Yksittäissoluvarianttien tunnistus – mutaatioiden havaitseminen solutarkkuudella
Yksittäissoluvarianttien tunnistus on bioinformatiikan työnkulku, joka tunnistaa DNA-sekvenssimutaatioita – yksittäistukimutaatioita (SNV), pieniä insertioita ja deleetioita sekä kopiolukumuutoksia – yksittäisissä soluissa sen sijaan, että ne tunnistettaisiin koko kudosnäytteen sekoituksesta. Ratkaisemalla mutaatiomaisema solu solulta se paljastaa kasvaimen sisäisen heterogeenisyyden, kloonaalisen arkkitehtuurin ja somaattiset mutaatiomallit, jotka massasekvensointi (bulk sequencing) peittää. Lähestymistapa on keskeinen syöpägenomiikassa, kehitysbiologiassa ja kaikissa tutkimuksissa, joissa solujen välillä ilmenevä geneettinen monimuotoisuus on ensisijainen kysymys.
Lue koko menetelmä
Kirjaudu sisään maksuttomalla tilillä lukeaksesi tämän osion.
Method map
The neighbourhood of related methods — select a node to explore.
Lähteet
- Zafar, H., Wang, Y., Nakhleh, L., Navin, N., & Chen, K. (2016). Monovar: single-nucleotide variant detection in single cells. Nature Methods, 13(6), 505–507. DOI: 10.1038/nmeth.3835 ↗
- Singer, J., Ruscheweyh, H. J., Doherr, M. G., Stadler, T., & Althaus, C. L. (2021). Single-nucleotide variant calling in single-cell sequencing data with piccolo. BMC Bioinformatics, 22(1), 333. link ↗
Näin viittaat tähän sivuun
ScholarGate. (2026, June 3). Single-Cell Genomic Variant Calling. ScholarGate. https://scholargate.app/fi/bioinformatics/single-cell-variant-calling
Which method?
Set this method beside its closest kin and read them side by side — the library lays the books on the table; the choice is yours.
Compare side by side →Tähän viittaavat
Huomasitko virheen tällä sivulla? Ilmoita siitä tai ehdota korjausta →