Differentiaalinen varianttien kutsuminen — vertaileva somaattisten varianttien tunnistus
Differentiaalinen varianttien kutsuminen on bioinformatiikan putki, joka tunnistaa geneettisiä variantteja — yksittäisnukleotidivariantteja (SNV), pieniä insertioita/deleetioita (indel) ja rakenteellisia variantteja — jotka ovat läsnä yhdessä biologisessa näytteessä tai tilassa, mutta puuttuvat (tai ovat merkittävästi rikastuneita) paritetussa referenssinäytteessä. Kaaniininen sovellus on kasvain-vs.-normaali -syöpägenomiikka, jossa kasvaimelle uniikit somaattiset mutaatiot erotetaan normaalikudoksen kanssa jaetuista ituradan varianteista. Sama logiikka pätee verrattaessa käsiteltyjä vs. käsittelemättömiä solulinjoja, kehittyneitä vs. kantamuotoisia kantoja tai tapaus- vs. kontrollikohortteja populaatiogenomiikassa.
Lue koko menetelmä
Kirjaudu sisään maksuttomalla tilillä lukeaksesi tämän osion.
Method map
The neighbourhood of related methods — select a node to explore.
Lähteet
- Koboldt, D.C., Zhang, Q., Larson, D.E., Shen, D., McLellan, M.D., Lin, L., Miller, C.A., Mardis, E.R., Ding, L., & Wilson, R.K. (2012). VarScan 2: somatic mutation and copy number alteration discovery in cancer by exome sequencing. Genome Research, 22(3), 568–576. DOI: 10.1101/gr.129684.111 ↗
- Cibulskis, K., Lawrence, M.S., Carter, S.L., Sivachenko, A., Jaffe, D., Sougnez, C., Gabriel, S., Meyerson, M., Lander, E.S., & Getz, G. (2013). Sensitive detection of somatic point mutations in impure and heterogeneous cancer samples. Nature Biotechnology, 31(3), 213–219. DOI: 10.1038/nbt.2514 ↗
Näin viittaat tähän sivuun
ScholarGate. (2026, June 3). Differential Variant Calling in Genomics. ScholarGate. https://scholargate.app/fi/bioinformatics/differential-variant-calling
Which method?
Set this method beside its closest kin and read them side by side — the library lays the books on the table; the choice is yours.
- Kopiolukuvaihtelun analyysi – CNV:n havaitseminen ja tulkintaBioinformatiikka↔ compare
- RNA-seq-differentiaaliekspressioanalyysiBioinformatiikka↔ compare
Huomasitko virheen tällä sivulla? Ilmoita siitä tai ehdota korjausta →