, E. S., Lucito, R., & Wigler, M. (2004). Circular binary segmentation for the analysis of array-based DNA copy number data. Biostatistics, 5(4), 557–572. DOI: 10.1093/biostatistics/kxh008

Näin viittaat tähän sivuun

ScholarGate. (2026, June 3). Copy Number Variation Analysis. ScholarGate. https://scholargate.app/fi/bioinformatics/copy-number-variation-analysis

Which method?

Set this method beside its closest kin and read them side by side — the library lays the books on the table; the choice is yours.

Compare side by side

Tähän viittaavat

ScholarGateCopy Number Variation Analysis (Copy Number Variation Analysis). Haettu 2026-06-15 osoitteesta https://scholargate.app/fi/bioinformatics/copy-number-variation-analysis · Aineisto: https://doi.org/10.5281/zenodo.20539026