Verkkoihin perustuva varianttien tunnistus — Genotyypitys graafisella genomilla
Verkkoihin perustuva (graafisella genomilla tapahtuva) varianttien tunnistus korvaa tavanomaisen yhden lineaarisesti etenevän referenssigeoniumin variaatiograafilla — verkolla, jossa solmut edustavat sekvenssipätkiä ja kaaret edustavat tunnettuja vaihtoehtoisia reittejä genomin läpi. Lukemat kohdistetaan tähän graafiin, mikä mahdollistaa SNP:iden, indelien ja rakenteellisten varianttien tunnistamisen huomattavasti pienemmällä referenssiharhalla kuin lineaariset referenssiputket. Keskeisiä työkaluja ovat Variation Graph Toolkit (vg) ja Graphtyper.
Lue koko menetelmä
Kirjaudu sisään maksuttomalla tilillä lukeaksesi tämän osion.
Method map
The neighbourhood of related methods — select a node to explore.
Lähteet
- Garrison, E., Sirén, J., Novak, A. M., Hickey, G., Eizenga, J. M., Dawson, E. T., Jones, W., Garg, S., Markello, C., Lin, M. F., Paten, B., & Durbin, R. (2018). Variation graph toolkit improves read mapping by representing genetic variation in the reference. Nature Biotechnology, 36(9), 875–879. DOI: 10.1038/nbt.4227 ↗
- Eggertsson, H. P., Jonsson, H., Kristmundsdottir, S., Hjartarson, E., Kehr, B., Masson, G., Zink, F., Hjorleifsson, K. E., Jonasdottir, A., Jonasdottir, A., Jonsdottir, I., Gudbjartsson, D. F., Melsted, P., Stefansson, K., & Halldorsson, B. V. (2017). Graphtyper enables population-scale genotyping using pangenome graphs. Nature Genetics, 49(11), 1654–1660. DOI: 10.1038/ng.3964 ↗
Näin viittaat tähän sivuun
ScholarGate. (2026, June 3). Network-based (Graph-genome) Variant Calling. ScholarGate. https://scholargate.app/fi/bioinformatics/network-based-variant-calling
Which method?
Set this method beside its closest kin and read them side by side — the library lays the books on the table; the choice is yours.
- Bayesiläinen varianttien tunnistusBioinformatiikka↔ compare
- Kopiolukuvaihtelun analyysi – CNV:n havaitseminen ja tulkintaBioinformatiikka↔ compare
- Genominlaajuinen assosiaatiotutkimus (GWAS)Bioinformatiikka↔ compare
- RNA-seq-differentiaaliekspressioanalyysiBioinformatiikka↔ compare
- Sekvenssien kohdistusBioinformatiikka↔ compare
- Varianttien tunnistusBioinformatiikka↔ compare
Huomasitko virheen tällä sivulla? Ilmoita siitä tai ehdota korjausta →